Mitokondriel videovurdering Kildematerialeundersøgelse
12. december 2023 opdateret af: The Emmes Company, LLC
Udvikling af Mitochondrial Video Assessment (MVA) som et resultatmål for evaluering af patienter med mitokondrielle myopatier
Kildematerialesamling af videoer til udvikling af Mitochondrial Video Assessment (MVA) til patienter med mitokondrielle myopatier.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne observationsforskning udføres for at lette udviklingen af 2 relaterede, sygdomsspecifikke resultatmål, der vurderer let bevægelse i PMM og PolG kliniske forsøg.
Mitochondrial Video Assessment (MVA) bruger fjernvideooptagelse til at vurdere subtile skift i kompenserende bevægelsesmønstre og måle ændringer i funktion over tid, og Current State Questionnaire spørger deltagerne om eksterne faktorer i deres daglige liv, som kan påvirke udsving i deres symptomer.
Som en del af spørgeskemaet bliver deltagerne bedt om at vurdere deres egen opfattelse af deres funktionelle evner ved hjælp af en Patient Global Impression of Severity (PGI-S) skala.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Lauren Caroll
- Telefonnummer: 774-343-6565
- E-mail: pmm.polg@casimirtrials.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Siri Bolding
- E-mail: sirib@casimirtrials.com
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Forenede Stater, 02360
- Rekruttering
- Casimir
-
Kontakt:
- Lauren Carroll
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer på 16 år og ældre, der lever med en bekræftet diagnose PMM eller PoIG.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 16 år og derover
- Bekræftet diagnose af PMM eller PolG
- Evne til at forstå og tale engelsk
- Evne og vilje til samtykke
- Kan og har lyst til at deltage og udføre opgaver, mens de bliver optaget
- Det anbefales kraftigt at udpege en optagepartner til at hjælpe med videooptagelser, men det er ikke påkrævet
Ekskluderingskriterier:
- N/A
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
PolG
Genetisk bekræftede PoLG-patienter 16 år eller ældre
|
|
PMM
Genetisk bekræftet primær mitokondriel myopati patienter 16 år eller ældre
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kildemateriale videoer
Tidsramme: 2 uger
|
Start gennemførlighedstest og indsaml kildematerialevideoer fra patienter med Primær Mitokondriel Myopati (PMM, n=35) eller en PolGamma (PolG) mutation (n=15) for at lette udviklingen af Mitokondriel Video Assessment (MVA).
|
2 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
BGB-S
Tidsramme: 2 uger
|
Identificer eksterne faktorer, som kan påvirke deltagernes præstation på funktionelle vurderinger, og indsaml Patient Global Impression of Severity (PGI-S) på tidspunktet for hver capture for at lette udviklingen af et patientrapporteret Current State Questionnaire, der skal implementeres i forbindelse med MVA.
|
2 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
16. juni 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
12. januar 2024
Studieafslutning (Anslået)
23. februar 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. december 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. december 2023
Først opslået (Faktiske)
22. december 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. december 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. december 2023
Sidst verificeret
1. december 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CAS-CAS009
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .