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Terapia personalizzata con oligonucleotidi antisenso per la malattia genetica pediatrica rara: SCN2A

26 marzo 2025 aggiornato da: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Questo progetto di ricerca prevede la consegna di un farmaco oligonucleotide antisenso personalizzato (ASO) progettato per un singolo partecipante pediatrico con encefalopatia epilettica dello sviluppo associata a SCN2A

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) individualizzato in un singolo partecipante pediatrico con una mutazione patogena de novo con guadagno di funzione SCN2A associata a grave encefalopatia epilettica dello sviluppo.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato fornito dal genitore/i/tutore/i del partecipante
  • Capacità di recarsi presso il luogo dello studio, aderire agli esami e/o alle procedure di follow-up relativi allo studio e fornire accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti.
  • Mutazione geneticamente confermata

Criteri di esclusione:

• Utilizzo di un farmaco sperimentale entro meno di 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-SCN2A-002
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle convulsioni
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Misurazioni effettuate dal diario delle crisi fornito dal caregiver
Baseline a 24 mesi
Funzione motoria misurata dalla scala di impatto funzionale della paralisi cerebrale discinetica
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
La scala dell'impatto funzionale della paralisi cerebrale discinetica (D-FIS) è un questionario composto da 18 voci per il caregiver che valuta l'impatto della discinesia sulle funzioni quotidiane. È uno strumento di valutazione convalidato per bambini dai 2 anni e 6 mesi ai 18 anni. Utilizza una scala ordinale a 5 punti, da 0 (nessun impatto) a 4 (impatto estremo), per ciascun elemento e ricava un punteggio totale sommando tutti i 18 elementi. Un punteggio più alto indica un impatto più grave della discinesia e un funzionamento motorio peggiore.
Baseline a 24 mesi
Funzione motoria misurata dal dominio delle abilità motorie delle Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
La Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio Vineland-3 Motor Skills valuta le capacità motorie generali e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, offrendo approfondimenti su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
Baseline a 24 mesi
Funzione motoria misurata dal dominio delle abilità motorie delle Scale Bayley di sviluppo infantile e infantile
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Le scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo nei neonati e nei bambini piccoli. Il suo dominio delle abilità motorie valuta le capacità motorie generali e fini, inclusi coordinazione, equilibrio e movimento. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo motorio.
Baseline a 24 mesi
Valutazione gastrointestinale misurata dal Bristol Stool Chart
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
La Bristol Stool Chart classifica le feci umane in sette tipi, dal Tipo 1 (stitichezza grave) al Tipo 7 (diarrea), con i Tipi 3 e 4 considerati normali.
Baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalla checklist del comportamento aberrante
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
L'Aberrant Behavior Checklist (ABC) è una scala sviluppata empiricamente su misura per misurare i sintomi psichiatrici e i disturbi comportamentali in individui con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD). Contiene cinque domini: irritabilità, agitazione e pianto; Letargia/Ritiro Sociale; Comportamento stereotipato; Iperattività/Non conformità; e discorso inappropriato. Ad ogni domanda viene assegnato un punteggio su una scala a 4 punti (da 0 = nessun problema a 3 = problema grave) per valutarne la gravità. I punteggi totali per sottoscala riflettono l’entità delle sfide comportamentali, con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità.
Baseline a 24 mesi
Funzione di neurosviluppo misurata dalla misura dell'abilità di comunicazione riportata dall'osservatore
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
L'Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure è un questionario che valuta le capacità di comunicazione in individui con disturbi dello sviluppo neurologico, con un impatto significativo sul linguaggio verbale. Comprende 84 domande, con 70 item comportamentali in 22 concetti/funzioni e 14 item descrittivi sui metodi di comunicazione individuali, che coprono aree di comunicazione espressiva, ricettiva e pragmatica. L'ORCA è validato per le sindromi di Angelman e Rett ed è in fase di valutazione per altri disturbi. Il punteggio T ORCA varia da 25,8 a 83,8, con punteggi T ORCA più alti che indicano una maggiore capacità di comunicazione.
Baseline a 24 mesi
Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalle Vineland Adaptive Behavior Scale
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
La Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta attraverso molteplici ambiti, tra cui la comunicazione e la socializzazione. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
Baseline a 24 mesi
Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalle scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Le Bayley Scales of Infant and Infant Development sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo nei neonati e nei bambini piccoli attraverso i sottodomini della cognizione e del linguaggio (comunicazione ricettiva ed espressiva). I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo neurologico.
Baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of California, San Diego

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
16 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
16 febbraio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
16 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ASOSCN2A

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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