Nativní mapování T1 pomocí zobrazování kardiovaskulární magnetickou rezonancí u vzácných onemocnění (FABRY400)

Naše chápání srdečního postižení u FD je omezené, protože ukládání myocytů nelze hodnotit neinvazivně. S rozvojem mapování CMR T1 to však možná bude možné. Mapování T1 prokázalo vynikající rozlišení mezi FD a jinými příčinami LVH a tato vlastnost velmi naznačuje přímý, ale složitý vztah mezi signály T1 a abnormálním ukládáním tuku. Konkrétně 50 % pacientů bez LVH má nízké hodnoty T1, což naznačuje, že T1 je časným markerem onemocnění u FD. Tato vlastnost se může ukázat jako zvláště užitečná pro hodnocení progrese onemocnění a léčebné odpovědi v časném stádiu onemocnění.

U CMR se LGE u FD charakteristicky vyskytuje v bazální inferolaterální stěně. LGE je spojena se špatnou odpovědí na terapii a nepříznivými výsledky. Hybridní zobrazování pomocí PET/MR ukázalo, že některé FD LGE mohou být zánětem. T2 mapování může být užitečné, protože je citlivým detektorem zánětu a edému, například rozlišuje akutní infarkt od chronického a diagnostikuje myokarditidu, zejména v podmínkách chronické myokarditidy nebo srdečního selhání.

Cíle této studie jsou:

1. Zlepšit diagnostiku srdečního postižení rozpoznáním časného onemocnění
2. Odhalit včasné změny a reakce na terapii
3. Zlepšit porozumění patofyziologii srdečního postižení pomocí multiparametrického mapování pomocí CMR

Metoda studia:

Toto je kohortová observační studie pacientů s FD včetně dětí, pacientů zahajujících ERT, pacientů dosud neléčených ERT a pacientů pozitivních na LVH. Následná vyšetření po 6 a 12 měsících budou provedena u pacientů, kteří začínají ERT. CMR Scanning bude používat techniky mapování T1 a T2 proti zavedeným sekvencím zlatého standardu. Pacienti budou mít také ECHO a EKG. Budou odebírány krevní biomarkery (sérum, plazma a moč).