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Überwachung auf maligne Transformation von Tumoren der peripheren Nervenscheide (PNST) im Zusammenhang mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

15. Mai 2024 aktualisiert von: National Cancer Institute (NCI)

Hintergrund:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die viele Symptome verursachen kann. Etwa die Hälfte der Menschen mit NF1 entwickeln gutartige (nicht krebsartige) Tumoren entlang der Nerven in der Haut, im Gehirn und in anderen Körperteilen. Manchmal können diese Tumoren jedoch krebsartig werden. Forscher wissen noch nicht, wie sie vorhersagen können, welche Tumoren krebsartig werden.

Zielsetzung:

Ziel ist es, eine neue Methode zur Vorhersage zu testen, welche gutartigen NF1-Tumoren krebsartig werden.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 3 Jahren mit einer klinischen oder genetischen Diagnose von NF1.

Design:

  • Die Teilnehmer werden mit einer Überprüfung ihrer Krankengeschichte untersucht. Alle Teilnehmer erhalten einen Basisbesuch. Es werden Bluttests und Bildscans durchgeführt. Sie werden einer körperlichen Untersuchung unterzogen. Sie beantworten Fragen zu ihrer Familiengeschichte. Teilnehmer ab 8 Jahren absolvieren Tests zu ihren Denkfähigkeiten und ihrer emotionalen Gesundheit.
  • Einige Teilnehmer werden möglicherweise gebeten, sich weiteren Tests zu unterziehen. Dazu können eine andere Art von bildgebendem Scan und eine Biopsie gehören: Eine kleine Gewebeprobe kann aus dem Tumor entnommen werden.
  • Die Teilnehmer werden in zwei Gruppen eingeteilt: diejenigen, von denen angenommen wird, dass sie ein geringes Risiko haben, und diejenigen, von denen angenommen wird, dass sie ein hohes Risiko haben, an Krebs zu erkranken.
  • Teilnehmer der Hochrisikogruppe werden gebeten, zu ihrem nächsten Besuch in einem Monat bis drei Jahren zurückzukehren.
  • Teilnehmer der Gruppe mit geringem Risiko werden gebeten, zu ihrem nächsten Besuch in 6 Monaten bis 5 Jahren zurückzukehren.
  • Während der gesamten Studie können die Teilnehmer auch telefonische Nachuntersuchungen wahrnehmen. Sie werden 10 Jahre lang an der Studie teilnehmen.

Förderinstitution: National Cancer Institute...

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund

  • Bei Patienten mit NF1 besteht ein Risiko für die Entwicklung sowohl gutartiger als auch bösartiger Tumoren der peripheren Nervenscheide (MPNST). Es sind einige Faktoren bekannt, die das Risiko für bösartige Tumoren erhöhen, wie z. B. die Tumorlast durch große gutartige plexiforme Neurofibrome (PN), Keimbahn-NF1-Mikrodeletion und Strahlentherapie in der Vorgeschichte. Derzeit besteht in diesem Bereich jedoch kein Konsens darüber, welche klinische Überwachungs- oder Behandlungsstrategie für diese Patienten mit erhöhtem Malignitätsrisiko am besten geeignet ist.
  • Im letzten Jahrzehnt haben Daten aus der bestehenden NCI POB NF1 Natural History-Studie (08-C-0079, NCT00924196) und anderen atypische Neurofibrome (AN) und atypische neurofibromatöse Neoplasien mit unsicherem biologischem Potenzial (ANNUBP) als prämaligne Läsionen identifiziert, die durch heterozygote Veränderungen gekennzeichnet sind Verlust von CDKN2A/B zusätzlich zum homozygoten Verlust von NF1, der in allen PN vorkommt.
  • In der Magnetresonanztomographie (MRT) wurden bestimmte noduläre Läsionen (DNL) identifiziert, die einzigartige Eigenschaften aufweisen, einschließlich einer erhöhten Fluordesoxyglucose (FDG)-Positronenemissionstomographie (PET)-Avidität und Wachstumsrate im Vergleich zu umgebenden PN, und dies ist häufig der Fall, wenn auch nicht Bei der histologischen Untersuchung wurde immer AN festgestellt.

Zielsetzung

- Um die Machbarkeit des Studienalgorithmus bei der Identifizierung von ANs, ANNUBPs, mutierten CDKN2A/B-Läsionen und/oder MPNST zu beurteilen.

Teilnahmeberechtigung

  • Teilnehmer im Alter von >= 3 Jahren mit einer klinischen oder genetischen Diagnose von NF1.

  • Die Teilnehmer werden in eine der folgenden Kohorten eingeschrieben:

    • Für die Hochrisikokohorte eines der folgenden Kriterien: Mikrodeletion oder 844-848-Missense-Varianten oder andere Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für MPNST verbunden sind, familiäre Vorgeschichte von MPNST/ANNUBP/AN, persönliche Vorgeschichte von MPNST/ANNUBP/AN oder Neurofibrom mit CDKN2A /B-Verlust, vorherige Strahlentherapie an einer beliebigen Stelle, große PN-Belastung (>= 350 ml) oder Vorhandensein von >= 1 DNL zu Studienbeginn.
    • Für die Kohorte mit geringem Risiko: keines der Kriterien, die für die Kohorte mit hohem Risiko darüber hinaus angegeben wurden

NF1-Diagnose.

Design

- Hierbei handelt es sich um eine naturhistorische Studie zur Identifizierung von Risikofaktoren im Zusammenhang mit schweren Erkrankungen bei NF1 und zur Bewertung der Machbarkeit eines neuartigen NF1-Algorithmus zur Überwachung und Verwaltung des erhöhten MPNST-Risikos zur Unterstützung bei der Überwachung und Verwaltung von Teilnehmern mit

NF1.

- 225 Teilnehmer werden an dieser Studie teilnehmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

225

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen im Alter von >= 3 Jahren mit einer klinischen oder genetischen Diagnose von NF1; Eltern oder Erziehungsberechtigte der Teilnehmer im Alter von 8 bis 17 Jahren.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Hochrisiko- und Niedrigrisiko-NF1-Kohorten

  • Alter >= 3 Jahre alt
  • Teilnehmer mit klinischer oder genetischer Diagnose von NF1.
  • Teilnehmer mit der Diagnose Mosaik oder segmentales NF1 sind ebenfalls teilnahmeberechtigt.

  • Teilnehmer können mindestens eines der folgenden Merkmale aufweisen (Kohorte mit hohem Risiko) oder nicht (Kohorte mit niedrigem Risiko):

    • Mikrodeletion oder 844-848-Missense-Varianten oder andere Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für einen malignen Tumor der peripheren Nervenscheide (MPNST) verbunden sind
    • Familiengeschichte von MPNST / atypischer neurofibromatöser Neoplasie unbekannten biologischen Potenzials (ANNUBP) / atypischen Neurofibromen (ANF)
    • Persönliche Vorgeschichte von MPNST/ANNUBP/ANF oder Neurofibrom mit CDKN2A-Verlust
    • Vorherige Strahlentherapie an jedem Standort
    • Große Belastung durch plexiformes Neurofibrom (PN) (>= 350 ml)
    • Präsenz >= 1 DNL zu Studienbeginn
  • Die Fähigkeit des Teilnehmers, Elternteils/Erziehungsberechtigten oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung für die Teilnahme zu unterzeichnen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Hochrisiko- und Niedrigrisiko-NF1-Kohorten

- Unfähigkeit oder Unwilligkeit, sich einer MRT-Bildgebung zu unterziehen

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Elternkohorte

  • Eltern oder Erziehungsberechtigte von pädiatrischen Teilnehmern (8–17 Jahre) in Kohorten mit hohem oder niedrigem Risiko.
  • Die Fähigkeit der Eltern/Erziehungsberechtigten oder des LAR zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung für die Teilnahme der Eltern/Erziehungsberechtigten an dieser Studie zu unterzeichnen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Elternkohorte

- Keiner.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1 – Hochrisiko
Teilnehmer mit klinischer oder genetischer Diagnose von NF1 UND mindestens einem der für die Teilnahmeberechtigung erforderlichen Hochrisikomerkmale
2 – Geringes Risiko
Teilnehmer mit klinischer oder genetischer Diagnose von NF1 UND keinem der für die Teilnahmeberechtigung erforderlichen Hochrisikomerkmale
3 – Pflegekraft
Eltern oder Erziehungsberechtigte von Teilnehmern im Alter von 8 bis 17 Jahren in Kohorten mit hohem oder niedrigem Risiko

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie die Durchführbarkeit des Studienalgorithmus bei der Identifizierung atypischer Neurofibrome (ANs), atypischer neurofibromatöser Neoplasien unbekannten biologischen Potenzials (ANNUBPs), CDKN2A/B-mutierten Läsionen und/oder bösartigen Tumoren der peripheren Nervenscheide (MPNS...)
Zeitfenster: Während der gesamten Studie
Anteil der Läsionen, die einem chirurgischen Eingriff (Biopsie oder Resektion) unterzogen werden und bei denen es sich um ANs, ANNUBPs, CDKN2A-mutierte Läsionen und/oder MPNST handelt
Während der gesamten Studie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie, ob der vorgeschlagene Überwachungs- und Managementansatz für Teilnehmer mit NF1 mit hohem Risiko und geringem MPNST-Risiko machbar ist
Zeitfenster: Während der gesamten Studie
Anzahl der Teilnehmer, die den Empfehlungen für bildgebende/chirurgische Eingriffe nachkommen. Anzahl der empfohlenen bzw. erfolgreich abgeschlossenen Resektionen. Anteil der Probanden aus der Niedrigrisikokohorte, die während des Beobachtungszeitraums der Studie zum Hochrisikoalgorithmus wechseln. Die Anzahl der Probanden, die während des Beobachtungszeitraums einen hochgradigen MPNST entwickeln von Probanden, die während des Beobachtungszeitraums außerhalb einer bereits bestehenden DNL oder PN einen hochgradigen MPNST entwickeln. Daten aus den Checklisten für tumorspezifische Risikofaktoren und teilnehmerspezifische Risikofaktoren
Während der gesamten Studie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

21. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2034

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

16. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

2. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10001696
  • 001696-C

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Alle in der Krankenakte erfassten IPD werden auf Anfrage an interne Ermittler weitergegeben. Darüber hinaus werden alle groß angelegten Genomsequenzierungsdaten mit Abonnenten von dbGaP geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Daten aus dieser Studie können nach Abschluss des primären Endpunkts von anderen Forschern angefordert werden. Genomdaten sind verfügbar, sobald Genomdaten gemäß Protokoll-GDS-Plan hochgeladen werden, solange die Datenbank aktiv ist.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Daten aus dieser Studie können durch Kontaktaufnahme mit dem PI angefordert werden. Genomische Daten werden über dbGaP durch Anfragen an die Datenverwalter zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Neurofibromatose 1

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