Natív T1 térképezés szív- és érrendszeri mágneses rezonancia képalkotással ritka betegségekben (FABRY400)

Az FD-ben a szív érintettségével kapcsolatos ismereteink korlátozottak, mivel a myocita raktározása nem értékelhető non-invazív módon. A CMR T1 térképezés fejlesztésével azonban ez lehetséges. A T1 térképezés kiváló megkülönböztetést mutatott az FD és az LVH egyéb okai között, és ez a tulajdonság erősen utal a T1 jelek és az abnormális zsírraktározás közötti közvetlen, de bonyolult kapcsolatra. Pontosabban, az LVH nélküli betegek 50%-ának alacsony a T1 értéke, ami arra utal, hogy a T1 a betegség korai markere az FD-ben. Ez a tulajdonság különösen hasznosnak bizonyulhat a betegség progressziójának és a kezelésre adott válasznak a felmérésére a betegség korai szakaszában.

CMR-ben az LGE FD-ben jellemzően a bazális inferolaterális falban fordul elő. Az LGE a terápiára adott rossz válaszreakcióval és nemkívánatos kimenetelekkel jár. A PET/MR-vel végzett hibrid képalkotás kimutatta, hogy egyes FD LGE gyulladás lehet. A T2-térképezés hasznos lehet, mivel a gyulladás és az ödéma érzékeny detektálója, például megkülönbözteti az akut és a krónikus miokardiális infarktusokat, és diagnosztizálja a szívizomgyulladást, különösen krónikus szívizomgyulladás vagy szívelégtelenség esetén.

Ennek a tanulmánynak a céljai a következők:

1. A szívérintettség diagnózisának javítása a korai betegségek felismerésével
2. A korai változások és a terápiára adott válaszok észlelése
3. Javítsa a szívérintettség patofiziológiájának megértését CMR multiparaméteres leképezés segítségével

Vizsgálati módszer:

Ez egy kohorsz-megfigyeléses vizsgálat FD-betegek körében, beleértve a gyermekeket, az ERT-ben kezdő betegeket, az ERT-ben még nem részesült betegeket és az LVH-pozitív betegeket. A 6 hónapos és 12 hónapos utánkövetési vizsgálatokat az ERT-t kezdõ betegeken végezzük. A CMR szkennelés a T1 és T2 leképezési technikákat alkalmazza a kialakult aranystandard szekvenciákkal szemben. A betegek ECHO-t és EKG-t is kapnak. Vér biomarkereket gyűjtenek (szérum, plazma és vizelet).