Estudio del material fuente de evaluación de videos mitocondriales
12 de diciembre de 2023 actualizado por: The Emmes Company, LLC
Desarrollo de la videoevaluación mitocondrial (MVA) como medida de resultado para la evaluación de pacientes con miopatías mitocondriales
Colección de material fuente de vídeos para desarrollar la evaluación de vídeo mitocondrial (MVA) para pacientes con miopatías mitocondriales.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Esta investigación observacional se está llevando a cabo para facilitar el desarrollo de 2 medidas de resultado relacionadas y específicas de la enfermedad que evalúan la facilidad de movimiento en ensayos clínicos de PMM y PolG.
La Evaluación de Video Mitocondrial (MVA) utiliza captura de video remota para evaluar cambios sutiles en los patrones de movimiento compensatorio y medir el cambio en la función a lo largo del tiempo, y el Cuestionario del Estado Actual pregunta a los participantes sobre factores externos en su vida diaria que pueden influir en las fluctuaciones en sus síntomas.
Como parte del cuestionario, se pide a los participantes que califiquen su propia percepción de su capacidad funcional utilizando una escala de Impresión Global de Gravedad del Paciente (PGI-S).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lauren Caroll
- Número de teléfono: 774-343-6565
- Correo electrónico: pmm.polg@casimirtrials.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Siri Bolding
- Correo electrónico: sirib@casimirtrials.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Estados Unidos, 02360
- Reclutamiento
- Casimir
-
Contacto:
- Lauren Carroll
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Personas de 16 años o más que viven con un diagnóstico confirmado de PMM o PoIG.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 16 años y más
- Diagnóstico confirmado de PMM o PolG
- Capacidad para comprender y hablar inglés.
- Capacidad y voluntad de consentir.
- Capaz y dispuesto a participar y realizar tareas mientras se lo graba.
- Se recomienda encarecidamente designar un compañero de grabación para ayudar con las capturas de vídeo, aunque no es obligatorio.
Criterio de exclusión:
- N / A
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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PolG
Pacientes con PoLG genéticamente confirmado de 16 años o más
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PMM
Pacientes con miopatía mitocondrial primaria genéticamente confirmada de 16 años o más
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Vídeos del material fuente
Periodo de tiempo: 2 semanas
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Iniciar pruebas de viabilidad y recopilar videos de material fuente de pacientes con miopatía mitocondrial primaria (PMM, n = 35) o una mutación PolGamma (PolG) (n = 15) para facilitar el desarrollo de la evaluación de video mitocondrial (MVA).
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2 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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IGP-S
Periodo de tiempo: 2 semanas
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Identifique factores externos que puedan influir en el desempeño de los participantes en las evaluaciones funcionales y recopile la Impresión global de gravedad del paciente (PGI-S) en el momento de cada captura para facilitar el desarrollo de un Cuestionario del estado actual informado por el paciente que se implementará junto con la MVA.
|
2 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de junio de 2023
Finalización primaria (Estimado)
12 de enero de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
23 de febrero de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
22 de diciembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de diciembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2023
Última verificación
1 de diciembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CAS-CAS009
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .