Natiivi T1-kartoitus sydämen ja verisuonten magneettikuvauksella harvinaisissa sairauksissa (FABRY400)

Ymmärrämme sydämen osallistumisesta FD:hen on rajallinen, koska myosyyttien varastointia ei voida arvioida ei-invasiivisesti. Tämä saattaa kuitenkin olla mahdollista CMR T1 -kartoituksen kehittymisen myötä. T1-kartoitus osoitti erinomaisen eron FD:n ja muiden LVH:n syiden välillä, ja tämä ominaisuus viittaa vahvasti T1-signaalien ja epänormaalin rasvan varastoinnin väliseen suoraan mutta monimutkaiseen suhteeseen. Tarkemmin sanottuna 50 %:lla potilaista, joilla ei ole LVH:ta, on alhaiset T1-arvot, mikä viittaa siihen, että T1 on varhainen sairauden merkki FD:ssä. Tämä ominaisuus voi osoittautua erityisen hyödylliseksi arvioitaessa taudin etenemistä ja hoitovastetta varhaisessa taudissa.

CMR:ssä LGE:tä FD:ssä esiintyy tyypillisesti tyviinferolateraalisessa seinämässä. LGE liittyy huonoon hoitovasteeseen ja haittavaikutuksiin. Hybridikuvaus PET/MR:llä on osoittanut, että jotkut FD LGE:t voivat olla tulehdusta. T2-kartoitus voi olla hyödyllinen, koska se on herkkä tulehduksen ja turvotuksen ilmaisin, esimerkiksi erottamaan akuutin sydäninfarktin kroonisesta sydäninfarktista ja diagnosoimaan sydänlihastulehduksen, erityisesti kroonisen sydänlihastulehduksen tai sydämen vajaatoiminnan yhteydessä.

Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat:

1. Paranna sydämen osallistumisen diagnosointia tunnistamalla varhainen sairaus
2. Havaitse varhaiset muutokset ja vastaukset terapiaan
3. Paranna sydämen osallistumisen patofysiologian ymmärtämistä käyttämällä CMR:n moniparametrista kartoitusta

Tutkimusmenetelmä:

Tämä on kohorttihavainnointitutkimus FD-potilailla, mukaan lukien lapset, ERT-hoitoa aloittavat potilaat, aiemmin ERT-hoitoa saamattomat potilaat ja LVH-positiiviset potilaat. ERT-hoidon aloittaville potilaille tehdään seurantatarkistukset 6 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla. CMR-skannaus käyttää T1- ja T2-kartoitustekniikoita vakiintuneiden kultastandardien sekvenssejä vastaan. Potilaille tehdään myös ECHO ja EKG. Veren biomarkkerit kerätään (seerumi, plasma ja virtsa).