Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidihoito harvinaisiin lasten geneettisiin sairauksiin: SCN2A

keskiviikko 26. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Tämä tutkimusprojekti sisältää henkilökohtaisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimituksen, joka on suunniteltu yhdelle lapselle, jolla on SCN2A:han liittyvä kehityshäiriöinen epileptinen enkefalopatia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisellä antisense-oligonukleotidihoidolla (ASO) hoidon turvallisuutta ja tehoa yhdelle lapselle, jolla on de novo patogeeninen funktion kasvu SCN2A-mutaatiosta, joka liittyy vakavaan kehityskulkuun liittyvään epileptiseen enkefalopatiaan.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
1

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujan vanhemman/huoltajan/huoltajan antama tietoinen suostumus
  • Mahdollisuus matkustaa tutkimuspaikalle, noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai toimenpiteitä ja tarjota pääsy osallistujan potilastietoihin.
  • Geneettisesti vahvistettu mutaatio

Poissulkemiskriteerit:

• Tutkimuslääkkeen käyttö alle 5 lääkkeen puoliintumisajan sisällä ilmoittautumisen yhteydessä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Avaa etiketti
Lääke: nL-SCN2A-002
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kohtausten taajuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Omaishoitajan toimittaman kohtauspäiväkirjan mittaamana
Perustaso 24 kuukauteen
Motorinen toiminta mitattuna Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale (D-FIS) on 18 kohdan omaishoitajien kyselylomake, joka arvioi dyskinesian vaikutusta päivittäisiin toimintoihin. Se on validoitu arviointityökalu 2-vuotiaille ja 6 kuukaudesta 18-vuotiaille lapsille. Se käyttää 5 pisteen järjestysasteikkoa 0:sta (ei vaikutusta) 4:ään (äärimmäinen vaikutus) jokaiselle kohteelle ja saa kokonaispistemäärän laskemalla yhteen kaikki 18 kohdetta. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa dyskinesian vaikutusta ja huonompaa motorista toimintaa.
Perustaso 24 kuukauteen
Motorinen toiminta mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä aikuisuuteen. Vineland-3 Motor Skills -alue arvioi yksilöiden karkea- ja hienomotorisia kykyjä syntymästä 9-vuotiaaksi ja tarjoaa näkemyksiä koordinaatiosta, tasapainosta, liikkuvuudesta ja kätevyydestä. Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa mukautuvaa toimintaa.
Perustaso 24 kuukauteen
Motorinen toiminta mitattuna Bayley Scales of Infant and Toddler Developmentin motoristen taitojen alalla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Bayley Scales of Infant and Toddler Development on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu imeväisten ja taaperoiden kehitystoiminnan arvioimiseen. Sen Motor Skills -alue arvioi karkea- ja hienomotorisia kykyjä, mukaan lukien koordinaatiota, tasapainoa ja liikettä. Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista kehitystä.
Perustaso 24 kuukauteen
Ruoansulatuskanavan arviointi mitattuna Bristolin ulostekaaviolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Bristolin ulostekaavio luokittelee ihmisen ulosteet seitsemään tyyppiin tyypistä 1 (vaikea ummetus) tyyppiin 7 (ripuli), ja tyyppejä 3 ja 4 pidetään normaaleina.
Perustaso 24 kuukauteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokehitystoiminto poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistalla mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Aberrant Behavior Checklist (ABC) on empiirisesti kehitetty asteikko, joka on räätälöity mittaamaan psykiatrisia oireita ja käyttäytymishäiriöitä henkilöillä, joilla on älyllinen ja kehitysvamma (IDD). Se sisältää viisi aluetta: ärtyneisyys, kiihtyneisyys ja itku; Letargia/sosiaalinen vetäytyminen; Stereotyyppinen käyttäytyminen; Yliaktiivisuus/sääntöjen noudattamatta jättäminen; ja sopimaton puhe. Jokainen kysymys pisteytetään 4 pisteen asteikolla (0 = ei ongelma - 3 = vakava ongelma) vakavuuden arvioimiseksi. Kokonaispisteet alaasteikkoa kohti heijastavat käyttäytymishaasteiden laajuutta, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vakavuutta.
Perustaso 24 kuukauteen
Neurokehitystoiminto mitattuna tarkkailijan ilmoittamalla viestintäkykymittauksella
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Observer-Reported Communication Ability (ORCA) -mittari on kyselylomake, jossa arvioidaan kommunikaatiokykyjä henkilöillä, joilla on hermoston kehityshäiriöitä ja jotka vaikuttavat merkittävästi verbaaliseen puheeseen. Se sisältää 84 kysymystä, 70 käyttäytymiskohdetta 22 käsitteen/toiminnon osalta ja 14 kuvailevaa kohdetta yksittäisistä viestintämenetelmistä, jotka kattavat ekspressiiviset, vastaanottavaiset ja pragmaattiset viestintäalueet. ORCA on validoitu Angelmanin ja Rettin oireyhtymien varalta, ja sitä arvioidaan muiden sairauksien varalta. ORCA T-pisteet vaihtelevat välillä 25,8-83,8, ja korkeammat ORCA T-pisteet osoittavat parempaa viestintäkykyä.
Perustaso 24 kuukauteen
Neurokehitystoiminto mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä aikuisuuteen useilla eri aloilla, mukaan lukien viestintä ja sosiaalisuus. Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa mukautuvaa toimintaa.
Perustaso 24 kuukauteen
Neurokehitystoiminto mitattuna Bayleyn vauvojen ja taaperoiden kehityksen asteikoilla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
Bayley Scales of Infant and Toddler Development on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu vauvojen ja taaperoiden kehitystoiminnan arvioimiseksi kognition ja kielen osa-alueilla (reseptiivinen ja ekspressiivinen viestintä). Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa hermoston kehitystä.
Perustaso 24 kuukauteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University of California, San Diego

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 16. helmikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 16. helmikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 16. helmikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 14. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • ASOSCN2A

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia