鎌状赤血球貧血における腎機能

鎌状赤血球症は、米国で約 80,000 人の患者が罹患している重篤な単一遺伝子疾患です。 それは、複数の臓器の関与を伴う血管障害を特徴とし、虚血性脳卒中、肺高血圧症、自己脾臓摘出術、持続勃起症、および慢性腎臓病 (CKD) などの合併症を引き起こします。 CKD の有病率が高く、死亡率の増加との関連性が知られているにもかかわらず、CKD の自然史と SCD 患者の腎機能の変化に関連する要因は完全には定義されていません。 さらに、SCD 患者における CKD の初期症状であるアルブミン尿に対する利用可能な治療選択肢は限られています。 実際、現在の「標準治療」であるアンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬の長期的な有効性を確認した対照研究はありません。 SCDにおけるアルブミン尿の病態生理学への内皮機能障害の寄与についての証拠が増えています。 内皮機能のバイオマーカーとアルブミン尿との関連は、内皮機能を改善する治療の効果を評価するだけでなく、腎機能の低下に対するこれらのバイオマーカーの予測値を評価する機会を提供します。 長期的な目標は、腎機能低下のリスクが特に高い患者を特定するモデルを開発することです。

この研究では、研究者は腎機能の変化率（推定糸球体濾過率の低下とアルブミン尿の増加）を評価し、内皮機能のバイオマーカー、メタボロミクスプロファイル、および腎機能の悪化と急速な低下の臨床的特徴を特定します。腎機能。 この提案された研究の結論として、研究者は鎌状赤血球貧血における CKD の自然経過についての理解を深めることができます。 SCD におけるアルブミン尿症の治療に利用できる治療法は限られていることと、利用可能な薬物療法の長期的な有効性に関するデータが不足していることから、CKD の進行に関するバイオマーカーを特定することで、現在の治療法よりも効果的な治療法の開発が促進されるでしょう」標準治療。」