Kildematerialestudie for mitokondriell videovurdering
12. desember 2023 oppdatert av: The Emmes Company, LLC
Utvikling av Mitokondriell Video Assessment (MVA) som et resultatmål for evaluering av pasienter med mitokondriell myopatier
Kildematerialesamling av videoer for å utvikle Mitochondrial Video Assessment (MVA) for pasienter med mitokondriell myopatier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Denne observasjonsforskningen blir utført for å lette utviklingen av 2 relaterte, sykdomsspesifikke utfallsmål som vurderer enkel bevegelse i PMM og PolG kliniske studier.
Mitochondrial Video Assessment (MVA) bruker ekstern videoopptak for å vurdere subtile endringer i kompenserende bevegelsesmønstre og måle endring i funksjon over tid, og Current State Questionnaire spør deltakerne om eksterne faktorer i deres daglige liv som kan påvirke fluktuasjoner i symptomene deres.
Som en del av spørreskjemaet blir deltakerne bedt om å vurdere sin egen oppfatning av sin funksjonsevne ved å bruke en Patient Global Impression of Severity (PGI-S) skala.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Lauren Caroll
- Telefonnummer: 774-343-6565
- E-post: pmm.polg@casimirtrials.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Siri Bolding
- E-post: sirib@casimirtrials.com
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Forente stater, 02360
- Rekruttering
- Casimir
-
Ta kontakt med:
- Lauren Carroll
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer i alderen 16 år og eldre som lever med en bekreftet diagnose PMM eller PoIG.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 16 år og oppover
- Bekreftet diagnose PMM eller PolG
- Evne til å forstå og snakke engelsk
- Evne og vilje til å samtykke
- Kunne og villig til å delta og utføre oppgaver mens de blir journalført
- Det anbefales på det sterkeste å utpeke en opptakspartner for å hjelpe til med videoopptak, men ikke nødvendig
Ekskluderingskriterier:
- N/A
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
PolG
Genetisk bekreftede PoLG-pasienter 16 år eller eldre
|
|
PMM
Genetisk bekreftet primær mitokondriell myopati pasienter 16 år eller eldre
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kildematerialevideoer
Tidsramme: 2 uker
|
Start gjennomførbarhetstesting og samle inn kildematerialevideoer fra pasienter med primær mitokondriell myopati (PMM, n=35) eller en PolGamma (PolG) mutasjon (n=15) for å lette utviklingen av mitokondriell videovurdering (MVA).
|
2 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
PGI-S
Tidsramme: 2 uker
|
Identifiser eksterne faktorer som kan påvirke deltakernes ytelse på funksjonsvurderinger og samle pasientens globale inntrykk av alvorlighetsgrad (PGI-S) på tidspunktet for hver fangst for å lette utviklingen av et pasientrapportert Current State Questionnaire som skal distribueres i forbindelse med MVA.
|
2 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. juni 2023
Primær fullføring (Antatt)
12. januar 2024
Studiet fullført (Antatt)
23. februar 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. desember 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2023
Først lagt ut (Faktiske)
22. desember 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. desember 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2023
Sist bekreftet
1. desember 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CAS-CAS009
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .