Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza mutace 17a-hydroxylázy

12. září 2005 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Objasnit molekulární patologii 4 rodin s deficitem 17α-hydroxylázy/17,20-lyázy.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

17α-hydroxyláza je vzácná forma vrozené adrenální hyperplazie. Pacienti s úplným nedostatkem 17α-hydroxylázy se mohou obrátit na lékaře v rané dospělosti kvůli hypertenzi nebo poruchám puberty. 17α-hydroxyláza je forma enzymu cytochromu P450 v kůře nadledvin pro produkci kortizolu, zatímco 17,20-lyáza je vyžadována v nadledvinách i v gonádách pro produkci androgenních prekurzorů pohlavních hormonů. Proto se u pacientů s 17α-hydroxylázou objeví zvýšená hladina deoxykortikosteronu (DOC) a snížená hladina aldosteronu a kortizolu. Protože DOC je druhý nejdůležitější přirozeně se vyskytující mineralokortikoidní hormon, bude u těchto pacientů zaznamenána hypertenze a hypokalemická alkalóza. Kromě toho nedostatek aktivity 17,20-lyázy povede ke zhoršení virilizace u 46 XY pacientů a nedostatečné produkci estrogenu u 46 XX pacientů.

P450c17 má jak 17a-hydroxylázovou, tak 17,20-lyázovou aktivitu a jsou kódovány genem CYP17. Sekvence genu CYP17 byla založena v roce 1987 a dosud bylo identifikováno více než 40 mutací. Účelem této studie je objasnit molekulární patologii 4 rodin s deficitem 17α-hydroxylázy/17,20-lyázy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • Nábor
        • National Taiwan University Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s deficitem 17α-hydroxylázy a jejich rodina

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Definovaná populace
  • Časové perspektivy: Jiný

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yi-Ching Tung, MD, National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2004

Dokončení studie

1. srpna 2005

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. září 2005

První zveřejněno (Odhad)

15. září 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

15. září 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. září 2005

Naposledy ověřeno

1. srpna 2004

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 9361701060

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit