Native T1-kortlægning ved kardiovaskulær magnetisk resonansbilleddannelse i sjældne sygdomme (FABRY400)

Vores forståelse af hjerteinvolvering i FD er begrænset, fordi myocytlagringen ikke kan vurderes non-invasivt. Men med udviklingen af ​​CMR T1-kortlægning er dette måske muligt. T1-kortlægning viste fremragende diskrimination mellem FD og andre årsager til LVH, og denne egenskab tyder stærkt på et direkte, men indviklet forhold mellem T1-signaler og unormal fedtlagring. Specifikt har 50 % af patienterne uden LVH lave T1-værdier, hvilket tyder på, at T1 er en tidlig sygdomsmarkør i FD. Denne egenskab kan vise sig at være særlig nyttig til at vurdere sygdomsprogression og behandlingsrespons ved tidlig sygdom.

Ved CMR forekommer LGE i FD karakteristisk i den basale inferolaterale væg. LGE er forbundet med en dårlig respons på terapi og uønskede resultater. Hybrid billeddannelse med PET/MR har vist, at nogle FD LGE kan være betændelse. T2-kortlægning kan være nyttig, da det er en følsom detektor for inflammation og ødem, for eksempel ved at skelne akut fra kronisk myokardieinfarkt og diagnosticere myocarditis, især i forbindelse med kronisk myokarditis eller hjertesvigt.

Formålet med denne undersøgelse er:

1. Forbedre diagnosen af ​​hjerteinvolvering ved at erkende tidlig sygdom
2. Opdag tidlige ændringer og reaktioner på terapi
3. Forbedre forståelsen af ​​patofysiologien af ​​hjerteinvolvering ved hjælp af multiparametrisk kortlægning ved CMR

Undersøgelsesmetode:

Dette er en kohorte-observationsundersøgelse af FD-patienter, herunder børn, patienter, der starter ERT, ERT-naive patienter og LVH-positive patienter. Opfølgningsscanninger efter 6 måneder og 12 måneder vil blive udført på patienter, der starter ERT. CMR-scanning vil bruge T1- og T2-kortlægningsteknikker mod etablerede guldstandardsekvenser. Patienterne vil også have EKKO og EKG. Der vil blive opsamlet blodbiomarkører (serum, plasma og urin).