Natives T1-Mapping durch kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie bei seltenen Erkrankungen (FABRY400)

Unser Verständnis der kardialen Beteiligung bei FD ist begrenzt, da die Myozytenspeicherung nicht nicht-invasiv beurteilt werden kann. Mit der Entwicklung des CMR-T1-Mappings könnte dies jedoch möglich sein. Die T1-Kartierung zeigte eine hervorragende Unterscheidung zwischen FD und anderen Ursachen von LVH, und diese Eigenschaft deutet stark auf eine direkte, aber komplizierte Beziehung zwischen T1-Signalen und abnormaler Fettspeicherung hin. Insbesondere haben 50 % der Patienten ohne LVH niedrige T1-Werte, was darauf hindeutet, dass T1 ein früher Krankheitsmarker bei FD ist. Diese Eigenschaft kann sich als besonders nützlich für die Beurteilung des Krankheitsverlaufs und des Ansprechens auf die Behandlung im Frühstadium erweisen.

Bei CMR tritt LGE bei FD charakteristischerweise in der basalen inferolateralen Wand auf. LGE ist mit einem schlechten Ansprechen auf die Therapie und unerwünschten Folgen verbunden. Die Hybridbildgebung mit PET/MR hat gezeigt, dass einige FD-LGE eine Entzündung sein können. Die T2-Kartierung kann nützlich sein, da sie ein empfindlicher Detektor für Entzündungen und Ödeme ist, beispielsweise zur Unterscheidung eines akuten von einem chronischen Myokardinfarkt und zur Diagnose einer Myokarditis, insbesondere bei chronischer Myokarditis oder Herzinsuffizienz.

Die Ziele dieser Studie sind:

1. Verbessern Sie die Diagnose einer Herzbeteiligung durch Erkennung früher Erkrankungen
2. Erkennen Sie frühe Veränderungen und Reaktionen auf die Therapie
3. Verbessern Sie das Verständnis der Pathophysiologie der Herzbeteiligung durch multiparametrisches Mapping von CMR

Studienmethode:

Dies ist eine Kohorten-Beobachtungsstudie mit FD-Patienten, einschließlich Kindern, Patienten, die mit ERT beginnen, ERT-naiven Patienten und LVH-positiven Patienten. Follow-up-Scans nach 6 Monaten und 12 Monaten werden bei Patienten durchgeführt, die mit der ERT beginnen. Beim CMR-Scannen werden T1- und T2-Mapping-Techniken gegen etablierte Goldstandard-Sequenzen verwendet. Die Patienten werden auch ECHO und EKG haben. Blutbiomarker werden gesammelt (Serum, Plasma und Urin).