Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Määritä GBA/PSAP-geenien varianttien taajuus potilailla, joilla on MM tai MGUS (GAMY)

maanantai 8. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Rouen

Määritä GBA/PSAP-geenien muunnelmien esiintymistiheys potilailla, joilla on multippeli myelooma (MM) tai määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS)

Tällä hetkellä ei ole saatavilla tehokasta spesifistä hoitoa multippelin myelooman (MM) ja määrittelemättömän merkityksen monoklonaalisen gammopatian (MGUS) hoitoon. Patofysiologisten mekanismien parempi ymmärtäminen antaisi mahdollisuuden ehdottaa hoitoja, jotka kohdistuvat erityisesti sääntelemättömiin reitteihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus luonnehtii harvinaisten sairauksien ja monimutkaisten kroonisten sairauksien välisiä yhteyksiä. Aineenvaihdunta voidaan visualisoida monimutkaisena verkostona, jossa erilaiset biomolekyylit edustavat aineenvaihduntasolmuja ja ovat sidoksissa toisiinsa. Solmussa olevien yhteyksien määrä vaikuttaa kyseisen biomolekyylin vaikutukseen metaboliseen verkostoon (verkkoihin) kokonaisuutena. Jos biomolekyylissä on suuri määrä yhteyksiä, siihen liittyvän aineenvaihduntareitin muuttamisella on vaikutus, joka leviää koko verkostoon. Toisaalta metabolisilla reiteillä, joilla on suuri virtaus, on suuri vaikutus verkon homeostaasiin. Näin ollen tällaisen aineenvaihduntareitin muuttaminen ei voi olla ilman seurauksia: merkittävä muutos voi aiheuttaa harvinaisen perinnöllisen aineenvaihduntataudin, jolla on varhainen oireyhtymä, kun taas kohtalainen vaikutus voi osallistua monimutkaisten sairauksien patogeneesiin ja avautua. uusia terapeuttisia näkymiä näille kasvainpatologioille.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Rouen, Ranska, 76000
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centre Henri Becquerel
        • Ottaa yhteyttä:
      • Rouen, Ranska, 76031
        • Rekrytointi
        • University Rouen Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

100 potilasta, joilla on multippeli myelooma (MM), 100 potilasta, joilla on määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS), 100 kontrollia, joilla on plasmanäytteitä

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Tärkeimmät potilaat, joilla on multippeli myelooma (MM) (määritelty kasvainplasmasolujen kloonisen proliferaation perusteella (>10 %), monoklonaalisen huipun esiintymisenä seerumissa tai virtsassa (lukuun ottamatta ei-sekretorista myeloomaa) ja luuytimen invaasiosta johtuvaa elinhäiriötä) tai MGUS (määritelty alle 10 %:n luuytimen plasmasytoosiksi, joka liittyy alle 30 g/l:n monoklonaaliseen proteiiniin ja ei kliinistä osallisuutta).
  • Sosiaaliturvajärjestelmän jäsenyys
  • Aikuinen, joka on lukenut ja ymmärtänyt tiedotuskirjeen ja allekirjoittanut suostumuslomakkeen

Poissulkemiskriteerit:

  • Hallinnollisella tai oikeudellisella päätöksellä vapautensa riistetty henkilö tai tuomioistuimen suojeluksessa/alahuollon tai holhouksen alainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Multippeli myelooma (MM) -potilasryhmä
potilaat, joilla on multippeli myelooma (MM) (määritelty kasvainplasmasolujen kloonisella proliferaatiolla (> 10 %), monoklonaalisen huipun esiintymisellä seerumissa tai virtsassa (lukuun ottamatta ei-sekretorista myeloomaa) ja luuytimen invaasion aiheuttamana elinvauriona)
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan
Määrittämättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS) -potilasryhmä
potilaat, joilla on MGUS (määritelty luuytimen plasmasytoosiksi, joka on alle 10 %, johon liittyy alle 30 g/l monoklonaalinen proteiini ja ei kliinistä osallisuutta)
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan
Kontrolliryhmä
potilas, jolla ei ole hankkeeseen liittyvää tutkittavaa patologiaa
Biologinen: GBA/PSAP-geenien mutatoituneiden alleelien läsnäolon ja lukumäärän arviointi potilailla, joilla on MM tai MGUS
Arvio PSAP/GBA-geenien varianttien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on MM- tai MGUS-tauti, ja sitten vertailu viitetaajuuteen sellaisista tietokannoista kuin Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project ja dbSNP.
Muut nimet:
  • LGL1:n plasmapitoisuuksien arviointi MM- tai MGUS-potilailla verrokkeihin verrattuna
  • MM- tai MGUS-potilaiden plasman immunoglobuliinien reaktiivisuuden prosenttiosuuden arviointi LGL1:tä kohtaan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
GBA/PSAP-geenien varianttien esiintymistiheys potilailla, joilla on MM tai MGUS
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Tutkimuksen päätavoitteena on määrittää GBA/PSAP-geenien varianttien esiintymistiheys MM- tai MGUS-potilailla.
sisällyttäminen (yksi päivä)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
LGL1-pitoisuudet plasmassa potilailla, joilla on MM tai MGUS
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Vertaa plasman LGL1-pitoisuutta MM- ja MGUS-potilailla verrokkihenkilöihin
sisällyttäminen (yksi päivä)
Monoklonaalisten vasta-aineiden reaktiivisuus MM- ja MGUS-potilailla
Aikaikkuna: sisällyttäminen (yksi päivä)
Arvioi MM- ja MGUS-potilaiden LGL1-vastaisten monoklonaalisten vasta-aineiden prosenttiosuus (reaktiivisten potilaiden osuus (reaktiivisuusprosentti on suurempi kuin 0) ja potilaiden, joilla ei ole (% reaktiivisuus 0)).
sisällyttäminen (yksi päivä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Rouen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 7. lokakuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 2. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 1. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 13. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 16. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 19. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 10. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 1. elokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Rekisterin tunniste: French Minister)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia