Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowana terapia oligonukleotydami antysensownymi w leczeniu rzadkich chorób genetycznych u dzieci: SCN2A

26 marca 2025 zaktualizowane przez: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Ten projekt badawczy obejmuje dostawę spersonalizowanego leku oligonukleotydowego antysensownego (ASO) przeznaczonego dla pojedynczego uczestnika pediatrycznego z rozwojową encefalopatią padaczkową związaną z SCN2A

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Jest to badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia z zastosowaniem zindywidualizowanych oligonukleotydów antysensownych (ASO) u pojedynczego uczestnika pediatrycznego z patogenną mutacją SCN2A zwiększającą funkcję de novo związaną z ciężką rozwojową encefalopatią padaczkową.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda wyrażona przez rodziców/opiekunów uczestnika
  • Możliwość podróżowania do miejsca badania, przestrzegania badań kontrolnych i/lub procedur związanych z badaniem oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
  • Genetycznie potwierdzona mutacja

Kryteria wyłączenia:

• Stosowanie badanego leku w czasie krótszym niż 5 okresów półtrwania leku w chwili włączenia do badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-SCN2A-002
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość napadów
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Według pomiarów dostarczonych przez opiekuna w dzienniku napadów
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą Skali Wpływu Funkcjonalnego Dyskinetycznego Porażenia Mózgowego
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala wpływu funkcjonalnego dyskinetycznego porażenia mózgowego (D-FIS) to 18-punktowy kwestionariusz dla opiekuna, który ocenia wpływ dyskinez na codzienne funkcjonowanie. Jest to zatwierdzone narzędzie oceny dzieci w wieku od 2 lat i 6 miesięcy do 18 lat. Wykorzystuje 5-punktową skalę porządkową, od 0 (brak wpływu) do 4 (skrajny wpływ) dla każdej pozycji, a łączny wynik uzyskuje z zsumowania wszystkich 18 pozycji. Wyższy wynik wskazuje na poważniejszy wpływ dyskinez i gorsze funkcjonowanie motoryczne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą dziedziny umiejętności motorycznych Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie (Vineland-3), to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych jednostek od urodzenia do dorosłości. Domena Vineland-3 Motor Skills ocenia zdolności motoryczne dużej i małej u osób od urodzenia do 9 roku życia, oferując wgląd w koordynację, równowagę, mobilność i zręczność. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą dziedziny umiejętności motorycznych Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayley to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny służące do oceny funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci. Jej domena Umiejętności motoryczne ocenia zdolności motoryczne duże i drobne, w tym koordynację, równowagę i ruch. Surowe wyniki przelicza się na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Ocena przewodu pokarmowego mierzona za pomocą karty Bristol Stool Chart
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Bristolska tabela stolca dzieli ludzkie odchody na siedem typów, od typu 1 (ciężkie zaparcia) do typu 7 (biegunka), przy czym typy 3 i 4 są uważane za normalne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Lista Kontrolna Nieprawidłowego Zachowania (ABC) to opracowana empirycznie skala dostosowana do pomiaru objawów psychiatrycznych i zaburzeń zachowania u osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową (IDD). Zawiera pięć dziedzin: drażliwość, pobudzenie i płacz; Letarg/wycofanie społeczne; Zachowanie stereotypowe; Nadpobudliwość/nieprzestrzeganie zasad; i niewłaściwa mowa. Każde pytanie jest oceniane w 4-punktowej skali (0 = brak problemu do 3 = poważny problem), aby ocenić dotkliwość. Całkowite wyniki w podskali odzwierciedlają zakres wyzwań behawioralnych, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą dotkliwość.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą miary zdolności komunikacyjnej zgłaszanej przez obserwatora
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zdolności Komunikacyjnej zgłaszana przez obserwatora (ORCA) to kwestionariusz oceniający możliwości komunikacyjne osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, istotnie wpływającymi na mowę werbalną. Zawiera 84 pytania, zawierające 70 pozycji behawioralnych w ramach 22 koncepcji/funkcji i 14 pozycji opisowych dotyczących poszczególnych metod komunikacji, obejmujących obszary komunikacji ekspresyjnej, receptywnej i pragmatycznej. ORCA została zatwierdzona pod kątem zespołów Angelmana i Retta oraz jest oceniana pod kątem innych zaburzeń. Wynik ORCA T waha się od 25,8 do 83,8, przy czym wyższe wyniki ORCA T wskazują na większą zdolność komunikacji.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie (Vineland-3), to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych jednostek od urodzenia do dorosłości w wielu obszarach, w tym komunikacji i socjalizacji. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą skali Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayley to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny służące do oceny funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci w różnych subdomenach poznania i języka (komunikacja receptywna i ekspresyjna). Surowe wyniki przelicza się na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój neurorozwojowy.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of California, San Diego

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
16 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
16 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
16 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
18 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • ASOSCN2A

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami