Studie zdrojového materiálu pro hodnocení mitochondrií
12. prosince 2023 aktualizováno: The Emmes Company, LLC
Vývoj mitochondriálního video hodnocení (MVA) jako výstupního opatření pro hodnocení pacientů s mitochondriálními myopatiemi
Zdrojový materiál sbírka videí pro vývoj Mitochondrial Video Assessment (MVA) pro pacienty s mitochondriálními myopatiemi.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Tento observační výzkum se provádí s cílem usnadnit vývoj 2 souvisejících, pro nemoc specifických výsledných opatření hodnotících snadnost pohybu v klinických studiích PMM a PolG.
Mitochondrial Video Assessment (MVA) využívá vzdálené snímání videa k posouzení jemných posunů v kompenzačních pohybových vzorcích a měření změn ve funkci v průběhu času a Dotazník aktuálního stavu se účastníků ptá na vnější faktory v jejich každodenním životě, které mohou ovlivnit výkyvy jejich symptomů.
V rámci dotazníku jsou účastníci požádáni, aby ohodnotili své vlastní vnímání svých funkčních schopností pomocí stupnice PGI-S (Patient Global Impression of Severity).
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Lauren Caroll
- Telefonní číslo: 774-343-6565
- E-mail: pmm.polg@casimirtrials.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Siri Bolding
- E-mail: sirib@casimirtrials.com
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Spojené státy, 02360
- Nábor
- Casimir
-
Kontakt:
- Lauren Carroll
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Osoby ve věku 16 let a starší žijící s potvrzenou diagnózou PMM nebo PoIG.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 16 let a více
- Potvrzená diagnóza PMM nebo PolG
- Schopnost rozumět a mluvit anglicky
- Schopnost a ochota souhlasit
- Schopný a ochotný zapojit se a plnit úkoly při nahrávání
- Určení nahrávacího partnera, který bude pomáhat s natáčením videa, se důrazně doporučuje, ale není vyžadováno
Kritéria vyloučení:
- N/A
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
PolG
Geneticky potvrzení pacienti s PoLG ve věku 16 let nebo starší
|
|
PMM
Geneticky potvrzená primární mitochondriální myopatie pacienti ve věku 16 let nebo starší
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zdrojový materiál videa
Časové okno: 2 týdny
|
Zahajte testování proveditelnosti a shromážděte zdrojová videa od pacientů s primární mitochondriální myopatií (PMM, n=35) nebo mutací PolGamma (PolG) (n=15), abyste usnadnili vývoj mitochondriálního video hodnocení (MVA).
|
2 týdny
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
CHZO-S
Časové okno: 2 týdny
|
Identifikujte externí faktory, které mohou ovlivnit výkon účastníka při funkčním hodnocení, a shromážděte celkový dojem pacienta o závažnosti (PGI-S) v době každého zachycení, abyste usnadnili vývoj pacientem hlášeného dotazníku o aktuálním stavu, který bude použit ve spojení s MVA.
|
2 týdny
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
16. června 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
12. ledna 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
23. února 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. prosince 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. prosince 2023
První zveřejněno (Aktuální)
22. prosince 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. prosince 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. prosince 2023
Naposledy ověřeno
1. prosince 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CAS-CAS009
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .