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Surveillance de la transformation maligne des tumeurs de la gaine nerveuse périphérique (PNST) liées à la neurofibromatose de type 1 (NF1)

20 mai 2024 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)

Arrière-plan:

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui peut provoquer de nombreux symptômes. Environ la moitié des personnes atteintes de NF1 développeront des tumeurs bénignes (non cancéreuses) le long des nerfs de la peau, du cerveau et d'autres parties du corps. Parfois, cependant, ces tumeurs peuvent devenir cancéreuses. Les chercheurs ne savent pas encore comment prédire quelles tumeurs deviendront cancéreuses.

Objectif:

Tester une nouvelle méthode permettant de prédire quelles tumeurs bénignes NF1 deviendront cancéreuses.

Admissibilité:

Personnes âgées de 3 ans et plus ayant un diagnostic clinique ou génétique de NF1.

Conception:

  • Les participants seront sélectionnés avec un examen de leurs antécédents médicaux. Tous les participants auront une visite de référence. Ils subiront des tests sanguins et des examens d'imagerie. Ils subiront un examen physique. Ils répondront à des questions sur leur histoire familiale. Les participants âgés de 8 ans et plus passeront des tests sur leurs capacités de réflexion et leur santé émotionnelle.
  • Certains participants peuvent être invités à subir davantage de tests. Ceux-ci peuvent inclure un autre type d’imagerie et une biopsie : un petit échantillon de tissu peut être prélevé de la tumeur.
  • Les participants seront divisés en deux groupes : ceux considérés comme présentant un faible risque et ceux considérés comme présentant un risque élevé de développer un cancer.
  • Les participants du groupe à haut risque seront invités à revenir pour leur prochaine visite dans 1 mois à 3 ans.
  • Les participants du groupe à faible risque seront invités à revenir pour leur prochaine visite dans 6 mois à 5 ans.
  • Les participants peuvent également bénéficier de visites de suivi par téléphone tout au long de l'étude. Ils participeront à l'étude pendant 10 ans.

Institution parrain : Institut national du cancer...

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

Arrière-plan

  • Les patients atteints de NF1 courent un risque de développer des tumeurs bénignes et malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST). Certains facteurs qui augmentent le risque de tumeurs malignes sont connus, tels que la charge tumorale importante du neurofibrome plexiforme bénin (PN), la microdélétion germinale NF1 et les antécédents de radiothérapie. Cependant, il n'existe actuellement pas de consensus dans le domaine sur la stratégie de surveillance clinique ou de prise en charge la plus appropriée pour ces patients présentant un risque accru de malignité.
  • Au cours de la dernière décennie, les données de l'étude existante NCI POB NF1 Natural History (08-C-0079, NCT00924196) et d'autres ont identifié des neurofibromes atypiques (AN) et des néoplasmes neurofibromateux atypiques de potentiel biologique incertain (ANNUBP) comme lésions précancéreuses caractérisées par des lésions hétérozygotes. perte de CDKN2A/B en plus de la perte homozygote de NF1 trouvée dans tous les PN.
  • En imagerie par résonance magnétique (IRM), des lésions nodulaires distinctes (DNL) ont été identifiées comme ayant des caractéristiques uniques, notamment une avidité et un taux de croissance accrus au fluorodésoxyglucose (FDG) par tomographie par émission de positons (TEP) par rapport à la PN environnante, et sont souvent, mais pas toujours, trouvé être AN sur l'évaluation histologique.

Objectif

- Évaluer la faisabilité de l'algorithme d'étude pour identifier les AN, les ANNUBP, les lésions mutées CDKN2A/B et/ou MPNST.

Admissibilité

  • Participants âgés de >= 3 ans avec un diagnostic clinique ou génétique de NF1.

  • Les participants seront inscrits dans l'une des cohortes suivantes :

    • Pour la cohorte à haut risque, l'un des critères suivants : microdélétion ou variantes faux-sens 844-848 ou autres variantes associées à un risque accru de MPNST, antécédents familiaux de MPNST/ANNUBP/AN, antécédents personnels de MPNST/ANNUBP/AN ou neurofibrome avec CDKN2A. Perte de /B, radiothérapie antérieure sur n'importe quel site, charge de NP importante (>= 350 ml) ou présence >= 1 DNL au départ.
    • Pour la cohorte à faible risque : aucun des critères notés pour la cohorte à haut risque au-delà

Diagnostic NF1.

Conception

- Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle visant à identifier les facteurs de risque associés à une maladie grave dans la NF1 et à évaluer la faisabilité d'un nouvel algorithme de surveillance et de gestion des risques MPNST accrus de NF1 pour faciliter la surveillance et la gestion des participants atteints de

NF1.

- 225 participants seront inscrits dans cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

225

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • National Cancer Institute Referral Office
          • Numéro de téléphone: 888-624-1937

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes âgées de >= 3 ans avec un diagnostic clinique ou génétique de NF1 ; parents ou tuteurs des participants âgés de 8 à 17 ans.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Cohortes NF1 à haut et à faible risque

  • Âge >= 3 ans
  • Participants avec un diagnostic clinique ou génétique de NF1.
  • Les participants avec un diagnostic de NF1 mosaïque ou segmentaire sont également éligibles.

  • Les participants peuvent avoir (cohorte à haut risque) ou ne pas avoir (cohorte à faible risque) au moins une des caractéristiques suivantes :

    • Microdélétion ou variantes faux-sens 844-848 ou autres variantes associées à un risque accru de tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)
    • Antécédents familiaux de MPNST / néoplasme neurofibromateux atypique à potentiel biologique inconnu (ANNUBP) / neurofibromes atypiques (ANF)
    • Antécédents personnels de MPNST/ANNUBP/ANF ou de neurofibrome avec perte de CDKN2A
    • Radiothérapie antérieure sur n'importe quel site
    • Grosse charge de neurofibrome plexiforme (NP) (>= 350 mL)
    • Présence >= 1 DNL au départ
  • La capacité du participant, du parent/tuteur ou du représentant légalement autorisé (LAR) à comprendre et la volonté de signer un document de consentement écrit pour la participation.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Cohortes NF1 à haut et à faible risque

- Incapacité ou refus de subir une imagerie IRM

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Cohorte de parents

  • Parent ou tuteur des participants pédiatriques (8-17 ans) dans les cohortes à haut risque ou à faible risque.
  • La capacité du parent/tuteur ou du LAR à comprendre et la volonté de signer un document de consentement écrit pour la participation du parent/tuteur à cette étude.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Cohorte de parents

- Aucun.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
1 - Risque élevé
Participants avec un diagnostic clinique ou génétique de NF1 ET au moins une des caractéristiques à haut risque requises pour l'éligibilité
2 - Faible risque
Participants avec un diagnostic clinique ou génétique de NF1 ET aucune des caractéristiques à haut risque requises pour l'éligibilité
3 - Soignant
Parents ou tuteurs des participants âgés de 8 à 17 ans dans les cohortes à haut risque ou à faible risque

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer la faisabilité de l'algorithme d'étude pour identifier les neurofibromes atypiques (AN), les néoplasmes neurofibromateux atypiques de potentiel biologique inconnu (ANNUBP), les lésions mutées CDKN2A/B et/ou les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNS...
Délai: Tout au long de l'étude
Proportion de lésions ayant subi une intervention chirurgicale (biopsie ou résection) qui sont des AN, des ANNUBP, des lésions mutées CDKN2A et/ou des MPNST
Tout au long de l'étude

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer si l'approche de surveillance et de prise en charge proposée pour les participants atteints de NF1 à risque élevé et à faible risque de MPNST est réalisable
Délai: Tout au long de l'étude
Nombre de participants se conformant aux recommandations en matière d'interventions d'imagerie/chirurgieNombre de résections recommandées par rapport aux résections réalisées avec succèsProportion de sujets de la cohorte à faible risque qui passent à l'algorithme à haut risque pendant la période d'observation de l'étudeLe nombre de sujets qui développent une MPNST de haut grade pendant la période d'observationNombre de sujets qui développent un MPNST de haut grade en dehors d'un DNL ou d'un PN préexistant pendant la période d'observation. Données des listes de contrôle des facteurs de risque spécifiques à la tumeur et des facteurs de risque spécifiques aux participants.
Tout au long de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

26 mai 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 janvier 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2024

Première publication (Réel)

24 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

21 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2024

Dernière vérification

2 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10001696
  • 001696-C

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

.Tous les IPD enregistrés dans le dossier médical seront partagés avec les enquêteurs intra-muros sur demande. De plus, toutes les données de séquençage génomique à grande échelle seront partagées avec les abonnés à dbGaP.

Délai de partage IPD

Les données de cette étude peuvent être demandées à d'autres chercheurs après la réalisation du critère d'évaluation principal. Les données génomiques sont disponibles une fois que les données génomiques sont téléchargées selon le plan GDS du protocole et aussi longtemps que la base de données est active.

Critères d'accès au partage IPD

Les données de cette étude peuvent être demandées en contactant le chercheur principal. Les données génomiques sont mises à disposition via dbGaP via des demandes adressées aux dépositaires de données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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