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Estudio Piloto de la Eficacia de la Nicotinamida (Vitamina B3) en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NICOLHON)

11 de diciembre de 2025 actualizado por: University Hospital, Angers

NICOLHON - Estudio Piloto de la Eficacia de la Nicotinamida (Vitamina B3) en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad genética rara que provoca una pérdida de visión repentina y grave, generalmente en adultos jóvenes. Está relacionada con mutaciones en el ADN mitocondrial que afectan la producción de energía en las células ganglionares de la retina, lo que conduce a la degeneración del nervio óptico. Actualmente, las opciones de tratamiento son muy limitadas y a menudo ineficaces. Investigaciones recientes han demostrado que los pacientes con LHON tienen niveles más bajos de nicotinamida (vitamina B3), una molécula clave para el metabolismo energético mitocondrial. La nicotinamida es un precursor del NAD, un cofactor esencial para la producción de energía celular. Estudios experimentales y ensayos clínicos en enfermedades relacionadas del nervio óptico sugieren que la nicotinamida puede proteger las células ganglionares de la retina. Nuestra hipótesis es que la suplementación con nicotinamida en dosis altas podría restaurar los niveles de NAD, apoyar la actividad mitocondrial y ayudar a preservar o mejorar la visión en la LHON. Este estudio piloto evaluará la eficacia y seguridad de la nicotinamida oral (2 gramos al día durante 12 meses) en pacientes que desarrollaron LHON en los últimos 18 meses y portan una de las dos mutaciones más graves (m.11778G>A o m.3460G>A). El objetivo principal es medir los cambios en la agudeza visual a lo largo del tiempo utilizando cartillas oculares estandarizadas. Los objetivos secundarios incluyen evaluar los campos visuales, la estructura retiniana mediante tomografía de coherencia óptica (OCT), los niveles de nicotinamida en sangre y la calidad de vida. Se monitorizará la función hepática para garantizar la seguridad. Si este estudio muestra resultados prometedores, podría allanar el camino para un ensayo aleatorizado más amplio y, en última instancia, ofrecer una nueva opción terapéutica.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Aún no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
13

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • Angers University Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes de 16 años o más.
  • Diagnóstico de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) debido a una mutación confirmada del ADN mitocondrial m.11778G>A o m.3460G>A.
  • Inicio de los síntomas de NOHL menos de 18 meses antes de la inclusión.
  • Naíf al tratamiento con nicotinamida durante al menos 3 meses antes de la inclusión.
  • Capaz de tomar medicación oral y cumplir con los procedimientos del estudio.
  • Afiliado o beneficiario de un sistema de seguridad social.
  • Consentimiento informado firmado (o consentimiento parental para menores; asentimiento para menores cuando sea aplicable).

Criterios de exclusión:

  • Portadores asintomáticos de las mutaciones m.11778G>A o m.3460G>A (sin NOHL clínica).
  • NOHL debido a otras mutaciones del ADN mitocondrial o mutaciones del ADN nuclear.
  • Inicio de NOHL más de 18 meses antes de la inclusión.
  • Tratamiento actual o reciente con idebenona (en los últimos 3 meses).
  • Enfermedad oftalmológica asociada grave (p. ej., glaucoma avanzado, patología retiniana).
  • Pacientes tratados con terapia génica.
  • Enzimas hepáticas elevadas (ASAT y/o ALAT > 2× límite superior normal) en el cribado o dentro de los 2 meses anteriores a la inclusión.
  • Mujeres embarazadas, en período de lactancia o posparto.
  • Contraindicación conocida para la nicotinamida o alergia/intolerancia a la lactosa o galactosa.
  • Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa.
  • Sujetos bajo protección legal o atención psiquiátrica bajo coacción.
  • Incapaz de proporcionar consentimiento informado.
  • Participación en otro estudio intervencionista que afecte el manejo de la NOHL.
  • Cualquier condición que, según el criterio del investigador, pueda comprometer la seguridad del paciente o la integridad del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Nicotinamida
Droga: Tratamiento con nicotinamida
Todos los participantes reciben nicotinamida (vitamina B3) a una dosis de 2 gramos al día durante 12 meses. Este es un estudio abierto, de brazo único en el que cada paciente actúa como su propio control. Los resultados se compararán longitudinalmente con las mediciones basales.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar la eficacia de administrar 2 gramos al día de nicotinamida durante 12 meses en pacientes que han desarrollado NOHL debido a una mutación m.11778G>A o m.3460G>A en los últimos 18 meses.
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Evaluación mediante el cambio en la agudeza visual corregida para lejos medida ojo por ojo en una escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) durante todo el período de seguimiento.
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La eficacia del tratamiento sobre la progresión de la agudeza visual de lejos corregida
Periodo de tiempo: 12 meses
Medición ojo por ojo utilizando la escala ETDRS, tomando el nadir (la agudeza visual más baja alcanzada unas semanas después del inicio de NOHL) como valor de referencia.
12 meses
La efectividad del tratamiento sobre la evolución de los déficits campimétricos
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La desviación media y corregida media medida en STAT 30 en un campo visual automatizado
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La efectividad del tratamiento en la evolución de la apariencia del campo visual
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Según el manual tipo Goldman
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La efectividad del tratamiento en la evolución del grosor de la capa de fibras nerviosas del nervio óptico (RNFL)
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Medición mediante tomografía de coherencia óptica (OCT)
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La eficacia del tratamiento en la evolución del complejo de células ganglionares de la retina (GCC)
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Medición mediante tomografía de coherencia óptica (OCT)
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La eficacia del tratamiento en la evolución de la calidad de vida de los pacientes
Periodo de tiempo: inclusión y 12 meses
Cuestionario NEI VFQ 25. Las puntuaciones individuales se recodifican y transforman en una escala de 0 a 100, donde 100 representa el mejor funcionamiento posible y 0 el peor. Se calcula una puntuación media para cada una de las 12 subescalas.
inclusión y 12 meses
Eficacia biológica del tratamiento
Periodo de tiempo: 3 y 12 meses
Niveles de nicotinamida en la sangre de los pacientes
3 y 12 meses
Tolerancia al tratamiento sobre la toxicidad hepática
Periodo de tiempo: Inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Niveles de transaminasa
Inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Tolerancia al tratamiento en la mácula
Periodo de tiempo: Inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
Medición mediante tomografía de coherencia óptica
Inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses
La eficacia del tratamiento en la evolución de la agudeza visual corregida a distancia
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Medición ojo por ojo en una escala de Monoyer. Lectura de letras mayúsculas a una distancia de 5 metros. Cada línea en la tabla optométrica de pared corresponde a 1/10 de la agudeza visual.Las dimensiones de las letras son tales que miden 5 veces la distancia de discriminación correspondiente a la agudeza visual medida.0,4/10 es baja agudeza visual y 20/10 es buena agudeza visual.
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
La eficacia del tratamiento en la evolución de la agudeza visual cercana corregida
Periodo de tiempo: inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses
Medición ojo por ojo en una escala de Parinaud; se colocan diferentes tamaños de tipografía a 33 cm. La prueba consiste en un texto cuyos párrafos están escritos en tamaños de fuente decrecientes. El resultado se expresa en P (P1.5 a P50). Cuanto mayor sea la P, peor será la agudeza.
inclusión, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Hospital, Angers

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2026

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de abril de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
20 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
2 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
18 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
11 de diciembre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos se compartirán previa solicitud razonable. Solo se compartirán datos desidentificados. Cualquier dato recopilado durante el estudio puede compartirse. El protocolo se compartirá inicialmente. Otros documentos podrán compartirse posteriormente, previa solicitud (por ejemplo, el CRF para que un colaborador pueda seleccionar los datos a los que desea acceder). Los destinatarios de los datos serán investigadores. Los datos estarán disponibles para cualquier propósito que el investigador del estudio considere relevante, basándose en un protocolo proporcionado por el solicitante, tras verificar la obtención de aprobaciones regulatorias, incluida la opinión favorable de un comité de ética. Información de soporte

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos se compartirán después de firmar un acuerdo de transferencia de datos negociado (acuerdo de acceso a datos), durante el período especificado en el acuerdo

Criterios de acceso compartido de IPD

Los datos estarán disponibles mediante transferencia segura (plataforma de intercambio aprobada por el hospital universitario: BlueFiles u Oodrive).

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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