Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bestem hyppigheden af ​​varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS (GAMY)

8. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen

Bestem hyppigheden af ​​varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med multipelt myelom (MM) eller monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS)

Ingen effektiv specifik behandling er i øjeblikket tilgængelig til behandling af myelomatose (MM) og monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS). En bedre forståelse af de patofysiologiske mekanismer ville gøre det muligt at foreslå behandlinger specifikt rettet mod de deregulerede veje.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil karakterisere sammenhængen mellem sjældne sygdomme og komplekse, kroniske sygdomme. Metabolisme kan visualiseres som et komplekst netværk, hvor de forskellige biomolekyler repræsenterer metaboliske knuder og er forbundet med forbindelser. Antallet af forbindelser ved en knude påvirker effekten af ​​det pågældende biomolekyle på det eller de metaboliske netværk som helhed. Hvis et biomolekyle har et stort antal forbindelser, vil ændring af en metabolisk vej, der involverer det, have en effekt, der vil spredes i hele netværket. På den anden side har metaboliske veje med høj flux en stor indflydelse på netværkets homeostase. Ændring af en sådan stofskiftevej kan således ikke være uden konsekvens: En større ændring kan inducere en sjælden arvelig stofskiftesygdom med en tidligt opstået klinik, hvorimod en ændring med en moderat effekt kan deltage i patogenesen af ​​komplekse sygdomme og kan åbne op. nye terapeutiske udsigter for disse tumorpatologier.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

100 patienter med myelomatose (MM), 100 patienter med monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS), 100 kontroller med tilgængelige plasmaprøver

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Større patienter med myelomatose (MM) (defineret ved klonal proliferation af tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelse af en monoklonal top i serum eller urin (eksklusive ikke-sekretorisk myelom) og organinvolvering sekundært til knoglemarvsinvasion) eller med MGUS (defineret som knoglemarvsplasmacytose på mindre end 10 %, forbundet med et monoklonalt protein på mindre end 30 g/l og ingen klinisk involvering).
  • Medlemskab af en social sikringsordning
  • Voksen har læst og forstået informationsbrevet og underskrevet samtykkeerklæringen

Ekskluderingskriterier:

  • Person, der er berøvet friheden ved en administrativ eller retslig afgørelse, eller person, der er stillet under domstolsbeskyttelse/underværgemål eller værgemål

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Multipelt myelom (MM) patientgruppe
patienter med myelomatose (MM) (defineret ved en klonal proliferation af tumorplasmaceller (>10%), tilstedeværelsen af ​​en monoklonal top i serum eller urin (eksklusive ikke-sekretorisk myelom) og organskade sekundært til knoglemarvsinvasion)
Biologisk: Evaluering af tilstedeværelsen og antallet af muterede alleler af GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS
Estimering af frekvensen af ​​varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
  • Evaluering af plasmakoncentrationer af LGL1 hos patienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering af % reaktivitet af plasma-immunoglobuliner fra patienter med MM eller MGUS over for LGL1
Monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS) patientgruppe
patienter med MGUS (defineret som knoglemarvsplasmacytose på mindre end 10 %, forbundet med et monoklonalt protein på mindre end 30 g/l og ingen klinisk involvering)
Biologisk: Evaluering af tilstedeværelsen og antallet af muterede alleler af GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS
Estimering af frekvensen af ​​varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
  • Evaluering af plasmakoncentrationer af LGL1 hos patienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering af % reaktivitet af plasma-immunoglobuliner fra patienter med MM eller MGUS over for LGL1
Kontrolgruppe
patient uden patologi under undersøgelse i forbindelse med projektet
Biologisk: Evaluering af tilstedeværelsen og antallet af muterede alleler af GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS
Estimering af frekvensen af ​​varianter i PSAP/GBA-generne hos patienter med MM eller MGUS, derefter sammenligning med en referencefrekvens fra databaser som Exome Aggregation Consortium, Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project og dbSNP.
Andre navne:
  • Evaluering af plasmakoncentrationer af LGL1 hos patienter med MM eller MGUS sammenlignet med kontroller
  • Evaluering af % reaktivitet af plasma-immunoglobuliner fra patienter med MM eller MGUS over for LGL1

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inklusion (en dag)
Hovedformålet med forskningen er at bestemme hyppigheden af ​​varianter i GBA/PSAP-generne hos patienter med MM eller MGUS.
inklusion (en dag)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasmakoncentrationer af LGL1 hos patienter med MM eller MGUS
Tidsramme: inklusion (en dag)
Sammenlign plasmakoncentrationen af ​​LGL1 hos MM- og MGUS-patienter versus kontrolpersoner
inklusion (en dag)
Reaktivitet af monoklonale antistoffer hos MM- og MGUS-patienter
Tidsramme: inklusion (en dag)
Vurder % (andel af patienter med reaktivitet (% reaktivitet større end 0) og dem uden (% reaktivitet lig med 0)) af reaktivitet af monoklonale antistoffer fra MM- og MGUS-patienter mod LGL1
inklusion (en dag)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Rouen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
2. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
13. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. august 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. juni 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2020/0430/OB
  • 2022-A00306-37 (Registry Identifier: French Minister)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger