Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense oligonukleotidterapi for sjælden pædiatrisk genetisk sygdom: SCN2A

26. marts 2025 opdateret af: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Dette forskningsprojekt omfatter levering af et personligt antisense oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt pædiatrisk deltager med SCN2A associeret udviklingsmæssig epileptisk encefalopati

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et interventionsstudie til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​behandling med en individualiseret antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt pædiatrisk deltager med en de novo patogen funktionsforøgelse SCN2A mutation forbundet med svær udviklingsmæssig epileptisk encefalopati.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke givet af deltagerens forældre/værge(r)
  • Evne til at rejse til studiestedet, overholde studierelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens journaler.
  • Genetisk bekræftet mutation

Ekskluderingskriterier:

• Brug af en forsøgsmedicin inden for mindre end 5 halveringstider af lægemidlet ved indskrivning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Åben etiket
Medicin: nL-SCN2A-002
Personlig antisense oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anfaldshyppighed
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Som målt af omsorgsperson udleveret anfaldsdagbog
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale (D-FIS) er et 18-punkts spørgeskema til plejepersonale, der evaluerer indvirkningen af ​​dyskinesi på daglige funktioner. Det er et valideret vurderingsværktøj til børn i alderen 2 år og 6 måneder til 18 år. Den bruger en 5-punkts ordinær skala fra 0 (ingen påvirkning) til 4 (ekstrem påvirkning) for hvert emne og udleder en samlet score fra at summere alle 18 punkter. En højere score indikerer mere alvorlig påvirkning af dyskinesi og dårligere motorisk funktion.
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved motorikdomænet af Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle individers adaptive adfærd fra fødslen til voksenalderen. Vineland-3 Motor Skills-domænet evaluerer grov- og finmotoriske evner hos individer fra fødslen til 9-års alderen, hvilket giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktion.
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved motorikdomænet i Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj til evaluering af udviklingsfunktion hos spædbørn og småbørn. Dets motoriske færdigheder-domæne evaluerer grov- og finmotoriske evner, herunder koordination, balance og bevægelse. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre motorisk udvikling.
Baseline til 24 måneder
Gastrointestinal vurdering målt ved Bristol Stool Chart
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bristol afføringsskemaet kategoriserer menneskelig afføring i syv typer, fra type 1 (alvorlig forstoppelse) til type 7 (diarré), hvor type 3 og 4 betragtes som normale.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuroudviklingsfunktion målt ved afvigende adfærdstjekliste
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
The Aberrant Behavior Checklist (ABC) er en empirisk udviklet skala, der er skræddersyet til at måle psykiatriske symptomer og adfærdsforstyrrelser hos personer med intellektuelle og udviklingshæmmede (IDD). Den indeholder fem domæner: Irritabilitet, Agitation, & Crying; Sløvhed/Social tilbagetrækning; Stereotypisk adfærd; Hyperaktivitet/Ikke-compliance; og upassende tale. Hvert spørgsmål scores på en 4-trins skala (0 = ikke et problem til 3 = alvorligt problem) for at vurdere sværhedsgraden. Samlede scores pr. underskala afspejler omfanget af adfærdsmæssige udfordringer, hvor højere score indikerer større sværhedsgrad.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Observer-Reported Communication Ability Measure
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Observer-Reported Communication Ability (ORCA)-målet er et spørgeskema, der vurderer kommunikationsevner hos personer med neuroudviklingsforstyrrelser, som i væsentlig grad påvirker verbal tale. Det omfatter 84 spørgsmål med 70 adfærdselementer på tværs af 22 begreber/funktioner og 14 beskrivende emner om individuelle kommunikationsmetoder, der dækker ekspressive, modtagelige og pragmatiske kommunikationsområder. ORCA er valideret for Angelman og Retts syndromer og er ved at blive evalueret for andre lidelser. ORCA T-score spænder fra 25,8 til 83,8, med højere ORCA T-score indikerer større kommunikationsevne.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle individers adaptive adfærd fra fødslen til voksenlivet gennem flere domæner, herunder kommunikation og socialisering. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktion.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj til evaluering af udviklingsfunktion hos spædbørn og småbørn på tværs af underdomæner af kognition og sprog (receptiv og ekspressiv kommunikation). De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre neuroudvikling.
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of California, San Diego

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
16. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
16. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
16. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
1. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. marts 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ASOSCN2A

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger