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Estudo Piloto da Eficácia da Nicotinamida (Vitamina B3) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NICOLHON)

11 de dezembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Angers

NICOLHON - Estudo Piloto da Eficácia da Nicotinamida (Vitamina B3) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber

A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON) é uma doença genética rara que provoca perda de visão súbita e grave, geralmente em adultos jovens.
Está associada a mutações no ADN mitocondrial que prejudicam a produção de energia nas células ganglionares da retina, levando à degeneração do nervo ótico.
Atualmente, as opções de tratamento são muito limitadas e frequentemente ineficazes.
Investigações recentes mostraram que os doentes com LHON têm níveis mais baixos de nicotinamida (vitamina B3), uma molécula fundamental para o metabolismo energético mitocondrial.
A nicotinamida é um precursor do NAD, um cofator essencial para a produção de energia celular.
Estudos experimentais e ensaios clínicos em doenças relacionadas do nervo ótico sugerem que a nicotinamida pode proteger as células ganglionares da retina.
A nossa hipótese é que a suplementação com nicotinamida em doses elevadas poderia restaurar os níveis de NAD, apoiar a atividade mitocondrial e ajudar a preservar ou melhorar a visão na LHON.
Este estudo piloto avaliará a eficácia e segurança da nicotinamida oral (2 gramas por dia durante 12 meses) em doentes que desenvolveram LHON nos últimos 18 meses e que apresentam uma das duas mutações mais graves (m.11778G>A ou m.3460G>A).
O principal objetivo é medir as alterações na acuidade visual ao longo do tempo, utilizando tabelas de optotipos padronizadas.
Os objetivos secundários incluem a avaliação dos campos visuais, da estrutura retiniana por tomografia de coerência ótica (OCT), dos níveis de nicotinamida no sangue e da qualidade de vida.
A função hepática será monitorizada para garantir a segurança.
Se este estudo mostrar resultados promissores, poderá abrir caminho para um ensaio aleatorizado mais amplo e, em última análise, oferecer uma nova opção terapêutica.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ainda não está recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
13

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França, 49933
        • Angers University Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Pacientes com 16 anos ou mais.
  • Diagnóstico de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) devido a uma mutação confirmada no ADN mitocondrial m.11778G>A ou m.3460G>A.
  • Início dos sintomas de LHON menos de 18 meses antes da inclusão.
  • Não ter sido tratado com nicotinamida durante pelo menos 3 meses antes da inclusão.
  • Capaz de tomar medicação oral e cumprir os procedimentos do estudo.
  • Filiado ou beneficiário de um sistema de segurança social.
  • Consentimento informado assinado (ou consentimento parental para menores; assentimento para menores quando aplicável).

Critérios de Exclusão:

  • Portadores assintomáticos das mutações m.11778G>A ou m.3460G>A (sem LHON clínico).
  • LHON devido a outras mutações do ADN mitocondrial ou mutações do ADN nuclear.
  • Início de LHON há mais de 18 meses antes da inclusão.
  • Tratamento atual ou recente com idebenona (dentro de 3 meses).
  • Doença oftalmológica grave associada (por exemplo, glaucoma avançado, patologia retiniana).
  • Pacientes tratados com terapia genética.
  • Enzimas hepáticas elevadas (ASAT e/ou ALAT > 2× limite superior normal) no rastreio ou dentro de 2 meses antes da inclusão.
  • Mulheres grávidas, a amamentar ou no pós-parto.
  • Contra-indicação conhecida para nicotinamida ou alergia/intolerância à lactose ou galactose.
  • Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa.
  • Sujeitos sob proteção legal ou cuidados psiquiátricos sob constrangimento.
  • Incapaz de fornecer consentimento informado.
  • Participação em outro estudo intervencional que afete o tratamento de LHON.
  • Qualquer condição que, na opinião do investigador, possa comprometer a segurança do paciente ou a integridade do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Nicotinamida
Medicamento: Tratamento com nicotinamida
Todos os participantes recebem nicotinamida (vitamina B3) numa dose de 2 gramas por dia durante 12 meses. Este é um estudo aberto, de braço único, em que cada paciente serve como seu próprio controlo. Os resultados serão comparados longitudinalmente com as medições de base.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar a eficácia da administração de 2 gramas por dia de nicotinamida durante 12 meses em doentes que desenvolveram NOHL devido a uma mutação m.11778G>A ou m.3460G>A nos últimos 18 meses.
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Avaliação pela alteração da acuidade visual corrigida para longe, medida olho a olho, numa escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) durante todo o período de acompanhamento.
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A eficácia do tratamento na progressão da acuidade visual corrigida à distância
Prazo: 12 meses
Medição olho a olho usando a escala ETDRS, tomando o nadir (acuidade visual mais baixa atingida algumas semanas após o início de NOHL) como valor de referência.
12 meses
A eficácia do tratamento na evolução dos défices campimétricos
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
O desvio médio e corrigido medido no STAT 30 num campo visual automatizado
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução do aparecimento do campo visual
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Pelo manual tipo Goldman
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução da espessura da camada de fibras do nervo ótico (RNFL)
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Medição por tomografia de coerência ótica (OCT)
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução do complexo de células ganglionares da retina (GCC)
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Medição por tomografia de coerência ótica (OCT)
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução da qualidade de vida dos pacientes
Prazo: inclusão e 12 meses
Questionário NEI VFQ 25. As pontuações individuais são recodificadas e transformadas numa escala de 0 a 100, em que 100 representa o melhor funcionamento possível e 0 o pior. É calculada uma pontuação média para cada uma das 12 subescalas.
inclusão e 12 meses
Eficácia biológica do tratamento
Prazo: 3 e 12 meses
Níveis de nicotinamida no sangue dos pacientes
3 e 12 meses
Tolerância ao tratamento na toxicidade hepática
Prazo: Inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Níveis de transaminases
Inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Tolerância ao tratamento na mácula
Prazo: Inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Medição por tomografia de coerência ótica
Inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução da acuidade visual corrigida para longe
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Medição olho por olho na escala de Monoyer. Leitura de letras maiúsculas a uma distância de 5 metros. Cada linha do quadro optométrico montado na parede corresponde a 1/10 da acuidade visual.As dimensões das letras são tais que medem 5 vezes a distância de discriminação correspondente à acuidade visual medida.0,4/10 é baixa acuidade visual e 20/10 é boa acuidade visual.
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
A eficácia do tratamento na evolução da acuidade visual corrigida para perto
Prazo: inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses
Medição olho a olho numa escala de Parinaud; diferentes tamanhos de tipo de letra são colocados a 33cm. O teste consiste num texto cujos parágrafos estão escritos em tamanhos de letra decrescentes. O resultado é expresso em P (P1,5 a P50). Quanto maior o P, pior é a acuidade.
inclusão, 3 meses, 6 meses, 9 meses e 12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Angers

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de abril de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de abril de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
20 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
20 de novembro de 2025

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
2 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
18 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
11 de dezembro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados serão partilhados mediante pedido fundamentado. Apenas serão partilhados dados anonimizados. Quaisquer dados recolhidos durante o estudo poderão ser partilhados. O protocolo será partilhado inicialmente. Outros documentos poderão ser partilhados posteriormente mediante pedido (por exemplo, o CRF para permitir que um colaborador selecione os dados a que pretende aceder). Os destinatários dos dados serão investigadores. Os dados estarão disponíveis para qualquer finalidade considerada relevante pelo investigador do estudo, com base num protocolo fornecido pelo requerente, após verificação da obtenção de aprovações regulamentares, incluindo o parecer favorável de uma comissão de ética. Informação de suporte

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados serão partilhados após a assinatura de um acordo negociado de transferência de dados (acordo de acesso a dados), durante o período especificado no acordo.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os dados serão disponibilizados através de transferência segura (plataforma de partilha aprovada pelo hospital universitário: BlueFiles ou Oodrive).

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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