Native T1-kartläggning av kardiovaskulär magnetisk resonanstomografi vid sällsynta sjukdomar (FABRY400)

Vår förståelse av hjärtinblandning i FD är begränsad eftersom myocytlagringen inte kan bedömas icke-invasivt. Men med utvecklingen av CMR T1-kartläggning kanske detta är möjligt. T1-kartläggning visade utmärkt diskriminering mellan FD och andra orsaker till LVH, och denna egenskap tyder starkt på ett direkt men intrikat samband mellan T1-signaler och onormal fettlagring. Specifikt har 50% av patienterna utan LVH låga T1-värden, vilket tyder på att T1 är en tidig sjukdomsmarkör i FD. Denna egenskap kan visa sig vara särskilt användbar för att bedöma sjukdomsprogression och behandlingssvar vid tidig sjukdom.

Vid CMR uppträder LGE vid FD karakteristiskt i den basala inferolaterala väggen. LGE är förknippat med ett dåligt svar på terapi och negativa resultat. Hybrid avbildning med PET/MR har visat att en del FD LGE kan vara inflammation. T2-kartläggning kan vara användbart eftersom det är en känslig detektor för inflammation och ödem, till exempel för att skilja akut från kronisk hjärtinfarkt och diagnostisera myokardit, särskilt vid kronisk myokardit eller hjärtsvikt.

Målen med denna studie är:

1. Förbättra diagnosen av hjärtinblandning genom erkännande av tidig sjukdom
2. Upptäck tidiga förändringar och svar på terapi
3. Förbättra förståelsen av patofysiologin för hjärtinblandning med hjälp av multiparametrisk kartläggning av CMR

Studiemetod:

Detta är en kohortobservationsstudie av FD-patienter inklusive barn, patienter som påbörjar ERT, ERT-naiva patienter och LVH-positiva patienter. Uppföljningsskanningar efter 6 månader och 12 månader kommer att göras på patienter som påbörjar ERT. CMR Scanning kommer att använda T1 och T2 kartläggningstekniker mot etablerade guldstandardsekvenser. Patienterna kommer också att ha EKHO och EKG. Biomarkörer för blod kommer att samlas in (serum, plasma och urin).