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Personalisierte Antisense-Oligonukleotidtherapie für seltene pädiatrische genetische Erkrankungen: SCN2A

26. März 2025 aktualisiert von: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Dieses Forschungsprojekt umfasst die Bereitstellung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid-Medikaments (ASO), das für einen einzelnen pädiatrischen Teilnehmer mit SCN2A-assoziierter entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie entwickelt wurde

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine interventionelle Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung mit einem individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO) Behandlung bei einem einzelnen pädiatrischen Teilnehmer mit einer de novo pathogenen Funktionsgewinn-SCN2A-Mutation im Zusammenhang mit schwerer entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten des Teilnehmers
  • Fähigkeit, zum Studienort zu reisen, studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten und Zugang zu den Krankenakten des Teilnehmers zu gewähren.
  • Genetisch bestätigte Mutation

Ausschlusskriterien:

• Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von weniger als 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei der Einschreibung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-SCN2A-002
Personalisiertes Antisense-Oligonukleotid

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Gemessen anhand des von der Pflegekraft bereitgestellten Anfallstagebuchs
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Dyskinetic Cerebral Palsy Functional Impact Scale (D-FIS) ist ein 18-Punkte-Fragebogen für Pflegekräfte, der die Auswirkungen von Dyskinesien auf die täglichen Funktionen bewertet. Es handelt sich um ein validiertes Beurteilungsinstrument für Kinder im Alter von 2 Jahren und 6 Monaten bis 18 Jahren. Für jedes Element wird eine 5-Punkte-Ordinalskala von 0 (keine Auswirkung) bis 4 (extreme Auswirkung) verwendet und aus der Summierung aller 18 Elemente eine Gesamtpunktzahl abgeleitet. Ein höherer Wert weist auf schwerwiegendere Auswirkungen der Dyskinesie und eine schlechtere motorische Funktion hin.
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der motorischen Fähigkeiten der Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, dritte Ausgabe (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Messung des adaptiven Verhaltens von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter. Der Bereich „Motorische Fähigkeiten“ von Vineland-3 bewertet die grob- und feinmotorischen Fähigkeiten von Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktion hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der motorischen Fähigkeiten der Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bayley-Skala für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Bewertung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern. Im Bereich „Motorische Fähigkeiten“ werden grob- und feinmotorische Fähigkeiten bewertet, einschließlich Koordination, Gleichgewicht und Bewegung. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Entwicklung hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Gastrointestinale Beurteilung, gemessen anhand der Bristol Stool Chart
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bristol-Stuhltabelle unterteilt menschlichen Stuhl in sieben Typen, von Typ 1 (schwere Verstopfung) bis Typ 7 (Durchfall), wobei die Typen 3 und 4 als normal gelten.
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Checkliste für abweichendes Verhalten
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Aberrant Behavior Checklist (ABC) ist eine empirisch entwickelte Skala, die darauf zugeschnitten ist, psychiatrische Symptome und Verhaltensstörungen bei Personen mit geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen (IDD) zu messen. Es umfasst fünf Bereiche: Reizbarkeit, Unruhe und Weinen; Lethargie/sozialer Rückzug; Stereotypes Verhalten; Hyperaktivität/Nichteinhaltung; und unangemessene Sprache. Jede Frage wird auf einer 4-Punkte-Skala (0 = kein Problem bis 3 = schwerwiegendes Problem) bewertet, um den Schweregrad einzuschätzen. Die Gesamtwerte pro Subskala spiegeln das Ausmaß der Verhaltensprobleme wider, wobei höhere Werte auf einen größeren Schweregrad hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der vom Beobachter gemeldeten Kommunikationsfähigkeitsmessung
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Bei der ORCA-Messung (Observer-Reported Communication Ability) handelt es sich um einen Fragebogen zur Bewertung der Kommunikationsfähigkeiten bei Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die sich erheblich auf die verbale Sprache auswirken. Es umfasst 84 Fragen mit 70 Verhaltenselementen zu 22 Konzepten/Funktionen und 14 beschreibenden Elementen zu einzelnen Kommunikationsmethoden, die die Bereiche expressive, rezeptive und pragmatische Kommunikation abdecken. Der ORCA ist für Angelman- und Rett-Syndrome validiert und wird derzeit für andere Erkrankungen evaluiert. Der ORCA-T-Score reicht von 25,8 bis 83,8, wobei höhere ORCA-T-Scores auf eine größere Kommunikationsfähigkeit hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, dritte Ausgabe (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Messung des adaptiven Verhaltens von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter in mehreren Bereichen, einschließlich Kommunikation und Sozialisation. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktion hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bayley-Skala für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Bewertung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern in allen Teilbereichen der Kognition und Sprache (rezeptive und ausdrucksstarke Kommunikation). Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere neurologische Entwicklung hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of California, San Diego

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
16. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
16. Februar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
16. Februar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
18. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. März 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • ASOSCN2A

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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