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Determine a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS (GAMY)

8 de junho de 2026 atualizado por: University Hospital, Rouen

Determinar a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com mieloma múltiplo (MM) ou gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)

Nenhum tratamento específico eficaz está atualmente disponível para o tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) e da Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS). Uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos tornaria possível propor tratamentos direcionados especificamente às vias desreguladas.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este estudo irá caracterizar as ligações entre doenças raras e doenças crónicas complexas. O metabolismo pode ser visualizado como uma rede complexa na qual as várias biomoléculas representam nós metabólicos e estão ligadas entre si por conexões. O número de conexões em um nó influencia o efeito dessa biomolécula na(s) rede(s) metabólica(s) como um todo. Se uma biomolécula tiver um grande número de conexões, a alteração de uma via metabólica que a envolva terá um efeito que se espalhará por toda a rede. Por outro lado, as vias metabólicas com alto fluxo têm um grande impacto na homeostase da rede. Assim, a alteração de tal via metabólica não pode ser isenta de consequências: uma alteração importante poderia induzir uma doença metabólica hereditária rara com uma clínica de início precoce, enquanto uma alteração com um efeito moderado poderia participar na patogénese de doenças complexas, e pode abrir novas perspectivas terapêuticas para essas patologias tumorais.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Rouen, França, 76000
        • Ainda não está recrutando
        • Centre Henri Becquerel
        • Contato:
      • Rouen, França, 76031

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

100 pacientes com mieloma múltiplo (MM), 100 pacientes com gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS), 100 controles com amostras de plasma disponíveis

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes maiores com mieloma múltiplo (MM) (definido por proliferação clonal de células plasmáticas tumorais (>10%), presença de pico monoclonal no soro ou urina (excluindo mieloma não secretor) e envolvimento de órgãos secundário à invasão da medula óssea) ou com MGUS (definida como plasmocitose da medula óssea inferior a 10%, associada a uma proteína monoclonal inferior a 30g/L e sem envolvimento clínico).
  • Inscrição num regime de segurança social
  • O adulto leu e compreendeu a carta informativa e assinou o termo de consentimento

Critérios de exclusão:

  • Pessoa privada de liberdade por decisão administrativa ou judicial ou pessoa colocada sob proteção/subtutela ou tutela judicial

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Grupo de pacientes com mieloma múltiplo (MM)
pacientes com mieloma múltiplo (MM) (definido por uma proliferação clonal de células plasmáticas tumorais (>10%), presença de um pico monoclonal no soro ou na urina (excluindo mieloma não secretor) e danos a órgãos secundários à invasão da medula óssea)
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1
Grupo de pacientes com gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
pacientes com MGUS (definida como plasmocitose da medula óssea inferior a 10%, associada a uma proteína monoclonal inferior a 30g/L e sem envolvimento clínico)
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1
Grupo de controle
paciente sem patologia em estudo referente ao projeto
Biológico: Avaliação da presença e número de alelos mutados dos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Estimativa da frequência de variantes nos genes PSAP/GBA em pacientes com MM ou MGUS, depois comparação com uma frequência de referência de bancos de dados como o Exome Aggregation Consortium, o Exome Sequencing Project, o 1000 Genomes Project e o dbSNP.
Outros nomes:
  • Avaliação das concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS em comparação com controles
  • Avaliação da% de reatividade de imunoglobulinas plasmáticas de pacientes com MM ou MGUS em relação ao LGL1

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
O principal objetivo da pesquisa é determinar a frequência de variantes nos genes GBA/PSAP em pacientes com MM ou MGUS.
inclusão (um dia)

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Concentrações plasmáticas de LGL1 em ​​pacientes com MM ou MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
Compare a concentração plasmática de LGL1 em ​​pacientes com MM e MGUS versus indivíduos controle
inclusão (um dia)
Reatividade de anticorpos monoclonais em pacientes com MM e MGUS
Prazo: inclusão (um dia)
Avaliar a % (proporção de pacientes com reatividade (% de reatividade maior que 0) e aqueles sem (% de reatividade igual a 0)) de reatividade de anticorpos monoclonais de pacientes com MM e MGUS para LGL1
inclusão (um dia)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Rouen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
7 de outubro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
2 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
13 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
19 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
10 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
8 de junho de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de agosto de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificador de registro: French Minister)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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