Mapeamento T1 Nativo por Ressonância Magnética Cardiovascular em Doenças Raras (FABRY400)

Nossa compreensão do envolvimento cardíaco na DF é limitada porque o armazenamento de miócitos não pode ser avaliado de forma não invasiva. No entanto, com o desenvolvimento do mapeamento CMR T1, isso talvez seja possível. O mapeamento de T1 demonstrou excelente discriminação entre DF e outras causas de HVE, e essa propriedade é altamente sugestiva de uma relação direta, mas complexa, entre os sinais de T1 e o armazenamento anormal de gordura. Especificamente, 50% dos pacientes sem HVE têm valores de T1 baixos, sugerindo que T1 é um marcador precoce da doença na DF. Essa propriedade pode ser particularmente útil para avaliar a progressão da doença e a resposta ao tratamento no início da doença.

Na RMC, o RTG na DF ocorre caracteristicamente na parede inferolateral basal. LGE está associada a uma má resposta à terapia e resultados adversos. A imagem híbrida com PET/RM mostrou que alguns FD LGE podem ser inflamação. O mapeamento de T2 pode ser útil, pois é um detector sensível de inflamação e edema, por exemplo, discriminando infarto agudo do miocárdio crônico e diagnosticando miocardite, particularmente no cenário de miocardite crônica ou insuficiência cardíaca.

Os objetivos deste estudo são:

1. Melhorar o diagnóstico de envolvimento cardíaco pelo reconhecimento da doença precoce
2. Detectar mudanças precoces e respostas à terapia
3. Melhorar a compreensão da fisiopatologia do envolvimento cardíaco usando mapeamento multiparamétrico por RMC

Método de estudo:

Este é um estudo observacional de coorte de pacientes com DF, incluindo crianças, pacientes iniciando TRE, pacientes virgens de TRE e pacientes LVH positivos. Varreduras de acompanhamento aos 6 meses e 12 meses serão feitas em pacientes iniciando TRE. A varredura de CMR usará técnicas de mapeamento T1 e T2 contra sequências padrão-ouro estabelecidas. Os pacientes também terão ECO e ECG. Serão coletados biomarcadores sanguíneos (soro, plasma e urina).