Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie účinnosti nikotinamidu (vitaminu B3) u Leberovy hereditární optické neuropatie (NICOLHON)

11. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Angers

NICOLHON - Pilotní studie účinnosti nikotinamidu (vitaminu B3) u Leberovy dědičné optické neuropatie

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) je vzácné genetické onemocnění způsobující náhlou a těžkou ztrátu zraku, obvykle u mladých dospělých. Je spojena s mutacemi v mitochondriální DNA, které narušují produkci energie v gangliových buňkách sítnice, což vede k degeneraci zrakového nervu. V současnosti jsou možnosti léčby velmi omezené a často neúčinné. Nedávný výzkum ukázal, že pacienti s LHON mají nižší hladiny nikotinamidu (vitaminu B3), klíčové molekuly pro mitochondriální energetický metabolismus. Nikotinamid je prekurzorem NAD, nezbytného kofaktoru pro buněčnou produkci energie. Experimentální studie a klinické studie u souvisejících onemocnění zrakového nervu naznačují, že nikotinamid může chránit gangliové buňky sítnice. Naše hypotéza je, že suplementace vysokými dávkami nikotinamidu by mohla obnovit hladiny NAD, podpořit mitochondriální aktivitu a pomoci zachovat nebo zlepšit zrak u LHON. Tato pilotní studie vyhodnotí účinnost a bezpečnost perorálního nikotinamidu (2 gramy denně po dobu 12 měsíců) u pacientů, u kterých se LHON rozvinula během posledních 18 měsíců a kteří nesou jednu ze dvou nejzávažnějších mutací (m.11778G>A nebo m.3460G>A). Hlavním cílem je měřit změny zrakové ostrosti v čase pomocí standardizovaných optotypů. Vedlejší cíle zahrnují hodnocení zorného pole, struktury sítnice pomocí optické koherentní tomografie (OCT), hladin nikotinamidu v krvi a kvality života. Funkce jater bude sledována pro zajištění bezpečnosti. Pokud tato studie ukáže slibné výsledky, mohla by otevřít cestu k větší randomizované studii a nakonec nabídnout novou terapeutickou možnost.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
13

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • Angers University Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zařazení:

  • Pacienti ve věku 16 let nebo starší.
  • Diagnóza Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) způsobená potvrzenou mitochondriální DNA mutací m.11778G>A nebo m.3460G>A.
  • Nástup příznaků LHON méně než 18 měsíců před zařazením.
  • Naivní k léčbě nikotinamidem po dobu nejméně 3 měsíců před zařazením.
  • Schopni užívat perorální léky a dodržovat studijní postupy.
  • Připojeni k systému sociálního zabezpečení nebo jeho příjemci.
  • Podepsaný informovaný souhlas (nebo souhlas rodičů pro nezletilé; souhlas nezletilých, pokud je to vhodné).

Kritéria vyloučení:

  • Asymptomatičtí nosiči mutací m.11778G>A nebo m.3460G>A (bez klinického LHON).
  • LHON způsobená jinými mitochondriálními DNA mutacemi nebo jadernými DNA mutacemi.
  • Nástup LHON více než 18 měsíců před zařazením.
  • Současná nebo nedávná léčba idebenonem (do 3 měsíců).
  • Závažné přidružené oční onemocnění (např. pokročilý glaukom, patologie sítnice).
  • Pacienti léčení genovou terapií.
  • Zvýšené jaterní enzymy (ASAT a/nebo ALAT > 2× horní normální limit) při screeningu nebo do 2 měsíců před zařazením.
  • Těhotné, kojící nebo poporodní ženy.
  • Známá kontraindikace nikotinamidu nebo alergie/nesnášenlivost laktózy nebo galaktózy.
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím.
  • Subjekty pod zákonnou ochranou nebo psychiatrickou péčí pod nátlakem.
  • Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
  • Účast v jiné intervenční studii ovlivňující léčbu LHON.
  • Jakýkoli stav, který podle posouzení vyšetřovatele může ohrozit bezpečnost pacienta nebo integritu studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Nikotinamid
Lék: Léčba nikotinamidem
Všichni účastníci dostávají nikotinamid (vitamín B3) v dávce 2 gramy denně po dobu 12 měsíců. Jedná se o otevřenou, jednoramennou studii, kde každý pacient slouží jako vlastní kontrola. Výsledky budou longitudinálně porovnány se základními měřeními.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnotit účinnost podávání 2 gramů nikotinamidu denně po dobu 12 měsíců u pacientů, u kterých se v posledních 18 měsících vyvinula NOHL v důsledku mutace m.11778G>A nebo m.3460G>A.
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Vyhodnocení na základě změny korigované zrakové ostrosti na dálku měřené oko po oku na stupnici ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) během celého sledovacího období.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost léčby na progresi korigované zrakové ostrosti na dálku
Časové okno: 12 měsíců
Měření oka po oku pomocí ETDRS stupnice, přičemž jako referenční hodnota se bere nádir (nejnižší zraková ostrost dosažená několik týdnů po začátku NOHL).
12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj kampiometrických deficitů
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Průměrná a korigovaná průměrná odchylka měřená v STAT 30 na automatizovaném zorném poli
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj vzhledu zorného pole
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Podle manuálu Goldmanova typu
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL)
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření pomocí optické koherentní tomografie (OCT)
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj komplexu gangliových buněk sítnice (GCC)
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření optickou koherenční tomografií (OCT)
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj kvality života pacientů
Časové okno: kritéria pro zařazení a 12 měsíců
Dotazník NEI VFQ 25. Jednotlivé skóre jsou přepočítána a transformována na stupnici od 0 do 100, kde 100 představuje nejlepší možnou funkci a 0 nejhorší. Průměrné skóre se vypočítá pro každou z 12 subškálek.
kritéria pro zařazení a 12 měsíců
Biologická účinnost léčby
Časové okno: 3 a 12 měsíců
Hladiny nikotinamidu v krvi pacientů
3 a 12 měsíců
Snášenlivost léčby na hepatotoxicitu
Časové okno: Inkluze, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Hladiny transamináz
Inkluze, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Snášenlivost léčby v makule
Časové okno: Zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Měření optickou koherentní tomografií
Zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj korigované zrakové ostrosti na dálku
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření oka po oku na Monoyerově stupnici. Čtení velkých písmen na vzdálenost 5 metrů. Každá řada na nástěnné optotypové tabulce odpovídá 1/10 zrakové ostrosti. Rozměry písmen jsou takové, že měří 5násobek rozlišovací vzdálenosti odpovídající měřené zrakové ostrosti. 0,4/10 je nízká zraková ostrost a 20/10 je dobrá zraková ostrost.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj korigované zrakové ostrosti na blízko
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření pro každé oko zvlášť na Parinaudově stupnici; různé velikosti písma jsou umístěny ve vzdálenosti 33 cm. Test sestává z textu, jehož odstavce jsou napsány v klesající velikosti písma. Výsledek je vyjádřen v P (P1,5 až P50). Čím vyšší je P, tím horší je zraková ostrost.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Angers

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
20. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. listopadu 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data budou sdílena na základě rozumné žádosti. Budou sdílena pouze anonymizovaná data. Jakákoliv data shromážděná během studie mohou být sdílena. Protokol bude sdílen na začátku. Další dokumenty mohou být sdíleny později na žádost (např. CRF, aby spolupracovník mohl vybrat data, ke kterým si přeje přistupovat). Příjemci dat budou výzkumníci. Data budou k dispozici pro jakýkoliv účel, který považuje hlavní výzkumník studie za relevantní, na základě protokolu poskytnutého žadatelem, po ověření získání regulačních schválení, včetně kladného stanoviska etické komise. Podpůrné informace

Časový rámec sdílení IPD

Data budou sdílena po podepsání dohodnuté smlouvy o přenosu údajů (smlouva o přístupu k datům) po dobu uvedenou ve smlouvě

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Údaje budou zpřístupněny prostřednictvím zabezpečeného přenosu (platforma pro sdílení schválená univerzitní nemocnicí: BlueFiles nebo Oodrive).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení