Mappatura T1 nativa mediante risonanza magnetica cardiovascolare nelle malattie rare (FABRY400)

La nostra comprensione del coinvolgimento cardiaco nella FD è limitata perché la conservazione dei miociti non può essere valutata in modo non invasivo. Tuttavia, con lo sviluppo della mappatura CMR T1, questo potrebbe essere possibile. La mappatura T1 ha dimostrato un'eccellente discriminazione tra FD e altre cause di LVH, e questa proprietà è altamente indicativa di una relazione diretta ma intricata tra i segnali T1 e l'accumulo anormale di grasso. Nello specifico, il 50% dei pazienti senza LVH ha bassi valori di T1, suggerendo che T1 è un marcatore precoce di malattia nella FD. Questa proprietà può rivelarsi particolarmente utile per valutare la progressione della malattia e la risposta al trattamento nelle fasi iniziali della malattia.

In CMR, LGE in FD si verifica tipicamente nella parete inferolaterale basale. La LGE è associata a una scarsa risposta alla terapia e a esiti avversi. L'imaging ibrido con PET/RM ha dimostrato che alcune FD LGE possono essere infiammazioni. La mappatura T2 può essere utile in quanto è un rilevatore sensibile di infiammazione ed edema, ad esempio discriminando l'infarto miocardico acuto da quello cronico e diagnosticando la miocardite, in particolare nel contesto della miocardite cronica o dell'insufficienza cardiaca.

Gli obiettivi di questo studio sono:

1. Migliorare la diagnosi di coinvolgimento cardiaco mediante il riconoscimento della malattia precoce
2. Rileva i primi cambiamenti e le risposte alla terapia
3. Migliorare la comprensione della fisiopatologia del coinvolgimento cardiaco utilizzando la mappatura multiparametrica mediante CMR

Metodo di studio:

Questo è uno studio osservazionale di coorte su pazienti con FD inclusi bambini, pazienti che iniziano la ERT, pazienti naïve alla ERT e pazienti LVH positivi. Le scansioni di follow-up a 6 mesi e 12 mesi verranno eseguite su pazienti che iniziano l'ERT. La scansione CMR utilizzerà tecniche di mappatura T1 e T2 rispetto a sequenze gold standard stabilite. I pazienti avranno anche ECHO ed ECG. Verranno raccolti biomarcatori ematici (siero, plasma e urine).