Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Określ częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów z MM lub MGUS (GAMY)

8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen

Określ częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM) lub gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS)

Obecnie nie jest dostępna żadna skuteczna specyficzna metoda leczenia szpiczaka mnogiego (MM) i gammopatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS). Lepsze zrozumienie mechanizmów patofizjologicznych umożliwiłoby zaproponowanie terapii ukierunkowanych szczególnie na rozregulowane szlaki.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badanie to scharakteryzuje powiązania między chorobami rzadkimi a złożonymi chorobami przewlekłymi. Metabolizm można sobie wyobrazić jako złożoną sieć, w której różne biomolekuły reprezentują węzły metaboliczne i są połączone ze sobą połączeniami. Liczba połączeń w węźle wpływa na wpływ tej biocząsteczki na sieć(-y) metaboliczną jako całość. Jeśli biocząsteczka ma dużą liczbę połączeń, zmiana szlaku metabolicznego, który ją obejmuje, będzie miała skutek, który rozprzestrzeni się w całej sieci. Z drugiej strony szlaki metaboliczne o dużym przepływie mają duży wpływ na homeostazę sieci. Zatem zmiana takiego szlaku metabolicznego nie może pozostać bez konsekwencji: poważna zmiana może wywołać rzadką, dziedziczną chorobę metaboliczną o wczesnym początku, podczas gdy zmiana o umiarkowanym skutku może uczestniczyć w patogenezie złożonych chorób i może otworzyć drogę do rozwoju choroby. nowe perspektywy terapeutyczne tych patologii nowotworowych.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Rouen, Francja, 76000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centre Henri Becquerel
        • Kontakt:
      • Rouen, Francja, 76031

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

100 pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM), 100 pacjentów z gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS), 100 kontroli z dostępnymi próbkami osocza

Opis

Kryteria włączenia:

  • Główni pacjenci ze szpiczakiem mnogim (MM) (definiowanym na podstawie klonalnej proliferacji nowotworowych komórek plazmatycznych (>10%), obecności piku monoklonalnego w surowicy lub moczu (z wyjątkiem szpiczaka niewydzielniczego) i zajęcia narządów wtórnego do inwazji szpiku kostnego) lub z MGUS (definiowany jako plazmocytoza szpiku kostnego mniejsza niż 10%, powiązana z białkiem monoklonalnym mniejszym niż 30 g/l i bez objawów klinicznych).
  • Członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego
  • Osoba dorosła, która przeczytała i zrozumiała list informacyjny oraz podpisała formularz zgody

Kryteria wykluczenia:

  • Osoba pozbawiona wolności decyzją administracyjną lub sądową albo osoba objęta opieką sądową/podopieką lub kuratelą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Grupa pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM).
pacjenci ze szpiczakiem mnogim (MM) (definiowanym na podstawie klonalnej proliferacji nowotworowych komórek plazmatycznych (>10%), obecności piku monoklonalnego w surowicy lub moczu (z wyjątkiem szpiczaka niewydzielniczego) i uszkodzenia narządów wtórnego do inwazji szpiku kostnego)
Biologiczny: Ocena obecności i liczby zmutowanych alleli genów GBA/PSAP u chorych na MM lub MGUS
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
  • Ocena stężeń LGL1 w osoczu u pacjentów ze MM lub MGUS w porównaniu z grupą kontrolną
  • Ocena % reaktywności immunoglobulin osocza pacjentów z MM lub MGUS wobec LGL1
Grupa pacjentów z gammopatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
pacjenci z MGUS (definiowanym jako plazmocytoza szpiku kostnego mniejsza niż 10%, związana z białkiem monoklonalnym mniejszym niż 30 g/l i bez objawów klinicznych)
Biologiczny: Ocena obecności i liczby zmutowanych alleli genów GBA/PSAP u chorych na MM lub MGUS
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
  • Ocena stężeń LGL1 w osoczu u pacjentów ze MM lub MGUS w porównaniu z grupą kontrolną
  • Ocena % reaktywności immunoglobulin osocza pacjentów z MM lub MGUS wobec LGL1
Grupa kontrolna
pacjent bez badanej patologii związanej z projektem
Biologiczny: Ocena obecności i liczby zmutowanych alleli genów GBA/PSAP u chorych na MM lub MGUS
Oszacowanie częstości wariantów genów PSAP/GBA u pacjentów z MM lub MGUS, a następnie porównanie z częstotliwością referencyjną z baz danych takich jak Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project i dbSNP.
Inne nazwy:
  • Ocena stężeń LGL1 w osoczu u pacjentów ze MM lub MGUS w porównaniu z grupą kontrolną
  • Ocena % reaktywności immunoglobulin osocza pacjentów z MM lub MGUS wobec LGL1

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość wariantów genów GBA/PSAP u pacjentów ze MM lub MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
Głównym celem badań jest określenie częstości występowania wariantów w genach GBA/PSAP u chorych na MM lub MGUS.
włączenie (jeden dzień)

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenia LGL1 w osoczu u pacjentów z MM lub MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
Porównaj stężenie LGL1 w osoczu u pacjentów z MM i MGUS w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej
włączenie (jeden dzień)
Reaktywność przeciwciał monoklonalnych u chorych na MM i MGUS
Ramy czasowe: włączenie (jeden dzień)
Ocenić % (odsetek pacjentów z reaktywnością (% reaktywności większy niż 0) i pacjentów bez (% reaktywności równy 0)) reaktywności przeciwciał monoklonalnych od pacjentów z MM i MGUS na LGL1
włączenie (jeden dzień)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Rouen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
7 października 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
2 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
13 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
10 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
8 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Identyfikator rejestru: French Minister)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami