Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pilotstudie av effektiviteten til nikotinamid (vitamin B3) ved Leber's arvelige optiske nevropati (NICOLHON)

11. desember 2025 oppdatert av: University Hospital, Angers

NICOLHON - Pilotstudie av effekten av nikotinamid (vitamin B3) ved Leber's hereditære optiske nevropati

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker plutselig og alvorlig synstap, vanligvis hos unge voksne. Den er knyttet til mutasjoner i mitokondrielt DNA som svekker energiproduksjonen i retinale ganglieceller, noe som fører til degenerasjon av synsnerven. For tiden er behandlingsmulighetene svært begrensede og ofte ineffektive. Nylig forskning har vist at pasienter med LHON har lavere nivåer av nikotinamid (vitamin B3), et nøkkelmolekyl for mitokondriell energimetabolisme. Nikotinamid er en forløper til NAD, en essensiell kofaktor for cellulær energiproduksjon. Eksperimentelle studier og kliniske studier i beslektede synsnervesykdommer tyder på at nikotinamid kan beskytte retinale ganglieceller. Vår hypotese er at tilskudd med høydose nikotinamid kan gjenopprette NAD-nivåer, støtte mitokondriell aktivitet og bidra til å bevare eller forbedre synet ved LHON. Denne pilotstudien vil evaluere effektiviteten og sikkerheten til oral nikotinamid (2 gram per dag i 12 måneder) hos pasienter som har utviklet LHON i løpet av de siste 18 månedene og bærer en av de to mest alvorlige mutasjonene (m.11778G>A eller m.3460G>A). Hovedmålet er å måle endringer i synsskarphet over tid ved hjelp av standardiserte øyekart. Sekundære mål inkluderer vurdering av synsfelt, retinal struktur ved optisk koherenstomografi (OCT), blodnikotinamidnivåer og livskvalitet. Leverfunksjon vil bli overvåket for å sikre sikkerhet. Hvis denne studien viser lovende resultater, kan den banne vei for en større randomisert studie og til slutt tilby et nytt terapeutisk alternativ.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
13

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49933
        • Angers University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter 16 år eller eldre.
  • Diagnose Leber Hereditær Optisk Nevropati (LHON) grunnet en bekreftet mitokondriell DNA-mutasjon m.11778G>A eller m.3460G>A.
  • Start på LHON-symptomer mindre enn 18 måneder før inkludering.
  • Naiv til nikotinamidbehandling i minst 3 måneder før inkludering.
  • I stand til å ta oral medisin og følge studiens prosedyrer.
  • Tilknyttet eller begunstiget av et trygdesystem.
  • Signert informert samtykke (eller foreldresamtykke for mindreårige; assens for mindreårige når aktuelt).

Eksklusjonskriterier:

  • Asymptomatiske bærere av m.11778G>A eller m.3460G>A mutasjoner (ingen klinisk LHON).
  • LHON grunnet andre mitokondrielle DNA-mutasjoner eller nukleære DNA-mutasjoner.
  • LHON-start mer enn 18 måneder før inkludering.
  • Nåværende eller nylig behandling med idebenon (innenfor 3 måneder).
  • Alvorlig assosiert oftalmologisk sykdom (f.eks. avansert glaukom, retinal patologi).
  • Pasienter behandlet med genterapi.
  • Forhøyede leverenzymer (ASAT og/eller ALAT > 2× øvre normalgrense) ved screening eller innen 2 måneder før inkludering.
  • Gravide, ammende eller postpartum kvinner.
  • Kjent kontraindikasjon mot nikotinamid eller allergi/uførmåenhet mot laktose eller galaktose.
  • Personer fratatt frihet ved juridisk eller administrativ beslutning.
  • Personer under vern eller psykiatrisk tvangsbehandling.
  • Ikke i stand til å gi informert samtykke.
  • Deltakelse i en annen intervensjonsstudie som påvirker LHON-behandling.
  • Enhver tilstand som etter forskerens skjønn kan kompromittere pasientsikkerhet eller studiens integritet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Nikotinamid
Legemiddel: Nikotinamidbehandling
Alle deltakere mottar nikotinamid (vitamin B3) i en dose på 2 gram per dag i 12 måneder. Dette er en åpen, enarmsstudie hvor hver pasient tjener som sin egen kontroll. Utfall vil bli sammenlignet longitudinelt med baseline-målinger.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å vurdere effektiviteten av å administrere 2 gram per dag av nikotinamid i 12 måneder hos pasienter som har utviklet NOHL på grunn av en m.11778G>A eller m.3460G>A-mutasjon innen de siste 18 månedene.
Tidsramme: inclusion, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Evaluering basert på endringen i korrigert avstandssynsskarphet målt for hvert øye på en ETDRS-skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) gjennom hele oppfølgingsperioden.
inclusion, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Effekten av behandling på progresjonen av korrigert avstandssynsskarphet
Tidsramme: 12 måneder
Måling øye for øye ved bruk av ETDRS-skalaen, med nadir (laveste synsskarphet oppnådd noen uker etter starten av NOHL) som referanseverdi.
12 måneder
Effektiviteten av behandlingen på utviklingen av campimetriske underskudd
Tidsramme: inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Gjennomsnittet og det korrigerte gjennomsnittsavviket målt i STAT 30 på et automatisert synsfelt
inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Behandlingens effekt på utviklingen av synsfeltets fremtoning
Tidsramme: inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Av Goldman-type manuell
inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Behandlingens effekt på utviklingen av tykkelsen på nervetrinnlaget i synsnerven (RNFL)
Tidsramme: inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Måling ved optisk koherenstomografi (OCT)
inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Behandlingens effekt på utviklingen av retinal ganglion cell complex (GCC)
Tidsramme: inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Måling med optisk koherenstomografi (OCT)
inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Effektiviteten av behandling på utviklingen av pasienters livskvalitet
Tidsramme: inkludering og 12 måneder
NEI VFQ 25-spørreskjema. Individuelle poengsummer rekodes og transformeres på en skala fra 0 til 100, der 100 representerer best mulig funksjon og 0 den dårligste. En gjennomsnittlig poengsum beregnes for hver av de 12 underskalene.
inkludering og 12 måneder
Biologisk effekt av behandling
Tidsramme: 3 og 12 måneder
Nikotinamidnivåer i pasienters blod
3 og 12 måneder
Behandlingstoleranse ved levertoksisitet
Tidsramme: Inklusjon, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
Transaminasenivåer
Inklusjon, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
Behandlingstoleranse i makula
Tidsramme: Inklusjon, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
Måling med optisk koherenstomografi
Inklusjon, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder
Effektiviteten av behandlingen på utviklingen av korrigert fjernsynsskarphet
Tidsramme: inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Måling øye for øye på en Monoyer-skala. Lesing av store bokstaver på en avstand av 5 meter. Hver linje på den veggmonterte optometritavlen tilsvarer 1/10 av synsskarpheten.Bokstavenes dimensjoner er slik at de måler 5 ganger diskrimineringens avstand som tilsvarer den målte synsskarpheten.0,4/10 er lav synsskarphet og 20/10 er god synsskarphet.
inkludering, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Behandlingens effekt på utviklingen av korrigert nærsynsskarphet
Tidsramme: inclusion, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder
Måling øye for øye på en Parinaud-skala; forskjellige skriftstørrelser plasseres på 33 cm. Testen består av en tekst hvis avsnitt er skrevet i avtagende skriftstørrelser. Resultatet uttrykkes i P (P1,5 til P50). Jo høyere P, desto dårligere er synsskarpheten.
inclusion, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Angers

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. april 2026

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. april 2028

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. april 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
20. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
20. november 2025

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
2. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
18. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
11. desember 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil bli delt ved rimelig forespørsel. Kun de-identifisert data vil bli delt. All data som samles inn under studien kan deles. Protokollen vil bli delt i første omgang. Andre dokumenter kan bli delt på et senere tidspunkt ved forespørsel (f.eks. CRF for å la en samarbeidspartner velge dataene de ønsker å få tilgang til). Mottakerne av dataene vil være forskere. Dataene vil være tilgjengelige for ethvert formål som studieansvarlig anser som relevant, basert på en protokoll levert av forespøreren, etter verifisering av innhenting av regulatoriske godkjenninger, inkludert et positivt uttalelse fra en etisk komité. Støtteinformasjon

IPD-delingstidsramme

Dataene vil bli delt etter signering av en forhandlet dataoverføringsavtale (data tilgangsavtale), for den varighet som er spesifisert i avtalen

Tilgangskriterier for IPD-deling

Dataene vil bli tilgjengeliggjort via sikker overføring (delerplattform godkjent av universitetssykehuset: BlueFiles eller Oodrive).

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger