Funkce ledvin u srpkovité anémie

Srpkovitá anémie je závažná monogenní porucha, která postihuje přibližně 80 000 pacientů v USA. Je charakterizována vaskulopatií s postižením více orgánů a má za následek komplikace, jako je ischemická cévní mozková příhoda, plicní hypertenze, autosplenektomie, priapismus a také chronické onemocnění ledvin (CKD). Navzdory vysoké prevalenci CKD a jeho známé souvislosti se zvýšenou mortalitou zůstává přirozená historie CKD a faktory spojené se změnami funkce ledvin u pacientů s SCD neúplně definovány. Kromě toho jsou dostupné možnosti léčby albuminurie, časné manifestace CKD, u pacientů s SCD omezené. Ve skutečnosti žádné kontrolované studie nepotvrdily dlouhodobou účinnost inhibitorů angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACE), současného „standardu péče“. Přibývá důkazů o příspěvku endoteliální dysfunkce k patofyziologii albuminurie u SCD. Spojení biomarkerů endoteliální funkce s albuminurií poskytuje příležitost nejen k posouzení účinku terapií zlepšujících endoteliální funkci, ale také k vyhodnocení prediktivní hodnoty těchto biomarkerů pro pokles funkce ledvin. Dlouhodobým cílem je vyvinout model pro identifikaci pacientů s obzvláště vysokým rizikem poklesu funkce ledvin.

V této studii vyšetřovatelé vyhodnotí rychlost změny funkce ledvin (pokles odhadované rychlosti glomerulární filtrace a zvýšení albuminurie) a identifikují biomarkery endoteliální funkce, metabolomické profily a klinické charakteristiky pro zhoršení funkce ledvin a pro rychlý pokles funkce ledvin. Na závěr této navrhované práce budou mít výzkumníci lepší porozumění přirozené historii CKD u srpkovité anémie. Vzhledem k omezeným dostupným terapiím pro léčbu albuminurie u SCD a nedostatku údajů o dlouhodobé účinnosti dostupných farmakoterapií usnadní identifikace biomarkerů progrese CKD vývoj léčby, která může být účinnější než současná „ Standartní péče."