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Bestimmen Sie die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS (GAMY)

8. Juni 2026 aktualisiert von: University Hospital, Rouen

Bestimmen Sie die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit multiplem Myelom (MM) oder monoklonaler Gammopathie unbestimmter Bedeutung (MGUS)

Derzeit ist keine wirksame spezifische Behandlung für die Behandlung des Multiplen Myeloms (MM) und der monoklonalen Gammopathie unbestimmter Bedeutung (MGUS) verfügbar. Ein besseres Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen würde es ermöglichen, Behandlungen vorzuschlagen, die speziell auf die deregulierten Signalwege abzielen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie wird die Zusammenhänge zwischen seltenen Krankheiten und komplexen, chronischen Krankheiten charakterisieren. Der Stoffwechsel kann als komplexes Netzwerk dargestellt werden, in dem die verschiedenen Biomoleküle Stoffwechselknoten darstellen und durch Verbindungen miteinander verbunden sind. Die Anzahl der Verbindungen an einem Knoten beeinflusst die Wirkung dieses Biomoleküls auf das/die Stoffwechselnetzwerk(e) als Ganzes. Wenn ein Biomolekül über eine große Anzahl an Verbindungen verfügt, hat die Veränderung eines Stoffwechselwegs, an dem es beteiligt ist, einen Effekt, der sich im gesamten Netzwerk ausbreitet. Andererseits haben Stoffwechselwege mit hohem Fluss einen großen Einfluss auf die Homöostase des Netzwerks. Daher kann eine Veränderung eines solchen Stoffwechselwegs nicht ohne Folgen bleiben: Eine größere Veränderung könnte eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit frühem Krankheitsverlauf auslösen, wohingegen eine Veränderung mit mäßiger Auswirkung an der Pathogenese komplexer Krankheiten beteiligt sein und sich öffnen könnte neue therapeutische Perspektiven für diese Tumorpathologien.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

100 Patienten mit multiplem Myelom (MM), 100 Patienten mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS), 100 Kontrollen mit verfügbaren Plasmaproben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schwere Patienten mit multiplem Myelom (MM) (definiert durch klonale Proliferation von Tumorplasmazellen (>10 %), Vorhandensein eines monoklonalen Peaks im Serum oder Urin (ausgenommen nicht-sekretorisches Myelom) und Organbeteiligung infolge einer Knochenmarkinvasion) oder mit MGUS (definiert als Knochenmarksplasmozytose von weniger als 10 %, verbunden mit einem monoklonalen Protein von weniger als 30 g/l und ohne klinische Beteiligung).
  • Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem
  • Erwachsener, der das Informationsschreiben gelesen und verstanden und die Einverständniserklärung unterschrieben hat

Ausschlusskriterien:

  • Person, der durch eine behördliche oder gerichtliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde oder die unter gerichtlichen Schutz/Untervormundschaft oder Vormundschaft gestellt wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patientengruppe mit multiplem Myelom (MM).
Patienten mit multiplem Myelom (MM) (definiert durch eine klonale Proliferation von Tumorplasmazellen (>10 %), das Vorhandensein eines monoklonalen Peaks im Serum oder Urin (ausgenommen nicht-sekretorisches Myelom) und Organschäden infolge einer Knochenmarkinvasion)
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1
Patientengruppe mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS).
Patienten mit MGUS (definiert als Knochenmarksplasmozytose von weniger als 10 %, verbunden mit einem monoklonalen Protein von weniger als 30 g/l und ohne klinische Beteiligung)
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1
Kontrollgruppe
Patient ohne untersuchte Pathologie im Zusammenhang mit dem Projekt
Biologisch: Bewertung des Vorhandenseins und der Anzahl mutierter Allele der GBA/PSAP-Gene bei Patienten mit MM oder MGUS
Schätzung der Häufigkeit von Varianten in den PSAP/GBA-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS, anschließender Vergleich mit einer Referenzhäufigkeit aus Datenbanken wie dem Exome Aggregation Consortium, dem Exome Sequencing Project, dem 1000 Genomes Project und dem dbSNP.
Andere Namen:
  • Bewertung der Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS im Vergleich zu Kontrollen
  • Bewertung der prozentualen Reaktivität von Plasma-Immunglobulinen von Patienten mit MM oder MGUS gegenüber LGL1

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Das Hauptziel der Forschung besteht darin, die Häufigkeit von Varianten in den GBA/PSAP-Genen bei Patienten mit MM oder MGUS zu bestimmen.
Inklusion (ein Tag)

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Plasmakonzentrationen von LGL1 bei Patienten mit MM oder MGUS
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Vergleichen Sie die Plasmakonzentration von LGL1 bei MM- und MGUS-Patienten mit Kontrollpersonen
Inklusion (ein Tag)
Reaktivität monoklonaler Antikörper bei MM- und MGUS-Patienten
Zeitfenster: Inklusion (ein Tag)
Bewerten Sie den Prozentsatz (Anteil der Patienten mit Reaktivität (% Reaktivität größer als 0) und der Patienten ohne (% Reaktivität gleich 0)) der Reaktivität monoklonaler Antikörper von MM- und MGUS-Patienten gegenüber LGL1
Inklusion (ein Tag)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Rouen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
7. Oktober 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
2. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
10. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registrierungskennung: French Minister)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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