HABIT-ILE + FST u dzieci z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się postępującą degeneracją neuronów ruchowych alfa w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, prowadząca do zaniku i osłabienia mięśni proksymalnych. Na podstawie wieku wystąpienia objawów i osiągniętej funkcji motorycznej, dzieci historycznie kategoryzowano do grup funkcjonalnych. Jednak ostatnie postępy prowadzące do opracowania terapii modyfikujących przebieg choroby (DMT) zrewolucjonizowały leczenie SMA. Wyniki są obecnie określane głównie przez czas rozpoczęcia DMT, przy czym wczesne leczenie – idealnie przed wystąpieniem objawów – wykazuje znaczną skuteczność w poprawie funkcji motorycznych i przeżywalności. Pomimo tych przełomów terapeutycznych, rehabilitacja pozostaje kamieniem węgielnym opieki nad dziećmi z SMA. Obecne wytyczne kliniczne kładą nacisk na aktywność fizyczną, wzmacnianie mięśni i rozciąganie. Jednak niewiele kontrolowanych badań rygorystycznie oceniło te interwencje, a jeszcze mniej zbadało ich połączone efekty z DMT. Ta luka podkreśla potrzebę innowacyjnych, opartych na dowodach strategii rehabilitacyjnych, które mogą uzupełniać leczenie farmakologiczne i dalej promować funkcjonalne wyniki. Terapia intensywna oburącz z uwzględnieniem kończyn dolnych (HABIT-ILE) to interwencja łącząca koordynację oburęczną z kontrolą postawy i treningiem motoryki dużej. Opierając się na zasadach uczenia się umiejętności motorycznych, HABIT-ILE zapewnia wysoką intensywność, ustrukturyzowane ćwiczenia o stopniowo zwiększanej trudności motorycznej i aktywności funkcjonalne, podkreślając dobrowolny aktywny ruch. Podejście to wykazało skuteczność u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 18 lat z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD), niepostępującym zaburzeniem neurorozwojowym spowodowanym wczesnym uszkodzeniem mózgu. Chociaż SMA i MPD różnią się patofizjologią, oba schorzenia obejmują zaburzenia motoryczne, które mogą reagować na intensywny, ukierunkowany zadaniowo trening motoryczny. U osób z SMA, centralne mechanizmy neuroplastyczności mogą pomóc kompensować obwodowe deficyty motoryczne, podczas gdy ukierunkowany trening motoryczny mógłby zoptymalizować rekrutację i wydajność pozostałych jednostek motorycznych w mięśniu. Trening siłowy w szczególności wykazał korzystne efekty u osób z SMA, sugerując, że podkreślanie treningu umiejętności wymagające zwiększającej się wytrzymałości i stopniowo zwiększanej wagi obiektów obsługiwanych przez uczestników, może być szczególnie korzystne. W tym kontekście, wzbogacenie HABIT-ILE o komponent funkcjonalnego treningu siłowego (FST) dostosowany do indywidualnych celów może dodatkowo poprawić wyniki motoryczne w tej populacji. Celem tego pilotażowego projektu jest ocena wykonalności i wstępnej skuteczności HABIT-ILE + FST u dzieci z SMA otrzymujących DMT. Dzieci z SMA będą uczestniczyć w jednej 6-godzinnej sesji HABIT-ILE + FST każdego weekendu (w sobotę lub niedzielę) przez 15 tygodni, co daje łącznie 90 godzin. Hipoteza zakłada, że interwencja ta będzie dobrze tolerowana przez dzieci, poprawi nabywanie nowych umiejętności motorycznych i przyczyni się do większej funkcjonalnej niezależności w codziennych czynnościach.