HABIT-ILE + FST u dětí se SMA

Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné neuromuskulární onemocnění charakterizované progresivní degenerací alfa motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni, což vede k proximální svalové atrofii a slabosti. Na základě věku nástupu a dosažené motorické funkce byly děti historicky zařazovány do funkčních skupin. Nicméně nedávný pokrok vedoucí k vývoji chorobu modifikujících terapií (DMT) transformoval léčbu SMA. Výsledky jsou nyní primárně určovány načasováním zahájení DMT, přičemž časná léčba - ideálně před nástupem příznaků - vykazuje významnou účinnost při zlepšování motorické funkce a přežití. Navzdory těmto terapeutickým průlomům zůstává rehabilitace základním kamenem péče o děti se SMA. Současné klinické směrnice zdůrazňují fyzickou aktivitu, posilování svalů a protahování. Přesto jen málo kontrolovaných studií rigorózně vyhodnotilo tyto intervence a ještě méně jich zkoumalo jejich kombinované účinky s DMT. Tato mezera zdůrazňuje potřebu inovativních, vědecky podložených rehabilitačních strategií, které mohou doplnit farmakologickou léčbu a dále podporovat funkční výsledky. Terapie intenzivní obouruční činnosti horních končetin včetně dolních končetin (HABIT-ILE) je intervence, která integruje obouruční koordinaci s posturální kontrolou a tréninkem hrubé motoriky. Založená na principech učení motorických dovedností poskytuje HABIT-ILE vysoce intenzivní, strukturovaný trénink postupně se zvyšující motorické obtížnosti úkolů a funkčních aktivit s důrazem na volní aktivní pohyb. Tento přístup prokázal účinnost u dětí ve věku 6 měsíců až 18 let s dětskou mozkovou obrnou (DMO), neprogresivním neurovývojovým onemocněním způsobeným časným poškozením mozku. Ačkoli se SMA a DMO liší patofyziologií, oba stavy zahrnují motorické postižení, které může reagovat na intenzivní, úkolu specifický motorický trénink. U jedinců se SMA mohou centrální neuroplastické mechanismy pomoci kompenzovat periferní motorické deficity, zatímco cílený motorický trénink by mohl optimalizovat rekrutaci a efektivitu reziduálních motorických jednotek ve svalech. Posilování zejména prokázalo příznivé účinky u jedinců se SMA, což naznačuje, že zdůraznění tréninku dovedností vyžadujícího rostoucí vytrvalost a postupně se zvyšující hmotnosti předmětů, které účastníci manipulovali, může být zvláště výhodné. V tomto kontextu může obohacení HABIT-ILE o komponentu funkčního silového tréninku (FST) přizpůsobenou individuálním cílům dále zlepšit motorické výsledky u této populace. Cílem tohoto pilotního návrhu je vyhodnotit proveditelnost a předběžnou účinnost HABIT-ILE + FST u dětí se SMA léčených DMT. Děti se SMA se budou účastnit jedné 6hodinové sezení HABIT-ILE + FST každý víkend (v sobotu nebo v neděli) po dobu 15 týdnů, celkem tedy 90 hodin. Předpokládá se, že tato intervence bude dětmi dobře tolerována, podpoří osvojování nových motorických dovedností a podpoří větší funkční nezávislost v každodenních činnostech.