Panomické vztahy v epidemiologii rakoviny prostřednictvím vyjádření in Silico (PRECISE)

• Pacienti s rodinnou anamnézou rakoviny, jejichž nejbližší nebo širší rodinní příslušníci byli diagnostikováni s rakovinou (20 % zapsaných do studie),
• Pacienti s klinickými a environmentálními rizikovými faktory pro rakovinu (20 % zapsaných do studie),
• Pacienti s podezřelou nebo potvrzenou diagnózou rakoviny (60 % zapsaných do studie).

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti s rodinnou anamnézou rakoviny

  1. Věk 18 nebo starší

  2. Jedna z následujících možností:

     1. Pacienti se dvěma nebo více pokrevními příbuznými prvního, druhého nebo třetího stupně na stejné straně rodiny s diagnózou rakoviny
     2. Pacienti s jedním nebo více pokrevními příbuznými prvního, druhého nebo třetího stupně s rakovinou prsu u mužů
     3. Pacienti s krevním příbuzným prvního, druhého nebo třetího stupně se známou mutací BRCA1 nebo BRCA2
     4. Pacienti s pokrevním příbuzným prvního, druhého nebo třetího stupně, kteří měli kolorektální nebo endometriální karcinom diagnostikovaný před dosažením věku 50 let
     5. Pacienti s příbuznými prvního stupně se známou škodlivou mutací genu APC, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, STK11, TP53 nebo VHL
     6. Pacienti aškenázského židovského původu s jedním nebo více příbuznými prvního stupně nebo dvěma nebo více příbuznými druhého stupně s rakovinou prsu, vaječníků nebo kolorektálního karcinomu

  3. Pacient podepsal příslušný Institucionální revizní výbor schválený formulář informovaného souhlasu

     Pacienti s klinickými a environmentálními rizikovými faktory pro rakovinu

  1. Jedna z následujících možností:

     1. Ženy 21 nebo starší
     2. Muži 50-75
     3. Muži 75-85, s minulostí kouření
  2. Alespoň jeden doporučený screeningový test rakoviny zdokumentovaný v lékařském záznamu, pokud je indikován pro věk a pohlaví (např. pap stěr, mamografie, CT hrudníku s nízkou dávkou a/nebo kolonoskopie)
  3. Pacient podepsal příslušný Institucionální revizní výbor schválený formulář informovaného souhlasu pacientů s rakovinou
  1. Věk 18 nebo starší

  2. Jedna z následujících možností:

     1. Nová diagnóza histologicky potvrzené rakoviny (jakékoli stadium I-IV, stejně jako karcinom in situ (CIS)), napříč mnoha typy solidních nádorů bez předchozí systémové léčby rakoviny a plánované pro chirurgickou resekci nebo nechirurgickou léčbu
     2. Nebo subjekty s vysokým podezřením na diagnózu rakoviny klinickým a radiologickým vyšetřením, ale bez předchozí histologické diagnózy, jsou způsobilé, pokud nedostali předchozí systémovou léčbu rakoviny a je u nich plánována operace
  3. Má nebo bude mít lékařsky získaný vzorek patologického nádoru z jádrové jehly nebo chirurgické biopsie a/nebo chirurgické resekce do 4 týdnů (28 dnů) od odběru krve ve studii a předléčby
  4. Pacient podepsal příslušný Institucionální revizní výbor schválený formulář informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

• 1. Transfuze krve nebo krevních produktů v předchozích 2 měsících 2. Kognitivní porucha stanovená klinickou anamnézou 3. Těhotné ženy (na základě vlastního hlášení o stavu těhotenství) 4. Neschopnost mluvit anglicky 5. Předchozí diagnóza rakoviny s výjimkou: melanomatózní rakovina kůže 6. Špatný zdravotní stav nebo nezpůsobilost snášet odběr krve