Mapeo T1 Nativo por Resonancia Magnética Cardiovascular en Enfermedades Raras (FABRY400)

Nuestra comprensión de la participación cardíaca en la DF es limitada porque el almacenamiento de miocitos no se puede evaluar de forma no invasiva. Sin embargo, con el desarrollo del mapeo CMR T1 esto puede ser posible. El mapeo de T1 demostró una excelente discriminación entre FD y otras causas de HVI, y esta propiedad es altamente sugestiva de una relación directa pero intrincada entre las señales de T1 y el almacenamiento anormal de grasa. Específicamente, el 50% de los pacientes sin HVI tienen valores bajos de T1, lo que sugiere que T1 es un marcador temprano de enfermedad en la EF. Esta propiedad puede resultar particularmente útil para evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad.

En CMR, LGE en FD ocurre característicamente en la pared inferolateral basal. LGE se asocia con una respuesta deficiente a la terapia y resultados adversos. Las imágenes híbridas con PET/MR han demostrado que algunos FD LGE pueden ser inflamación. El mapeo T2 puede ser útil ya que es un detector sensible de inflamación y edema, por ejemplo, discriminando el infarto de miocardio agudo del crónico y diagnosticando miocarditis, particularmente en el contexto de miocarditis crónica o insuficiencia cardíaca.

Los objetivos de este estudio son:

1. Mejorar el diagnóstico de compromiso cardíaco mediante el reconocimiento de la enfermedad temprana
2. Detectar cambios tempranos y respuestas a la terapia
3. Mejorar la comprensión de la fisiopatología de la afectación cardíaca mediante el mapeo multiparamétrico por RMC

Método de estudio:

Este es un estudio observacional de cohortes de pacientes con DF que incluye niños, pacientes que inician ERT, pacientes sin tratamiento previo con ERT y pacientes con HVI positiva. Se realizarán exploraciones de seguimiento a los 6 meses y 12 meses en pacientes que comienzan la ERT. La exploración CMR utilizará técnicas de mapeo T1 y T2 contra secuencias estándar de oro establecidas. Los pacientes también tendrán ECHO y ECG. Se recogerán biomarcadores en sangre (suero, plasma y orina).