Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Určete frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS (GAMY)

8. června 2026 aktualizováno: University Hospital, Rouen

Určete frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s mnohočetným myelomem (MM) nebo monoklonální gamapatií neurčeného významu (MGUS)

V současné době není k dispozici žádná účinná specifická léčba pro léčbu mnohočetného myelomu (MM) a monoklonální gamapatie neurčeného významu (MGUS). Lepší pochopení patofyziologických mechanismů by umožnilo navrhnout léčbu specificky zaměřenou na deregulované dráhy.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tato studie bude charakterizovat souvislosti mezi vzácnými nemocemi a komplexními chronickými nemocemi. Metabolismus lze zobrazit jako komplexní síť, ve které různé biomolekuly představují metabolické uzly a jsou vzájemně propojeny spojeními. Počet spojení v uzlu ovlivňuje účinek této biomolekuly na metabolickou síť (sítě) jako celek. Pokud má biomolekula velký počet spojení, změna metabolické dráhy, která ji zahrnuje, bude mít účinek, který se rozšíří po celé síti. Na druhou stranu metabolické dráhy s vysokým tokem mají zásadní vliv na homeostázu sítě. Změna takové metabolické dráhy tedy nemůže být bez následků: velká změna by mohla vyvolat vzácné dědičné metabolické onemocnění s časným nástupem kliniky, zatímco změna se středním účinkem by se mohla podílet na patogenezi komplexních onemocnění a mohla by otevřít nové terapeutické vyhlídky pro tyto nádorové patologie.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Rouen, Francie, 76000
        • Zatím nenabíráme
        • Centre Henri Becquerel
        • Kontakt:
      • Rouen, Francie, 76031

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

100 pacientů s mnohočetným myelomem (MM), 100 pacientů s monoklonální gamapatií neurčitého významu (MGUS), 100 kontrol s dostupnými vzorky plazmy

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Hlavní pacienti s mnohočetným myelomem (MM) (definovaným klonální proliferací nádorových plazmatických buněk (>10 %), přítomností monoklonálního píku v séru nebo moči (kromě nesekrečního myelomu) a postižením orgánů sekundárním po invazi kostní dřeně) nebo s MGUS (definovaná jako plazmocytóza kostní dřeně nižší než 10 %, spojená s monoklonálním proteinem nižším než 30 g/l a bez klinického postižení).
  • Členství v systému sociálního zabezpečení
  • Dospělá osoba si přečetla informační dopis, porozuměla mu a podepsala formulář souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Osoba zbavená svobody správním nebo soudním rozhodnutím nebo osoba umístěná pod soudní ochranu/podopatrovnictví nebo opatrovnictví

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Skupina pacientů s mnohočetným myelomem (MM).
pacienti s mnohočetným myelomem (MM) (definovaným klonální proliferací nádorových plazmatických buněk (>10 %), přítomností monoklonálního píku v séru nebo moči (s výjimkou nesekrečního myelomu) a poškozením orgánů sekundárním po invazi do kostní dřeně)
Biologický: Hodnocení přítomnosti a počtu mutovaných alel genů GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
  • Hodnocení plazmatických koncentrací LGL1 u pacientů s MM nebo MGUS ve srovnání s kontrolami
  • Hodnocení % reaktivity plazmatických imunoglobulinů od pacientů s MM nebo MGUS vůči LGL1
Skupina pacientů s monoklonální gamapatií neurčitého významu (MGUS).
pacienti s MGUS (definovaná jako plazmocytóza kostní dřeně nižší než 10 %, spojená s monoklonálním proteinem nižším než 30 g/l a bez klinického postižení)
Biologický: Hodnocení přítomnosti a počtu mutovaných alel genů GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
  • Hodnocení plazmatických koncentrací LGL1 u pacientů s MM nebo MGUS ve srovnání s kontrolami
  • Hodnocení % reaktivity plazmatických imunoglobulinů od pacientů s MM nebo MGUS vůči LGL1
Kontrolní skupina
pacient bez studované patologie související s projektem
Biologický: Hodnocení přítomnosti a počtu mutovaných alel genů GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS
Odhad frekvence variant v genech PSAP/GBA u pacientů s MM nebo MGUS, poté srovnání s referenční frekvencí z databází, jako je Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project a dbSNP.
Ostatní jména:
  • Hodnocení plazmatických koncentrací LGL1 u pacientů s MM nebo MGUS ve srovnání s kontrolami
  • Hodnocení % reaktivity plazmatických imunoglobulinů od pacientů s MM nebo MGUS vůči LGL1

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
Hlavním cílem výzkumu je zjistit frekvenci variant v genech GBA/PSAP u pacientů s MM nebo MGUS.
zařazení (jeden den)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plazmatické koncentrace LGL1 u pacientů s MM nebo MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
Porovnejte plazmatickou koncentraci LGL1 u pacientů s MM a MGUS oproti kontrolním jedincům
zařazení (jeden den)
Reaktivita monoklonálních protilátek u pacientů s MM a MGUS
Časové okno: zařazení (jeden den)
Zhodnoťte % (podíl pacientů s reaktivitou (% reaktivity větší než 0) a pacientů bez (% reaktivity rovné 0)) reaktivity monoklonálních protilátek od pacientů s MM a MGUS na LGL1
zařazení (jeden den)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Rouen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
7. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
2. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
10. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. června 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identifikátor registru: French Minister)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení