Studio del materiale sorgente per la valutazione video mitocondriale
12 dicembre 2023 aggiornato da: The Emmes Company, LLC
Sviluppo della valutazione video mitocondriale (MVA) come misura di risultato per la valutazione dei pazienti con miopatie mitocondriali
Raccolta di materiale sorgente di video per sviluppare il Mitochondrial Video Assessment (MVA) per pazienti con miopatie mitocondriali.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questa ricerca osservazionale viene condotta per facilitare lo sviluppo di 2 misure di esito correlate e specifiche della malattia che valutano la facilità di movimento negli studi clinici PMM e PolG.
Il Mitochondrial Video Assessment (MVA) utilizza l'acquisizione video remota per valutare sottili cambiamenti nei modelli di movimento compensatorio e misurare il cambiamento nella funzione nel tempo, mentre il Current State Questionnaire chiede ai partecipanti quali fattori esterni nella loro vita quotidiana possono influenzare le fluttuazioni dei loro sintomi.
Come parte del questionario, ai partecipanti viene chiesto di valutare la propria percezione della propria capacità funzionale utilizzando una scala Patient Global Impression of Severity (PGI-S).
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Lauren Caroll
- Numero di telefono: 774-343-6565
- Email: pmm.polg@casimirtrials.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Siri Bolding
- Email: sirib@casimirtrials.com
Luoghi di studio
-
-
Massachusetts
-
Kingston, Massachusetts, Stati Uniti, 02360
- Reclutamento
- Casimir
-
Contatto:
- Lauren Carroll
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Persone di età pari o superiore a 16 anni che vivono con una diagnosi confermata di PMM o PoIG.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 16 anni e oltre
- Diagnosi confermata di PMM o PolG
- Capacità di comprendere e parlare inglese
- Capacità e disponibilità al consenso
- In grado e disposto a partecipare ed eseguire attività durante la registrazione
- È fortemente consigliato, ma non obbligatorio, designare un partner di registrazione che assista nelle acquisizioni video
Criteri di esclusione:
- N / A
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
PolG
Pazienti con PoLG geneticamente confermati di età pari o superiore a 16 anni
|
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PMM
Pazienti con miopatia mitocondriale primaria geneticamente confermata di età pari o superiore a 16 anni
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Video del materiale originale
Lasso di tempo: 2 settimane
|
Avviare test di fattibilità e raccogliere video di materiale sorgente da pazienti con miopatia mitocondriale primaria (PMM, n=35) o una mutazione PolGamma (PolG) (n=15) per facilitare lo sviluppo della valutazione video mitocondriale (MVA).
|
2 settimane
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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IGP-S
Lasso di tempo: 2 settimane
|
Identificare i fattori esterni che possono influenzare le prestazioni dei partecipanti sulle valutazioni funzionali e raccogliere l'impressione globale di gravità del paziente (PGI-S) al momento di ciascuna acquisizione per facilitare lo sviluppo di un questionario sullo stato attuale segnalato dal paziente da utilizzare insieme al MVA.
|
2 settimane
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rajakulendran S, Pitceathly RD, Taanman JW, Costello H, Sweeney MG, Woodward CE, Jaunmuktane Z, Holton JL, Jacques TS, Harding BN, Fratter C, Hanna MG, Rahman S. A Clinical, Neuropathological and Genetic Study of Homozygous A467T POLG-Related Mitochondrial Disease. PLoS One. 2016 Jan 6;11(1):e0145500. doi: 10.1371/journal.pone.0145500. eCollection 2016.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 Apr 1;5(4):a011395. doi: 10.1101/cshperspect.a011395.
- Goldstein A, Rahman S. Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):343-357. doi: 10.1002/jimd.12320. Epub 2020 Oct 29.
- Pitceathly RDS, Keshavan N, Rahman J, Rahman S. Moving towards clinical trials for mitochondrial diseases. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):22-41. doi: 10.1002/jimd.12281. Epub 2020 Sep 2.
- Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019 Jan;15(1):40-52. doi: 10.1038/s41582-018-0101-0.
- Instrustry FGf. Patient-Focused Drug Development: Methods to Identify What is Important to Patients. 2022.
- Industry FGf. Methods to Identify What is Important to Patients and Select, Develop, and Modify Fit-for-Purpose Clinical outcomes Assessments. 2018.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
16 giugno 2023
Completamento primario (Stimato)
12 gennaio 2024
Completamento dello studio (Stimato)
23 febbraio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 dicembre 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 dicembre 2023
Primo Inserito (Effettivo)
22 dicembre 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 dicembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 dicembre 2023
Ultimo verificato
1 dicembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAS-CAS009
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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