Funzione renale nell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è una grave malattia monogenica che colpisce circa 80.000 pazienti negli Stati Uniti. È caratterizzata da una vasculopatia con coinvolgimento di più organi e con conseguenti complicanze come ictus ischemico, ipertensione polmonare, autosplenectomia, priapismo, nonché malattia renale cronica (CKD). Nonostante l'elevata prevalenza di CKD e la sua nota associazione con l'aumento della mortalità, la storia naturale della CKD ei fattori associati ai cambiamenti nella funzionalità renale nei pazienti con SCD rimangono definiti in modo incompleto. Inoltre, le opzioni terapeutiche disponibili per l'albuminuria, una manifestazione precoce di CKD, nei pazienti con SCD sono limitate. Infatti, nessuno studio controllato ha confermato l'efficacia a lungo termine degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), l'attuale "standard di cura". Vi è una crescente evidenza di un contributo della disfunzione endoteliale alla fisiopatologia dell'albuminuria nella SCD. L'associazione dei biomarcatori della funzione endoteliale con l'albuminuria offre opportunità, non solo per valutare l'effetto delle terapie che migliorano la funzione endoteliale, ma anche per valutare il valore predittivo di questi biomarcatori per un declino della funzione renale. L'obiettivo a lungo termine è sviluppare un modello per identificare i pazienti a rischio particolarmente elevato di declino della funzionalità renale.

In questo studio, i ricercatori valuteranno il tasso di variazione della funzione renale (diminuzione dei tassi di filtrazione glomerulare stimati e aumento dell'albuminuria) e identificheranno i biomarcatori della funzione endoteliale, i profili metabolomici e le caratteristiche cliniche per il peggioramento della funzione renale e per un rapido declino della funzione renale. Alla conclusione di questo lavoro proposto, i ricercatori avranno una migliore comprensione della storia naturale della malattia renale cronica nell'anemia falciforme. Con le limitate terapie disponibili per il trattamento dell'albuminuria nella SCD e la scarsità di dati sull'efficacia a lungo termine delle farmacoterapie disponibili, l'identificazione di biomarcatori per la progressione della CKD faciliterà lo sviluppo di trattamenti che potrebbero essere più efficaci di quelli attuali" standard di sicurezza."