Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sledování maligní transformace nádorů periferních pochev periferních nervů typu 1 (NF1) souvisejících s neurofibromatózou (PNST)

20. května 2024 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Pozadí:

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je genetické onemocnění, které může způsobit mnoho příznaků. Asi u poloviny lidí s NF1 se vyvinou benigní (nerakovinné) nádory podél nervů v kůži, mozku a dalších částech těla. Někdy se však tyto nádory mohou stát rakovinnými. Vědci zatím nevědí, jak předpovědět, které nádory se stanou rakovinnými.

Objektivní:

Testovat novou metodu pro predikci, které benigní nádory NF1 se stanou rakovinnými.

Způsobilost:

Lidé ve věku 3 let a starší s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni s přehledem jejich zdravotní anamnézy. Všichni účastníci budou mít základní návštěvu. Budou mít krevní testy a zobrazovací skeny. Budou mít fyzickou zkoušku. Odpoví na otázky týkající se jejich rodinné historie. Účastníci ve věku 8 let a starší budou testovat své myšlení a emoční zdraví.
  • Někteří účastníci mohou být požádáni, aby podstoupili další testy. Ty mohou zahrnovat jiný typ zobrazovacího skenování a biopsii: Z nádoru lze odebrat malý vzorek tkáně.
  • Účastníci budou rozděleni do dvou skupin: ti, kteří mají nízké riziko, a ti, kteří mají vysoké riziko rozvoje rakoviny.
  • Účastníci ve vysoce rizikové skupině budou požádáni, aby se na další návštěvu vrátili za 1 měsíc až 3 roky.
  • Účastníci ve skupině s nízkým rizikem budou požádáni, aby se na další návštěvu vrátili za 6 měsíců až 5 let.
  • Účastníci mohou mít během studie také telefonické následné návštěvy. Ve studii budou 10 let.

Sponzorující instituce: National Cancer Institute...

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Detailní popis

Pozadí

  • Pacienti s NF1 jsou ohroženi rozvojem jak benigních, tak maligních tumorů pochvy periferního nervu (MPNST). Některé faktory, které zvyšují riziko maligních nádorů, jsou známy, jako je nádorová zátěž velkého benigního plexiformního neurofibromu (PN), zárodečná mikrodelece NF1 a anamnéza radiační terapie. V současné době však v této oblasti neexistuje shoda ohledně nejvhodnějšího klinického sledování nebo strategie léčby těchto pacientů se zvýšeným rizikem malignity.
  • V posledním desetiletí data ze stávající studie NCI POB NF1 Natural History (08-C-0079, NCT00924196) a dalších identifikovala atypické neurofibromy (AN) a atypické neurofibromatózní novotvary s neurčitým biologickým potenciálem (ANNUBP) jako premaligní léze charakterizované heterozygotní ztráta CDKN2A/B navíc k homozygotní ztrátě NF1 zjištěné u všech PN.
  • Při zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) byly identifikovány zřetelné nodulární léze (DNL), které mají jedinečné vlastnosti, včetně zvýšené avidity fluorodeoxyglukózy (FDG)-pozitronové emisní tomografie (PET) a rychlosti růstu ve srovnání s okolní PN, a jsou často, i když ne při histologickém vyšetření vždy zjištěno AN.

Objektivní

- Posoudit proveditelnost algoritmu studie při identifikaci AN, ANNUBP, CDKN2A/B mutovaných lézí a/nebo MPNST.

Způsobilost

  • Účastníci ve věku >= 3 roky s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1.

  • Účastníci budou zařazeni do jedné z následujících kohort:

    • Pro vysoce rizikovou kohortu jedno z následujících kritérií: mikrodelece nebo 844-848 missense varianty nebo jiné varianty spojené se zvýšeným rizikem MPNST, rodinná anamnéza MPNST/ANNUBP/AN, osobní anamnéza MPNST/ANNUBP/AN nebo neurofibrom s CDKN2A ztráta /B, předchozí radiační terapie na jakémkoli místě, velká zátěž PN (>= 350 ml) nebo přítomnost >= 1 DNL na začátku.
    • Pro kohortu s nízkým rizikem: žádné z kritérií uvedených pro vysoce rizikovou kohortu dále

Diagnóza NF1.

Design

- Toto je přírodní historie studie k identifikaci rizikových faktorů spojených se závažným onemocněním u NF1 a k posouzení proveditelnosti nového algoritmu sledování a řízení zvýšeného rizika NF1, který má pomoci při sledování a řízení účastníků s

NF1.

- Do této studie bude zapsáno 225 účastníků.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

225

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci ve věku >= 3 roky s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1; rodiče nebo zákonní zástupci účastníků ve věku 8-17 let.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Vysoce rizikové a nízkorizikové kohorty NF1

  • Věk >= 3 roky
  • Účastníci s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1.
  • Způsobilí jsou také účastníci s diagnózou mozaikové nebo segmentální NF1.

  • Účastníci mohou mít (kohorta s vysokým rizikem) nebo nemusejí mít (kohorta s nízkým rizikem) alespoň jednu z následujících charakteristik:

    • Mikrodelece nebo 844-848 missense varianty nebo jiné varianty spojené se zvýšeným rizikem maligního tumoru periferního nervového pouzdra (MPNST)
    • Rodinná anamnéza MPNST / atypický neurofibromatózní novotvar neznámého biologického potenciálu (ANNUBP) / atypické neurofibromy (ANF)
    • Osobní anamnéza MPNST/ANNUBP/ANF nebo neurofibrom se ztrátou CDKN2A
    • Předcházející radiační terapie na jakémkoli místě
    • Zátěž velkého plexiformního neurofibromu (PN) (>= 350 ml)
    • Přítomnost >= 1 DNL na začátku
  • Schopnost účastníka, rodiče/opatrovníka nebo zákonně oprávněného zástupce (LAR) porozumět a ochota podepsat písemný souhlas s účastí.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Vysoce rizikové a nízkorizikové kohorty NF1

- Neschopnost nebo neochota podstoupit zobrazení MRI

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Rodičovská kohorta

  • Rodič nebo opatrovník pediatrických účastníků (8–17 let) ve vysoce rizikových nebo nízkorizikových kohortách.
  • Schopnost rodiče/opatrovníka nebo LAR porozumět a ochota podepsat písemný souhlas s účastí rodiče/opatrovníka v této studii.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Rodičovská kohorta

- Žádný.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1 - Vysoce rizikové
Účastníci s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1 A alespoň jednou z vysoce rizikových charakteristik požadovaných pro způsobilost
2 - Nízké riziko
Účastníci s klinickou nebo genetickou diagnózou NF1 A žádnou z vysoce rizikových charakteristik požadovaných pro způsobilost
3 - Pečovatel
Rodiče nebo opatrovníci účastníků ve věku 8–17 let ve vysoce rizikových nebo nízkorizikových kohortách

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit proveditelnost algoritmu studie při identifikaci atypických neurofibromů (AN), atypických neurofibromatózních novotvarů neznámého biologického potenciálu (ANNUBP), mutovaných lézí CDKN2A/B a/nebo maligních tumorů periferního nervového pouzdra (MPNS...
Časové okno: Po celou dobu studia
Podíl lézí, které podstoupily chirurgický zákrok (biopsii nebo resekci), což jsou AN, ANNUBP, mutované léze CDKN2A a/nebo MPNST
Po celou dobu studia

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit, zda je navrhovaný přístup k dohledu a řízení pro účastníky s NF1 s vysokým a nízkým rizikem MPNST proveditelný
Časové okno: Po celou dobu studia
Počet účastníků splňujících doporučení pro zobrazovací/chirurgické intervence Počet doporučených resekcí vs. úspěšně dokončených Podíl subjektů z kohorty s nízkým rizikem, které přecházejí na algoritmus s vysokým rizikem během sledovaného období Počet subjektů, u kterých se během pozorovacího období rozvine MPNST vysokého stupněPočet subjektů, u kterých se vyvine MPNST vysokého stupně mimo již existující DNL nebo PN během období pozorování Údaje z kontrolních seznamů rizikového faktoru specifického pro nádor a specifického rizikového faktoru účastníka
Po celou dobu studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

26. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

24. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

21. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2024

Naposledy ověřeno

2. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10001696
  • 001696-C

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli. Kromě toho budou všechna data o rozsáhlém genomickém sekvenování sdílena s předplatiteli dbGaP.

Časový rámec sdílení IPD

Údaje z této studie mohou být vyžádány od jiných výzkumných pracovníků po dokončení primárního cílového bodu. Genomická data jsou dostupná po nahrání genomických dat podle protokolu GDS plánu, dokud je databáze aktivní.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Údaje z této studie si lze vyžádat kontaktováním PI. Genomická data jsou zpřístupňována prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurofibromatóza 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit