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Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para enfermedades genéticas pediátricas raras: SCN2A

26 de marzo de 2025 actualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un único participante pediátrico con encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada a SCN2A.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido individualizado (ASO) en un solo participante pediátrico con una ganancia patogénica de novo de función mutación SCN2A asociada con encefalopatía epiléptica grave del desarrollo.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado proporcionado por los padres/tutores del participante
  • Capacidad para viajar al sitio del estudio, cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y brindar acceso a los registros médicos de los participantes.
  • Mutación genéticamente confirmada

Criterio de exclusión:

• Uso de un medicamento en investigación dentro de menos de cinco vidas medias del medicamento en el momento de la inscripción

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Abierto
Droga: nL-SCN2A-002
Oligonucleótido antisentido personalizado

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de convulsiones
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Según lo medido por el diario de convulsiones proporcionado por el cuidador
Línea de base a 24 meses
Función motora medida por la escala de impacto funcional de la parálisis cerebral discinética
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La Escala de Impacto Funcional de la Parálisis Cerebral Discinética (D-FIS) es un cuestionario para cuidadores de 18 ítems que evalúa el impacto de la discinesia en las funciones diarias. Es una herramienta de evaluación validada para niños de 2 años y 6 meses a 18 años. Utiliza una escala ordinal de 5 puntos, de 0 (sin impacto) a 4 (impacto extremo), para cada ítem y obtiene una puntuación total al sumar los 18 ítems. Una puntuación más alta indica un impacto más grave de la discinesia y un peor funcionamiento motor.
Línea de base a 24 meses
Función motora medida por el dominio de habilidades motoras de las escalas de conducta adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, Tercera Edición (Vineland-3), es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable diseñada para medir el comportamiento adaptativo de los individuos desde el nacimiento hasta la edad adulta. El dominio de habilidades motoras de Vineland-3 evalúa las habilidades motoras gruesas y finas en individuos desde el nacimiento hasta los 9 años, ofreciendo información sobre la coordinación, el equilibrio, la movilidad y la destreza. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
Línea de base a 24 meses
Función motora medida por el dominio de habilidades motoras de las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley son una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable para evaluar el funcionamiento del desarrollo en bebés y niños pequeños. Su dominio de Habilidades Motoras evalúa las habilidades motoras gruesas y finas, incluida la coordinación, el equilibrio y el movimiento. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo motor.
Línea de base a 24 meses
Evaluación gastrointestinal medida por la tabla de heces de Bristol
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La tabla de heces de Bristol clasifica las heces humanas en siete tipos, desde el tipo 1 (estreñimiento severo) hasta el tipo 7 (diarrea), y los tipos 3 y 4 se consideran normales.
Línea de base a 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función del desarrollo neurológico medida por la lista de verificación de conductas aberrantes
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La Lista de verificación de conductas aberrantes (ABC) es una escala desarrollada empíricamente diseñada para medir síntomas psiquiátricos y alteraciones del comportamiento en personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD). Contiene cinco dominios: irritabilidad, agitación y llanto; letargo/retraimiento social; Comportamiento Estereotipado; Hiperactividad/Incumplimiento; y discurso inapropiado. Cada pregunta se califica en una escala de 4 puntos (0 = no es un problema a 3 = problema grave) para evaluar la gravedad. Las puntuaciones totales por subescala reflejan el alcance de los desafíos conductuales, y las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad.
Línea de base a 24 meses
Función del desarrollo neurológico medida por la medida de la capacidad de comunicación informada por el observador
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La medida de la capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA) es un cuestionario que evalúa las capacidades de comunicación en personas con trastornos del desarrollo neurológico, lo que afecta significativamente el habla verbal. Incluye 84 preguntas, con 70 elementos de comportamiento en 22 conceptos/funciones y 14 elementos descriptivos sobre métodos de comunicación individuales, que cubren áreas de comunicación expresiva, receptiva y pragmática. La ORCA está validada para los síndromes de Angelman y Rett y está siendo evaluada para otros trastornos. La puntuación ORCA T oscila entre 25,8 y 83,8; las puntuaciones ORCA T más altas indican una mayor capacidad de comunicación.
Línea de base a 24 meses
Función del desarrollo neurológico medida por las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición (Vineland-3), es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable diseñada para medir el comportamiento adaptativo de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta a través de múltiples dominios, incluidas la comunicación y la socialización. Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
Línea de base a 24 meses
Función del desarrollo neurológico medida por las escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley son una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable para evaluar el funcionamiento del desarrollo en bebés y niños pequeños en todos los subdominios de la cognición y el lenguaje (comunicación receptiva y expresiva). Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo neurológico.
Línea de base a 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University of California, San Diego

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
16 de febrero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
16 de febrero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
16 de febrero de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
1 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
14 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
18 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
1 de abril de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
26 de marzo de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • ASOSCN2A

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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