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Determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS (GAMY)

8 de junio de 2026 actualizado por: University Hospital, Rouen

Determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con mieloma múltiple (MM) o gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)

Actualmente no existe ningún tratamiento específico eficaz disponible para el tratamiento del mieloma múltiple (MM) y la gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI). Una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos permitiría proponer tratamientos dirigidos específicamente a las vías desreguladas.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este estudio caracterizará los vínculos entre las enfermedades raras y las enfermedades crónicas complejas. El metabolismo puede visualizarse como una red compleja en la que las distintas biomoléculas representan nodos metabólicos y están unidas entre sí mediante conexiones. El número de conexiones en un nodo influye en el efecto de esa biomolécula en la red metabólica en su conjunto. Si una biomolécula tiene un gran número de conexiones, alterar una ruta metabólica que la involucre tendrá un efecto que se extenderá por toda la red. Por otro lado, las vías metabólicas con un flujo elevado tienen un impacto importante en la homeostasis de la red. Por lo tanto, la alteración de dicha vía metabólica no puede estar exenta de consecuencias: una alteración importante podría inducir una rara enfermedad metabólica hereditaria con una clínica de inicio temprano, mientras que una alteración con un efecto moderado podría participar en la patogénesis de enfermedades complejas y abrir nuevas perspectivas terapéuticas para estas patologías tumorales.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76000
        • Aún no reclutando
        • Centre Henri Becquerel
        • Contacto:
      • Rouen, Francia, 76031
        • Reclutamiento
        • University Rouen Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

100 pacientes con mieloma múltiple (MM), 100 pacientes con gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI), 100 controles con muestras de plasma disponibles

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes mayores con mieloma múltiple (MM) (definido por proliferación clonal de células plasmáticas tumorales (>10%), presencia de un pico monoclonal en suero u orina (excluyendo mieloma no secretor) y afectación de órganos secundaria a invasión de la médula ósea) o con GMSI (definida como plasmocitosis de médula ósea inferior al 10%, asociada a una proteína monoclonal inferior a 30 g/l y sin afectación clínica).
  • Afiliación a un régimen de seguridad social
  • Adulto que haya leído y comprendido la carta de información y haya firmado el formulario de consentimiento.

Criterios de exclusión:

  • Persona privada de libertad por decisión administrativa o judicial o persona puesta bajo protección judicial/subtutela o tutela

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Grupo de pacientes con mieloma múltiple (MM)
pacientes con mieloma múltiple (MM) (definido por una proliferación clonal de células plasmáticas tumorales (>10%), la presencia de un pico monoclonal en el suero o la orina (excluido el mieloma no secretor) y daño orgánico secundario a la invasión de la médula ósea)
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1
Grupo de pacientes con gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)
pacientes con GMSI (definida como plasmocitosis de la médula ósea inferior al 10%, asociada con una proteína monoclonal inferior a 30 g/l y sin afectación clínica)
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1
Grupo de control
Paciente sin patología en estudio relacionada con el proyecto.
Biológico: Evaluación de la presencia y número de alelos mutados de los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Estimación de la frecuencia de variantes en los genes PSAP/GBA en pacientes con MM o MGUS, luego comparación con una frecuencia de referencia de bases de datos como Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project y dbSNP.
Otros nombres:
  • Evaluación de concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS en comparación con controles
  • Evaluación del % de reactividad de inmunoglobulinas plasmáticas de pacientes con MM o MGUS hacia LGL1

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
El principal objetivo de la investigación es determinar la frecuencia de variantes en los genes GBA/PSAP en pacientes con MM o MGUS.
inclusión (un día)

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Concentraciones plasmáticas de LGL1 en pacientes con MM o MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
Compare la concentración plasmática de LGL1 en pacientes con MM y MGUS versus individuos de control
inclusión (un día)
Reactividad de anticuerpos monoclonales en pacientes con MM y MGUS
Periodo de tiempo: inclusión (un día)
Evaluar el % (proporción de pacientes con reactividad (% de reactividad mayor que 0) y aquellos sin (% de reactividad igual a 0)) de reactividad de anticuerpos monoclonales de pacientes con MM y MGUS contra LGL1
inclusión (un día)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Hospital, Rouen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
7 de octubre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
2 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
13 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
8 de junio de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificador de registro: French Minister)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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