希少疾患における心血管磁気共鳴イメージングによるネイティブ T1 マッピング (FABRY400)
希少疾患における心血管磁気共鳴イメージングによるネイティブ T1 マッピング - 患者ケアを改善する新しい方法
ファブリー病 (FD) は、左心室肥大、心筋線維症、不整脈、および心不全を引き起こす、まれな X リンクのリソソーム蓄積症です。 心疾患は FD の主な死因です。 酵素補充療法による治療は費用がかかり、対象が不十分である可能性があり、早期発見と疾患の監視が困難です。 T1 マッピング信号の変化は、FD の潜在的な顕著なバイオマーカーです。
Fabry400 は、ファブリー病の生物学と、CMR による非侵襲的なマルチパラメトリック マッピングとの関係を理解することを目的とした多施設研究です。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
筋細胞の貯蔵を非侵襲的に評価できないため、FD における心臓の関与についての理解は限られています。 ただし、CMR T1 マッピングの開発により、これが可能になる可能性があります。 T1 マッピングは、FD と LVH の他の原因との間の優れた識別を示しました。この特性は、T1 シグナルと異常な脂肪蓄積との間の直接的ではあるが複雑な関係を強く示唆しています。 具体的には、LVH のない患者の 50% は T1 値が低く、T1 が FD の初期疾患マーカーであることを示唆しています。 この特性は、疾患の進行と早期疾患の治療反応を評価するのに特に役立つ可能性があります。
CMR では、FD の LGE は、特徴的に基底下外側壁に発生します。 LGE は、治療に対する反応が悪く、有害な転帰と関連しています。 PET/MR によるハイブリッド イメージングでは、一部の FD LGE が炎症である可能性があることが示されています。 T2 マッピングは、特に慢性心筋炎または心不全の状況で、急性心筋梗塞と慢性心筋梗塞を区別したり、心筋炎を診断したりするなど、炎症と浮腫の高感度の検出器として役立つ場合があります。
この研究の目的は次のとおりです。
- 早期疾患の認識による心臓病変の診断の改善
- 初期の変化と治療への反応を検出
- CMR によるマルチパラメータ マッピングを使用して、心臓病変の病態生理学の理解を深めます
研究方法:
これは、小児、ERT を開始した患者、ERT 未経験の患者、および LVH 陽性患者を含む FD 患者のコホート観察研究です。 ERTを開始する患者に対して、6か月および12か月でフォローアップスキャンが行われます。 CMR スキャニングは、確立されたゴールド スタンダード シーケンスに対して T1 および T2 マッピング技術を使用します。 患者には ECHO と ECG もあります。 血液バイオマーカーが収集されます(血清、血漿、尿)。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:James Moon, MD
- メール:j.moon@ucl.ac.uk
研究場所
-
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-
Birmingham、イギリス
- 募集
- University Hospital Birmingham
-
コンタクト:
- Shanat Baig, MRCP
- メール:shanat.baig@nhs.net
-
主任研究者:
- Richard P Steeds, PhD
-
London、イギリス
- 募集
- Royal Free Hospital
-
コンタクト:
- Sabrina Nordin
- メール:sabrina.nordin@nhs.net
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主任研究者:
- James C Moon, MD
-
London、イギリス
- 募集
- The Heart Hospital, University College London Hospital
-
主任研究者:
- James C Moon, MD
-
コンタクト:
- Sabrina Nordin, MRCP
- メール:sabrina.nordin@nhs.net
-
-
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-
Sydney、オーストラリア
- 募集
- University of Sydney
-
コンタクト:
- Rebecca Kozor, PhD
- メール:rebeccakozor@gmail.com
-
主任研究者:
- Rebecca Kozor, PhD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝子陽性ファブリー病
- 男性か女性
- 年齢 9 歳以上
除外基準:
- -CMRに対する絶対禁忌
- 妊娠
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
ファブリー心筋症における蓄積の存在
時間枠:1時間
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CMRによるT1マッピングによるストレージの有無(ミリ秒単位で測定)
|
1時間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
ファブリー心筋症における炎症の存在
時間枠:1時間
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CMRによるT2マッピングによる炎症の有無(ミリ秒単位で測定)
|
1時間
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保管方法の変更
時間枠:12ヶ月
|
CMR による T1 マッピングによるストレージ測定値の変更 (ミリ秒単位で測定)
|
12ヶ月
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Sado DM, White SK, Piechnik SK, Banypersad SM, Treibel T, Captur G, Fontana M, Maestrini V, Flett AS, Robson MD, Lachmann RH, Murphy E, Mehta A, Hughes D, Neubauer S, Elliott PM, Moon JC. Identification and assessment of Anderson-Fabry disease by cardiovascular magnetic resonance noncontrast myocardial T1 mapping. Circ Cardiovasc Imaging. 2013 May 1;6(3):392-8. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.112.000070. Epub 2013 Apr 5.
- Pica S, Sado DM, Maestrini V, Fontana M, White SK, Treibel T, Captur G, Anderson S, Piechnik SK, Robson MD, Lachmann RH, Murphy E, Mehta A, Hughes D, Kellman P, Elliott PM, Herrey AS, Moon JC. Reproducibility of native myocardial T1 mapping in the assessment of Fabry disease and its role in early detection of cardiac involvement by cardiovascular magnetic resonance. J Cardiovasc Magn Reson. 2014 Dec 5;16(1):99. doi: 10.1186/s12968-014-0099-4.
- Nappi C, Altiero M, Imbriaco M, Nicolai E, Giudice CA, Aiello M, Diomiaiuti CT, Pisani A, Spinelli L, Cuocolo A. First experience of simultaneous PET/MRI for the early detection of cardiac involvement in patients with Anderson-Fabry disease. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2015 Jun;42(7):1025-31. doi: 10.1007/s00259-015-3036-3. Epub 2015 Mar 26.
- Vijapurapu R, Nordin S, Baig S, Liu B, Rosmini S, Augusto J, Tchan M, Hughes DA, Geberhiwot T, Moon JC, Steeds RP, Kozor R. Global longitudinal strain, myocardial storage and hypertrophy in Fabry disease. Heart. 2019 Mar;105(6):470-476. doi: 10.1136/heartjnl-2018-313699. Epub 2018 Oct 3.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 14/0354
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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