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Determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP nei pazienti con MM o MGUS (GAMY)

8 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Rouen

Determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con mieloma multiplo (MM) o gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS)

Non è attualmente disponibile alcun trattamento specifico efficace per la gestione del mieloma multiplo (MM) e della gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS). Una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici consentirebbe di proporre trattamenti mirati specificamente ai percorsi deregolamentati.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio caratterizzerà i collegamenti tra malattie rare e malattie croniche complesse. Il metabolismo può essere visualizzato come una rete complessa in cui le varie biomolecole rappresentano nodi metabolici e sono collegate tra loro da connessioni. Il numero di connessioni in un nodo influenza l'effetto di quella biomolecola sulla rete metabolica nel suo insieme. Se una biomolecola ha un gran numero di connessioni, l'alterazione di una via metabolica che la coinvolge avrà un effetto che si diffonderà in tutta la rete. D'altra parte, le vie metaboliche ad alto flusso hanno un impatto maggiore sull'omeostasi della rete. Pertanto, l’alterazione di tale via metabolica non può essere priva di conseguenze: un’alterazione maggiore potrebbe indurre una rara malattia metabolica ereditaria a esordio precoce, mentre un’alterazione con effetto moderato potrebbe partecipare alla patogenesi di malattie complesse e potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche per queste patologie tumorali.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76000
        • Non ancora reclutamento
        • Centre Henri Becquerel
        • Contatto:
      • Rouen, Francia, 76031

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

100 pazienti con mieloma multiplo (MM), 100 pazienti con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), 100 controlli con campioni di plasma disponibili

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con mieloma multiplo (MM) grave (definito dalla proliferazione clonale delle plasmacellule tumorali (>10%), presenza di un picco monoclonale nel siero o nelle urine (escluso mieloma non secernente) e coinvolgimento d'organo secondario all'invasione del midollo osseo) o con MGUS (definita come plasmocitosi del midollo osseo inferiore al 10%, associata a una proteina monoclonale inferiore a 30 g/L e nessun coinvolgimento clinico).
  • Adesione ad un regime di previdenza sociale
  • L'adulto ha letto e compreso l'informativa e ha firmato il modulo di consenso

Criteri di esclusione:

  • Persona privata della libertà con decisione amministrativa o giudiziaria o persona posta sotto tutela/subtutela o tutela giudiziaria

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Gruppo di pazienti con mieloma multiplo (MM).
pazienti con mieloma multiplo (MM) (definito da proliferazione clonale di plasmacellule tumorali (>10%), presenza di un picco monoclonale nel siero o nelle urine (escluso mieloma non secernente) e danno d'organo secondario all'invasione del midollo osseo)
Biologico: Valutazione della presenza e del numero di alleli mutati dei geni GBA/PSAP in pazienti affetti da MM o MGUS
Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
  • Valutazione delle concentrazioni plasmatiche di LGL1 in pazienti con MM o MGUS rispetto ai controlli
  • Valutazione della % di reattività delle immunoglobuline plasmatiche di pazienti affetti da MM o MGUS verso LGL1
Gruppo di pazienti con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).
pazienti con MGUS (definita come plasmocitosi del midollo osseo inferiore al 10%, associata a una proteina monoclonale inferiore a 30 g/L e nessun coinvolgimento clinico)
Biologico: Valutazione della presenza e del numero di alleli mutati dei geni GBA/PSAP in pazienti affetti da MM o MGUS
Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
  • Valutazione delle concentrazioni plasmatiche di LGL1 in pazienti con MM o MGUS rispetto ai controlli
  • Valutazione della % di reattività delle immunoglobuline plasmatiche di pazienti affetti da MM o MGUS verso LGL1
Gruppo di controllo
paziente senza patologia in studio relativamente al progetto
Biologico: Valutazione della presenza e del numero di alleli mutati dei geni GBA/PSAP in pazienti affetti da MM o MGUS
Stima della frequenza delle varianti nei geni PSAP/GBA in pazienti con MM o MGUS, quindi confronto con una frequenza di riferimento proveniente da database come Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project e dbSNP.
Altri nomi:
  • Valutazione delle concentrazioni plasmatiche di LGL1 in pazienti con MM o MGUS rispetto ai controlli
  • Valutazione della % di reattività delle immunoglobuline plasmatiche di pazienti affetti da MM o MGUS verso LGL1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con MM o MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
Lo scopo principale della ricerca è determinare la frequenza delle varianti nei geni GBA/PSAP in pazienti con MM o MGUS.
inclusione (un giorno)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazioni plasmatiche di LGL1 in pazienti con MM o MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
Confrontare la concentrazione plasmatica di LGL1 nei pazienti con MM e MGUS rispetto ai soggetti di controllo
inclusione (un giorno)
Reattività degli anticorpi monoclonali nei pazienti con MM e MGUS
Lasso di tempo: inclusione (un giorno)
Valutare la percentuale (proporzione di pazienti con reattività (% reattività maggiore di 0) e quelli senza (% reattività pari a 0)) di reattività degli anticorpi monoclonali da pazienti con MM e MGUS a LGL1
inclusione (un giorno)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Rouen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
7 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
2 ottobre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 giugno 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identificatore di registro: French Minister)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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