Нативное картирование T1 с помощью сердечно-сосудистой магнитно-резонансной томографии при редких заболеваниях (FABRY400)

Наше понимание поражения сердца при БФ ограничено, поскольку накопление миоцитов невозможно оценить неинвазивно. Однако с развитием картирования CMR T1 это стало возможным. Т1-картирование продемонстрировало отличное различение БФ и других причин ГЛЖ, и это свойство в значительной степени указывает на прямую, но сложную связь между сигналами Т1 и аномальным накоплением жира. В частности, 50% пациентов без ГЛЖ имеют низкие значения T1, что свидетельствует о том, что T1 является ранним маркером болезни при БФ. Это свойство может оказаться особенно полезным для оценки прогрессирования заболевания и ответа на лечение на ранних стадиях заболевания.

В CMR LGE при FD обычно возникает в базальной нижнелатеральной стенке. LGE связан с плохим ответом на терапию и неблагоприятными исходами. Гибридная визуализация с ПЭТ / МРТ показала, что некоторые FD LGE могут быть воспалением. Т2-картирование может быть полезным, поскольку оно является чувствительным индикатором воспаления и отека, например, позволяет отличить острый инфаркт миокарда от хронического и диагностировать миокардит, особенно на фоне хронического миокардита или сердечной недостаточности.

Цели этого исследования:

1. Улучшить диагностику поражения сердца за счет распознавания раннего заболевания
2. Обнаружение ранних изменений и ответов на терапию
3. Улучшить понимание патофизиологии поражения сердца с помощью мультипараметрического картирования с помощью МРТ.

Метод исследования:

Это когортное обсервационное исследование пациентов с БФ, включая детей, пациентов, начинающих ФЗТ, пациентов, ранее не применявших ФЗТ, и пациентов с положительной ГЛЖ. Последующее сканирование через 6 месяцев и 12 месяцев будет проводиться у пациентов, начинающих ФЗТ. Сканирование CMR будет использовать методы картирования T1 и T2 против установленных последовательностей золотого стандарта. Пациенты также будут иметь ЭХО и ЭКГ. Будут собраны биомаркеры крови (сыворотка, плазма и моча).