Mitokondrioiden videoarvioinnin lähdemateriaalitutkimus
tiistai 12. joulukuuta 2023 päivittänyt: The Emmes Company, LLC
Mitokondriaalisen videoarvioinnin (MVA) kehittäminen tulosmittariksi mitokondriaalista myopatiaa sairastavien potilaiden arvioinnissa
Lähdemateriaalikokoelma videoita mitokondriaalisen myopatian potilaiden mitokondriaalisen videoarvioinnin (MVA) kehittämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tätä havainnointitutkimusta tehdään helpottamaan kahden toisiinsa liittyvän, sairauskohtaisen tulosmittarin kehittämistä, jotka arvioivat liikkumisen helppoutta PMM- ja PolG-kliinisissä tutkimuksissa.
Mitokondriaalinen videoarviointi (MVA) hyödyntää etävideokaappausta kompensoivien liikemallien hienovaraisten muutosten arvioimiseksi ja toiminnan muutoksen mittaamiseksi ajan myötä, ja Current State Questionnaire kysyy osallistujilta heidän päivittäisen elämän ulkoisista tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa heidän oireidensa vaihteluihin.
Osana kyselylomaketta osallistujia pyydetään arvioimaan oma näkemyksensä toimintakyvystään käyttämällä Patient Global Impression of Severity (PGI-S) -asteikkoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lauren Caroll
- Puhelinnumero: 774-343-6565
- Sähköposti: pmm.polg@casimirtrials.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Siri Bolding
- Sähköposti: sirib@casimirtrials.com
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02360
- Rekrytointi
- Casimir
-
Ottaa yhteyttä:
- Lauren Carroll
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Vähintään 16-vuotiaat henkilöt, joilla on vahvistettu PMM- tai PoIG-diagnoosi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 16 vuotta vanha ja vanhempi
- Vahvistettu diagnoosi PMM tai PolG
- Kyky ymmärtää ja puhua englantia
- Kyky ja suostumus
- Pystyy ja haluaa osallistua ja suorittaa tehtäviä tallennuksen aikana
- Tallennuskumppanin nimeäminen auttamaan videon kaappaamisessa on erittäin suositeltavaa, mutta ei pakollista
Poissulkemiskriteerit:
- Ei käytössä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
PolG
Geneettisesti vahvistetut 16-vuotiaat tai vanhemmat PoLG-potilaat
|
|
PMM
Geneettisesti varmistetut primaarista mitokondriaalista myopatiaa sairastavat potilaat, jotka ovat vähintään 16-vuotiaita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lähdemateriaalivideot
Aikaikkuna: 2 viikkoa
|
Aloita toteutettavuustestaus ja kerää lähdemateriaalivideoita potilailta, joilla on primaarinen mitokondriaalinen myopatia (PMM, n=35) tai PolGamma-mutaatio (PolG) (n=15), mikä helpottaa mitokondriaalisen videoarvioinnin (MVA) kehittämistä.
|
2 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PGI-S
Aikaikkuna: 2 viikkoa
|
Tunnista ulkoiset tekijät, jotka voivat vaikuttaa osallistujien suorituskykyyn toiminnallisissa arvioinneissa, ja kerää potilaan yleisvaikutelma vakavuusasteesta (PGI-S) jokaisen talteenoton yhteydessä, jotta potilaan ilmoittama Current State Questionnare voidaan kehittää yhdessä MVA:n kanssa.
|
2 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 16. kesäkuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 12. tammikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 23. helmikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 12. joulukuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. joulukuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. joulukuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 22. joulukuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. joulukuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. joulukuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CAS-CAS009
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .