Estudo de material de origem de avaliação de vídeo mitocondrial
12 de dezembro de 2023 atualizado por: The Emmes Company, LLC
Desenvolvimento da Avaliação de Vídeo Mitocondrial (MVA) como Medida de Resultado para Avaliação de Pacientes com Miopatias Mitocondriais
Coleção de materiais de origem de vídeos para desenvolver a Avaliação de Vídeo Mitocondrial (MVA) para pacientes com miopatias mitocondriais.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Esta pesquisa observacional está sendo conduzida para facilitar o desenvolvimento de 2 medidas de resultados relacionadas e específicas da doença que avaliam a facilidade de movimento em ensaios clínicos de PMM e PolG.
A Avaliação de Vídeo Mitocondrial (MVA) utiliza captura remota de vídeo para avaliar mudanças sutis nos padrões de movimento compensatórios e medir mudanças na função ao longo do tempo, e o Questionário do Estado Atual pergunta aos participantes sobre fatores externos em suas vidas diárias que podem influenciar flutuações em seus sintomas.
Como parte do questionário, os participantes são convidados a avaliar a sua própria percepção da sua capacidade funcional utilizando uma escala de Impressão Global de Gravidade do Paciente (PGI-S).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Lauren Caroll
- Número de telefone: 774-343-6565
- E-mail: pmm.polg@casimirtrials.com
Estude backup de contato
- Nome: Siri Bolding
- E-mail: sirib@casimirtrials.com
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Estados Unidos, 02360
- Recrutamento
- Casimir
-
Contato:
- Lauren Carroll
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas com 16 anos ou mais que vivam com diagnóstico confirmado de PMM ou PoIG.
Descrição
Critério de inclusão:
- 16 anos ou mais
- Diagnóstico confirmado de PMM ou PolG
- Capacidade de entender e falar inglês
- Capacidade e vontade de consentir
- Capaz e disposto a participar e executar tarefas enquanto está sendo gravado
- Designar um parceiro de gravação para auxiliar nas capturas de vídeo é altamente recomendado, mas não obrigatório
Critério de exclusão:
- N / D
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
PolG
Pacientes PoLG geneticamente confirmados com 16 anos ou mais
|
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PMM
Pacientes com miopatia mitocondrial primária geneticamente confirmada com 16 anos ou mais
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Vídeos de materiais de origem
Prazo: 2 semanas
|
Iniciar testes de viabilidade e coletar vídeos de materiais de origem de pacientes com Miopatia Mitocondrial Primária (PMM, n=35) ou uma mutação PolGamma (PolG) (n=15) para facilitar o desenvolvimento da Avaliação de Vídeo Mitocondrial (MVA).
|
2 semanas
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
IGP-S
Prazo: 2 semanas
|
Identifique fatores externos que podem influenciar o desempenho do participante nas avaliações funcionais e colete a Impressão Global de Gravidade do Paciente (PGI-S) no momento de cada captura para facilitar o desenvolvimento de um Questionário do Estado Atual relatado pelo paciente a ser implantado em conjunto com o MVA.
|
2 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de junho de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
12 de janeiro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
23 de fevereiro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de dezembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de dezembro de 2023
Primeira postagem (Real)
22 de dezembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de dezembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de dezembro de 2023
Última verificação
1 de dezembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CAS-CAS009
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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