Función renal en la anemia de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es un trastorno monogénico grave que afecta aproximadamente a 80 000 pacientes en los EE. UU. Se caracteriza por una vasculopatía con compromiso de múltiples órganos y que resulta en complicaciones como ictus isquémico, hipertensión pulmonar, autoesplenectomía, priapismo, así como enfermedad renal crónica (ERC). A pesar de la alta prevalencia de la ERC y su conocida asociación con el aumento de la mortalidad, la historia natural de la ERC y los factores asociados con los cambios en la función renal en pacientes con ECF siguen estando incompletamente definidos. Además, las opciones de tratamiento disponibles para la albuminuria, una manifestación temprana de la ERC, en pacientes con ECF son limitadas. De hecho, ningún estudio controlado ha confirmado la eficacia a largo plazo de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), el "estándar de atención" actual. Cada vez hay más pruebas de una contribución de la disfunción endotelial a la fisiopatología de la albuminuria en la ECF. La asociación de biomarcadores de función endotelial con albuminuria brinda oportunidades, no solo para evaluar el efecto de las terapias que mejoran la función endotelial, sino también para evaluar el valor predictivo de estos biomarcadores para una disminución de la función renal. El objetivo a largo plazo es desarrollar un modelo para identificar a los pacientes con un riesgo particularmente alto de deterioro de la función renal.

En este estudio, los investigadores evaluarán la tasa de cambio en la función renal (disminución de las tasas de filtración glomerular estimadas y aumento de la albuminuria) e identificarán biomarcadores de la función endotelial, perfiles metabolómicos y características clínicas del empeoramiento de la función renal y de una rápida disminución de la Función del riñón. Al concluir este trabajo propuesto, los investigadores tendrán una mejor comprensión de la historia natural de la ERC en la anemia de células falciformes. Con las limitadas terapias disponibles para el tratamiento de la albuminuria en la ECF y la escasez de datos sobre la eficacia a largo plazo de las farmacoterapias disponibles, la identificación de biomarcadores para la progresión de la ERC facilitará el desarrollo de tratamientos que pueden ser más efectivos que los actuales " estándar de cuidado."