Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nadzór nad złośliwą transformacją neurofibromatozy typu 1 (NF1) związaną z guzami osłonek nerwów obwodowych (PNST)

20 maja 2024 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Tło:

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to choroba genetyczna, która może powodować wiele objawów. U około połowy osób z NF1 rozwiną się łagodne (nienowotworowe) nowotwory wzdłuż nerwów w skórze, mózgu i innych częściach ciała. Czasami jednak nowotwory te mogą przekształcić się w nowotwór. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, jak przewidzieć, które nowotwory staną się nowotworowe.

Cel:

Aby przetestować nową metodę przewidywania, które łagodne guzy NF1 staną się nowotworowe.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 3 lat i starsze z kliniczną lub genetyczną diagnozą NF1.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu, na podstawie którego zostanie potwierdzona ich historia medyczna. Wszyscy uczestnicy odbędą wizytę podstawową. Będą mieli badania krwi i tomografię. Będą mieli badanie fizykalne. Odpowiedzą na pytania dotyczące historii swojej rodziny. Uczestnicy w wieku 8 lat i starsi wezmą udział w testach umiejętności myślenia i zdrowia emocjonalnego.
  • Niektórzy uczestnicy mogą zostać poproszeni o poddanie się większej liczbie testów. Mogą one obejmować inny rodzaj badania obrazowego i biopsję: Z guza można pobrać małą próbkę tkanki.
  • Uczestnicy zostaną podzieleni na dwie grupy: osoby uważane za należące do grupy niskiego ryzyka i osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka.
  • Uczestnicy należący do grupy wysokiego ryzyka zostaną poproszeni o powrót na następną wizytę za 1 miesiąc do 3 lat.
  • Uczestnicy z grupy niskiego ryzyka zostaną poproszeni o powrót na następną wizytę za 6 miesięcy do 5 lat.
  • Uczestnicy mogą także odbywać wizyty kontrolne telefonicznie przez cały czas trwania badania. Będą brać udział w badaniu przez 10 lat.

Instytucja sponsorująca: Narodowy Instytut Raka...

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Tło

  • Pacjenci z NF1 są narażeni na ryzyko rozwoju zarówno łagodnych, jak i złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST). Znane są pewne czynniki zwiększające ryzyko nowotworów złośliwych, takie jak wielkość guza dużego łagodnego nerwiakowłókniaka splotowatego (PN), mikrodelecja NF1 linii zarodkowej oraz historia radioterapii. Jednakże obecnie nie ma konsensusu w tej dziedzinie co do najodpowiedniejszej strategii nadzoru klinicznego lub postępowania u tych pacjentów ze zwiększonym ryzykiem nowotworu złośliwego.
  • W ostatniej dekadzie dane z istniejącego badania NCI POB NF1 Natural History (08-C-0079, NCT00924196) i innych wykazały, że nerwiakowłókniaki atypowe (AN) i atypowe nowotwory neurofibromatyczne o niepewnym potencjale biologicznym (ANNUBP) są zmianami przednowotworowymi charakteryzującymi się heterozygotycznym utrata CDKN2A/B oprócz homozygotycznej utraty NF1 stwierdzanej we wszystkich PN.
  • W obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) zidentyfikowano wyraźne zmiany guzkowe (DNL) posiadające unikalne cechy, w tym zwiększoną zachłanność i szybkość wzrostu fluorodeoksyglukozy (FDG) i pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) w porównaniu z otaczającymi PN i często, chociaż nie zawsze w badaniu histologicznym stwierdzono AN.

Cel

- Ocena wykonalności algorytmu badania w identyfikacji AN, ANNUBP, zmian z mutacją CDKN2A/B i/lub MPNST.

Uprawnienia

  • Uczestnicy w wieku >= 3 lat z kliniczną lub genetyczną diagnozą NF1.

  • Uczestnicy zostaną zapisani do jednej z następujących kohort:

    • W przypadku kohorty wysokiego ryzyka jedno z następujących kryteriów: mikrodelecja lub warianty zmiany sensu 844-848 lub inne warianty związane ze zwiększonym ryzykiem MPNST, wywiad rodzinny w kierunku MPNST/ANNUBP/AN, osobista historia MPNST/ANNUBP/AN lub nerwiakowłókniak z CDKN2A Utrata /B, wcześniejsza radioterapia w dowolnym miejscu, duże obciążenie PN (>= 350 ml) lub obecność >= 1 DNL na początku badania.
    • Dla kohorty niskiego ryzyka: żadne z kryteriów podanych dla kohorty wysokiego ryzyka poza nią

Diagnostyka NF1.

Projekt

- Jest to badanie historii naturalnej mające na celu identyfikację czynników ryzyka związanych z ciężką chorobą w NF1 i ocenę wykonalności nowego algorytmu nadzoru i zarządzania ryzykiem NF1 o podwyższonym MPNST, który pomoże w nadzorze i zarządzaniu uczestnikami z

NF1.

- W badaniu weźmie udział 225 uczestników.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

225

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • National Cancer Institute Referral Office
          • Numer telefonu: 888-624-1937

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w wieku >= 3 lat z rozpoznaniem klinicznym lub genetycznym NF1; rodzice lub opiekunowie uczestników w wieku 8-17 lat.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kohorty NF1 wysokiego i niskiego ryzyka

  • Wiek >= 3 lata
  • Uczestnicy z kliniczną lub genetyczną diagnozą NF1.
  • Kwalifikują się również uczestnicy z diagnozą mozaiki lub segmentowego NF1.

  • Uczestnicy mogą posiadać (kohorta wysokiego ryzyka) lub nie mieć (kohorta niskiego ryzyka) co najmniej jedną z następujących cech:

    • Mikrodelecje lub warianty zmiany sensu 844-848 lub inne warianty związane ze zwiększonym ryzykiem złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (MPNST)
    • Wywiad rodzinny MPNST / atypowy nowotwór nerwiakowłókniakowy o nieznanym potencjale biologicznym (ANNUBP) / nerwiakowłókniaki atypowe (ANF)
    • Osobista historia MPNST/ANNUBP/ANF lub nerwiakowłókniaka z utratą CDKN2A
    • Wcześniejsza radioterapia w dowolnym miejscu
    • Duże obciążenie nerwiakowłókniakiem splotowatym (PN) (>= 350 mL)
    • Obecność >= 1 DNL na początku badania
  • Zdolność uczestnika, rodzica/opiekuna lub upoważnionego przedstawiciela prawnego (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu zgody na udział.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Kohorty NF1 wysokiego i niskiego ryzyka

- Niemożność lub niechęć do poddania się obrazowaniu MRI

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kohorta Rodziców

  • Rodzic lub opiekun dzieci (w wieku 8–17 lat) należących do kohort wysokiego lub niskiego ryzyka.
  • Zdolność rodzica/opiekuna lub LAR do zrozumienia i chęć podpisania dokumentu pisemnej zgody na udział rodzica/opiekuna w tym badaniu.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Kohorta Rodziców

- Nic.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1 - Wysokie ryzyko
Uczestnicy z kliniczną lub genetyczną diagnozą NF1 ORAZ co najmniej jedną z wymaganych do kwalifikowalności cech wysokiego ryzyka
2 - Niskie ryzyko
Uczestnicy z kliniczną lub genetyczną diagnozą NF1 ORAZ nie posiadający wymaganej cechy wysokiego ryzyka
3 - Opiekun
Rodzice lub opiekunowie uczestników w wieku 8–17 lat z kohort wysokiego lub niskiego ryzyka

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena wykonalności algorytmu badania w identyfikacji atypowych nerwiakowłókniaków (AN), atypowych nowotworów neurofibromatycznych o nieznanym potencjale biologicznym (ANNUBP), zmian z mutacją CDKN2A/B i/lub złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNS…
Ramy czasowe: Przez całe badanie
Odsetek zmian wymagających interwencji chirurgicznej (biopsji lub resekcji), które są AN, ANNUBP, zmianami z mutacją CDKN2A i/lub MPNST
Przez całe badanie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń, czy proponowane podejście do nadzoru i zarządzania w przypadku uczestników z NF1 obciążonym wysokim i niskim ryzykiem MPNST jest wykonalne
Ramy czasowe: Przez całe badanie
Liczba uczestników stosujących się do zaleceń dotyczących interwencji obrazowych/chirurgicznych Liczba resekcji zalecanych w porównaniu z resekcjami zakończonymi pomyślnie Proporcja pacjentów z kohorty niskiego ryzyka, którzy przeszli na algorytm wysokiego ryzyka w okresie obserwacji badania Liczba pacjentów, u których w okresie obserwacji wystąpił MPNST wysokiego stopnia Liczba pacjentów, u których w okresie obserwacji rozwinął się MPNST wysokiego stopnia poza istniejącym wcześniej DNL lub PN
Przez całe badanie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

26 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2034

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

21 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

2 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10001696
  • 001696-C

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Wszystkie IPD zapisane w dokumentacji medycznej zostaną na żądanie udostępnione badaczom stacjonarnym. Ponadto wszystkie dane dotyczące sekwencjonowania genomu na dużą skalę zostaną udostępnione subskrybentom dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane z tego badania można zażądać od innych badaczy po ukończeniu pierwszorzędowego punktu końcowego. Dane genomowe są dostępne po przesłaniu danych genomowych zgodnie z planem GDS protokołu, tak długo jak baza danych jest aktywna.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane z tego badania można uzyskać kontaktując się z PI. Dane genomowe są udostępniane za pośrednictwem dbGaP na podstawie wniosków kierowanych do opiekunów danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nerwiakowłókniakowatość 1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Serbia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj