希少疾患における心血管磁気共鳴イメージングによるネイティブ T1 マッピング (FABRY400)

筋細胞の貯蔵を非侵襲的に評価できないため、FD における心臓の関与についての理解は限られています。 ただし、CMR T1 マッピングの開発により、これが可能になる可能性があります。 T1 マッピングは、FD と LVH の他の原因との間の優れた識別を示しました。この特性は、T1 シグナルと異常な脂肪蓄積との間の直接的ではあるが複雑な関係を強く示唆しています。 具体的には、LVH のない患者の 50% は T1 値が低く、T1 が FD の初期疾患マーカーであることを示唆しています。 この特性は、疾患の進行と早期疾患の治療反応を評価するのに特に役立つ可能性があります。

CMR では、FD の LGE は、特徴的に基底下外側壁に発生します。 LGE は、治療に対する反応が悪く、有害な転帰と関連しています。 PET/MR によるハイブリッド イメージングでは、一部の FD LGE が炎症である可能性があることが示されています。 T2 マッピングは、特に慢性心筋炎または心不全の状況で、急性心筋梗塞と慢性心筋梗塞を区別したり、心筋炎を診断したりするなど、炎症と浮腫の高感度の検出器として役立つ場合があります。

この研究の目的は次のとおりです。

1. 早期疾患の認識による心臓病変の診断の改善
2. 初期の変化と治療への反応を検出
3. CMR によるマルチパラメータ マッピングを使用して、心臓病変の病態生理学の理解を深めます

研究方法:

これは、小児、ERT を開始した患者、ERT 未経験の患者、および LVH 陽性患者を含む FD 患者のコホート観察研究です。 ERTを開始する患者に対して、6か月および12か月でフォローアップスキャンが行われます。 CMR スキャニングは、確立されたゴールド スタンダード シーケンスに対して T1 および T2 マッピング技術を使用します。 患者には ECHO と ECG もあります。 血液バイオマーカーが収集されます（血清、血漿、尿）。