Cartographie T1 native par imagerie par résonance magnétique cardiovasculaire dans les maladies rares (FABRY400)

Notre compréhension de l'implication cardiaque dans la DF est limitée car le stockage des myocytes ne peut pas être évalué de manière non invasive. Cependant, avec le développement de la cartographie CMR T1, cela peut être possible. La cartographie T1 a démontré une excellente discrimination entre la FD et les autres causes d'HVG, et cette propriété suggère fortement une relation directe mais complexe entre les signaux T1 et le stockage anormal des graisses. Plus précisément, 50 % des patients sans HVG ont de faibles valeurs de T1, ce qui suggère que T1 est un marqueur précoce de la maladie dans la DF. Cette propriété peut s'avérer particulièrement utile pour évaluer la progression de la maladie et la réponse au traitement au début de la maladie.

Dans CMR, LGE dans FD se produit de manière caractéristique dans la paroi inférolatérale basale. LGE est associée à une mauvaise réponse au traitement et à des résultats indésirables. L'imagerie hybride avec PET/MR a montré que certains LGE FD peuvent être une inflammation. La cartographie T2 peut être utile car c'est un détecteur sensible de l'inflammation et de l'œdème, par exemple en distinguant l'infarctus du myocarde aigu de l'infarctus chronique du myocarde et en diagnostiquant la myocardite, en particulier dans le cadre d'une myocardite chronique ou d'une insuffisance cardiaque.

Les objectifs de cette étude sont :

1. Améliorer le diagnostic de l'atteinte cardiaque par la reconnaissance de la maladie précoce
2. Détecter les changements précoces et les réponses au traitement
3. Améliorer la compréhension de la physiopathologie de l'atteinte cardiaque grâce à la cartographie multiparamétrique par CMR

Méthode d'étude :

Il s'agit d'une étude observationnelle de cohorte de patients FD comprenant des enfants, des patients commençant l'ERT, des patients naïfs d'ERT et des patients positifs pour l'HVG. Des examens de suivi à 6 mois et 12 mois seront effectués sur les patients commençant l'ERT. Le CMR Scanning utilisera les techniques de cartographie T1 et T2 par rapport aux séquences de référence établies. Les patients auront également ECHO et ECG. Des biomarqueurs sanguins seront collectés (sérum, plasma et urine).