罕见病心血管磁共振成像的天然 T1 映射 (FABRY400)

我们对 FD 中心脏受累的理解是有限的，因为不能无创地评估肌细胞储存。 然而，随着 CMR T1 映射的发展，这可能成为可能。 T1 映射显示了 FD 和 LVH 的其他原因之间的出色区分，并且该特性高度暗示了 T1 信号与异常脂肪储存之间的直接但复杂的关系。 具体而言，50% 的无 LVH 患者的 T1 值较低，表明 T1 是 FD 的早期疾病标志物。 这种特性可能对评估早期疾病的疾病进展和治疗反应特别有用。

在 CMR 中，FD 中的 LGE 特征性地发生在基底下外侧壁。 LGE 与治疗反应不佳和不良后果有关。 PET/MR 混合成像显示一些 FD LGE 可能是炎症。 T2 映射可能是有用的，因为它是炎症和水肿的灵敏检测器，例如区分急性和慢性心肌梗塞，以及诊断心肌炎，特别是在慢性心肌炎或心力衰竭的情况下。

本研究的目的是：

1. 通过识别早期疾病改进心脏受累的诊断
2. 检测早期变化和对治疗的反应
3. 使用 CMR 的多参数映射提高对心脏受累病理生理学的理解

学习方法：

这是一项针对 FD 患者的队列观察研究，包括儿童、开始 ERT 的患者、ERT 初治患者和 LVH 阳性患者。 将在 6 个月和 12 个月时对开始 ERT 的患者进行随访扫描。 CMR 扫描将针对已建立的黄金标准序列使用 T1 和 T2 映射技术。 患者还将进行 ECHO 和 ECG。 将收集血液生物标志物（血清、血浆和尿液）。